A biológia, az elektronika és az emberi génállomány megismerése terén zajló szédítő tempójú fejlődés teljesen új perspektívákat nyitott az orvostudomány előtt. A legizgalmasabb fejlesztések egyes betegségek célzottabb, érzékenyebb diagnózisát és kezelését, bonyolult szervek mesterséges pótlását tehetik lehetővé.
A Scientific American tudományos-ismeretterjesztő folyóiratban közölt összeállításban olyan orvosi fejlesztésekről esik szó, amelyek valószínűleg forradalmasítják majd a jövő gyógyászatát. Az áttekintés első része az emberi genetikát, a mesterséges látást és a daganatterápiát érintő legújabb eredmények bemutatásán túl a kutatások várható folytatását is előrevetíti.
Személyre szabott orvoslás ezer dollárért
Amikor több mint húsz évvel ezelőtt útjára indították a Humán Genom Projektet, a teljes emberi génállomány betűről betűre való felfejtéséhez - szakzsargonban: a humán genom szekvenálásához - szükséges időt 15 évre, a várható költséget 3 milliárd dollárra taksálták. Az első komplettnek mondott emberi genomszekvencia elkészültét végül 13 évvel később, 2003-ban jelentették be, de az ünnepélyes szalagátvágás inkább szimbolikus volt, hiszen az aprómunka még javában zajlott: tetemes méretű lyukak tátongtak a késznek mondott örökítőanyag-térképen.
2012 januárja, elektronikai vásár Las Vegasban. A zajos játékkonzolok és impozáns lapos képernyős tévék között szerényen húzódik meg egy asztali nyomtató méretű fehér doboz. Fejlesztői állítása szerint, akik még az év folyamán piacra szeretnék dobni, a masina néhány óra leforgása alatt elkészíti egy ember teljes genomszekvenciáját ezer dollárért - ami egy átlagos plazmatévé ára az Egyesült Államokban. Az elemzők évek óta úgy tippelik, ezer dollárért már megnyílik az út a személyre szabott orvoslás előtt. Ezt az árat sok beteg hajlandó lenne megfizetni azért, hogy az orvos az örökletes rizikófaktorok és a gyógyszerekre való egyéni érzékenység figyelembe vételével kezelje szívbetegségét, daganatát vagy más krónikus baját.
Míg sokan máris üdvrivalgással köszöntik a személyre szabott orvoslás hajnalát, a józanabbak intenek a korai lelkesedéstől. Mint annyiszor, a technika most is gyorsabban fejlődik, mint a kutatók tudása, amellyel értelmet próbálnak keresni az eszközök által kiokádott adathalmazokban. Hiába ismeri az orvos minden apró részletig páciensének genetikai enciklopédiáját, a betűk mögött rejlő üzenetet is meg kell fejtenie. Ehhez a vizsgált génállományt össze kell vetnie rengeteg más emberével, olyanokéval, akik ugyanabban a betegségben szenvednek, és olyanokéval, akik nem, hogy kiderítse, betegének mely genetikai jellegzetességei állnak összefüggésben bajával, és melyek irrelevánsak e szempontból. Az efféle összefüggések feltárása különösen nehéz a ritka betegségek esetében, ahol egyelőre senki sem ismeri a háttérben húzódó örökletes elváltozást.
A genomszekvencia mint sokmilliónyi leütésből álló nyers betűsor előállítása tehát most már csakugyan gyors és olcsó. Azonban ennek az emberi ésszel áttekinthetetlen adattömegnek az elemzése és értelmezése - amint azzal a bioinformatikusok egyre inkább szembesülnek - közel sem triviális, és az is biztos, hogy a belefektetett munkáért borsos árat fognak kérni az erre specializálódó cégek. Mégis joggal bízhatunk abban, hogy amint egyre több komplett emberi genom kerül feldolgozásra, sorra tárulnak fel a gének és a betegségek közötti kölcsönhatások.
A jövő optikája: a bionikus szem
Miikka Terho teljesen vak: olyan betegségben szenved, amely hosszú évek leforgása alatt fokozatosan elpusztította szemideghártyája fényérzékeny sejtjeit. 2008-ban a szemébe ültetett parányi chipnek köszönhetően három hónapra mégis visszanyerte látását - ha nem is tökéletesen, de ahhoz épp eléggé, hogy meg tudjon különböztetni egy almát egy banántól.
A finn páciens, aki ma ösztöndíj-ügyintézőként dolgozik, 16 éves koráig tökéletesen látott, ám negyvenévesen már legfeljebb fényt és sötétséget volt képes érzékelni. Életébe az hozta a váratlan fordulatot, amikor Eberhart Zrenner, a tübingeni egyetem (Németország) szemsebésze őt választotta ki kísérleti chipje kipróbálásának alanyául. Az apró berendezés feladata az volt, hogy átvegye az elpusztult fényérzékelő sejtek - fotoreceptorok - szerepét, s helyettük alakítsa át a szembe érkező fényt elektromos impulzusokká.
A 3x3 mm-es chip felszínét összesen 1500 négyzet borítja, melyek mindegyikén egy fotodióda, egy jelerősítő és egy elektróda kapott helyet. A fotodiódákban a bejövő fényjelek áramot generálnak, amely erősítés után már elégséges ahhoz, hogy a retina életben maradt jeltovábbító idegsejtjeit, az ún. bipoláris neuronokat ingerelje. Innentől aztán már minden megy a maga útján, a látóidegen és a megfelelő idegpályákon át egészen az agykéregig.
A mesterséges érzékszerv ablakot nyitott Miikka Terho előtt a világra - egész pontosan akkorát, mint egy karnyújtásnyira tartott 20 x 20 centiméteres papírlap. Ezen az ablakon keresztül alapvető formákat, emberek, tárgyak körvonalait volt képes kivenni, különösen, ha a vizuális inger erős fény-árnyék kontraszttal rendelkezett. Színes képalkotásra persze nem volt alkalmas a készülék, és az általa kialakított szürke árnyalatos képek sem voltak túlságosan élesek. Korlátai ellenére a bionikus szem mégis képessé tette Miikka Terhót arra, hogy évtizedes vakság után újra arcuk alapján felismerje szeretteit, odalépjen valakihez egy szobában, vagy elolvasson egy nagy nyomtatott betűkkel írott szöveget.
A chipet a kísérleti technika kiforratlansága miatt kellett három hónap után eltávolítani: a jelerősítők külső áramforrásról működtek, az őket tápláló vékony kábelek a bőrön léptek át, s ezzel fokozott fertőzésveszélynek tették ki a pácienst. Kényelmetlen volt az a megoldás is, hogy a chip felhasználójának egy számítógép közelében kellett tartózkodnia, amely vezeték nélküli kommunikáció útján szabályozta az eszköz működését.
Zrenner a 2008-as első beültetés óta tökéletesítette és biztonságosabbá tette készülékét: a legfrissebb modell, amelyet eddig tíz emberen próbáltak ki, immár teljes egészében hordozható. A szemfenéktől induló vékony kábel végig a bőr alatt fut, s a bőr alá ültetett elektromágneses tekercsben végződik. A chip áramellátását egy másik, a fül közelében a bőrfelszínre helyezett, apró műanyagdobozba zárt tekercs biztosítja, amely bőr alatti párjában áramot gerjeszt. A chip finomhangolását - a fényerő és az élesség állítását - a külső dobozon elhelyezett szabályozókkal a felhasználó maga végezheti. Zrenner a következő lépésben azt tervezi, hogy egy szembe három chipet ültet egymás mellé, ezzel növeli a kitáruló vizuális ablak nagyságát.
Zrenner készüléke e pillanatban még tesztelés alatt áll, tehát nem érhető el a nagyközönség számára, de robbanásszerű elterjedése a hatósági jóváhagyást követően sem várható, hiszen legalább 100 000 dollárt kell fizetni egy szem világának helyreállításáért. Azonban a klinikai kísérletek sikere és a technológia fejlődésének gyorsasága alapján ésszerű arra számítani, hogy néhány éven belül minden látássérült számára hozzáférhetővé válik a bionikus szem beültetésének lehetősége.