Kiszűrik a beteg embriókat

Idéntől itthon is lesz lehetőség - mesterséges megtermékenyítés esetén - az embrió genetikai vizsgálatára, még a méhbe való beültetés előtt. A hazai szabályozás szerint erre csak orvosi indokból kerülhet sor, a születendő gyerek nemének vagy egyéb tetszőleges tulajdonságának meghatározására nincs lehetőség.

Barbara 2002 augusztusában Fehérgyarmaton született. A kislány koraszülött volt, ezért a szülők rendszeres utógondozásra jártak vele. 2003 januárjában egy ilyen alkalommal fedezték fel a szakemberek, hogy a kislány mozgása nem úgy fejlődik, ahogy kellene. A nyíregyházi Jósa András Oktatókórházba küldték a családot kivizsgálásra, ahol a vérvizsgálat kiderítette, hogy a kislánynak úgynevezett spinális izomatrófiája (SMA), azaz gerincvelői eredetű izomsorvadása van. "Ez egy ritka genetikai betegség, ezért már akkor felvetődött, hogy ha még szeretnénk gyereket, mindenféleképpen szükség lesz előtte genetikai vizsgálatra" - meséli B-né B. Erzsébet.

A család a kislányt 2004 februárjában veszítette el. "Utána még volt két olyan magzatunk, akikről a 11-12. héten végzett magzati genetikai vizsgálat kimutatta, hogy a magzatok az örökletes betegségnek nem csak hordozói voltak, hanem betegeknek bizonyultak. Ezeket a terhességeket megszakíttattuk, mert azt látni, hogy mennyi szenvedéssel jár egy ilyen betegség a gyerek és a család számára, olyan élmény volt, amit senkinek nem kívánok. Aztán volt még egy spontán vetélésem is, és végül az ötödik terhességemből 2009-ben egészséges kisfiunk született" - mondja az édesanya.

A csecsemők 3 százaléka születik genetikai betegséggel

Ma Magyarországon a csecsemők 3 százaléka születik genetikai eredetű rendellenességgel. E beteg gyermekek egy részének világrajövetele a fogamzás előtti genetikai tanácsadással, illetve a várandósság alatti magzati genetikai vizsgálattal megelőzhető lenne.

"Az Országos Gyermekegészségügyi Intézet genetikai tanácsadásán a doktor úr felkapta a fejét a nevem hallatán (a két szülő vezetékneve ugyanis megegyezik - a szerk.), és rögtön kérdezte, hogy a férjem és köztem van-e rokonság. De nincsen, a két család között nem voltak rokoni szálak, és a genetikai betegség, amit a férjemmel mindketten hordozunk, a két családon belül először a kislányunknál fordult elő" - meséli B-né B. Erzsébet.

"Minden terhességnek van kockázata. Mindegyikünk hordoz néhány hibás gént, amely egy pár esetében szerencsés esetben nem ugyanazokat a géneket jelenti. Gond akkor van, ha a hibás gének a két szülőnél ugyanott helyezkednek el, vagy ha dominánsan öröklődő betegség génjét hordozza az egyik szülő" - mondja dr. Erős Erika, az Országos Gyermekegészségügyi Intézet (OGYEI) családtervezési programjának vezetője. "Ha egy családtervező párnál vagy a családjaikban már korábban előfordult genetikai eredetű betegség, érdemes még a fogamzás előtt a szülőknek genetikai tanácsadást felkeresniük. A magzati vizsgálatnak két módja bevált. Az egyik a 11-12. héten végzett úgynevezett chorionbiopszia, a másik a 16-18. héten végzett, magzatvízből való mintavétel" - mondja dr. Tímár László, az OGYEI genetikusa. (A chorionbiopszia során a méhlepény magzati felszínét alkotó apró nyúlványokból, a chorionbolyhokból vesznek mintát.)

Forrás: AFP/Frédéric Cirou

Lombikprogramban az embrió genetikai vizsgálatára is van lehetőség

Az utóbbi években már arra is van lehetőség (egyelőre csak külföldön), hogy egy génhez köthető betegséget ne a magzatból, hanem még az embrióból mutassanak ki (ilyen például a fenti példában szereplő rendellenesség is). Ha ugyanis a fogamzás nem természetes úton történik, a még be nem ültetett embriók genetikai vizsgálatára is van lehetőség. Az eljárás előnye, hogy az embrió vizsgálata kevésbé kockázatos, mint a magzaté, valamint ha rendellenesség áll fenn, akkor a szülőnek nem kell a terhességet megszakíttatnia.

"Az embrióból 3-5 napos állapotában emelnek ki pár sejtet a vizsgálathoz. Egy háromnapos embrió jellemzően 6-8 sejtből áll, egy 5 napos már pár százból. Mivel a sejtek ebben az állapotban még nincsenek specializálódva, az eljárás kockázata elhanyagolható" - mondja Kónya Márton, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Központ genetikusa. Az így nyert sejteken eddig csak kromoszómavizsgálatot hajtottak végre, idéntől azonban már gének vizsgálatára is lehetőség nyílik a klinikán.

Az embrió genetikai vizsgálatát preimplantációs - azaz visszaültetés előtti - genetikai diagnosztikának (PGD) nevezik. Ez irányulhat egyrészt kromoszóma-rendellenességek vizsgálatára (ha a szülőknél kromoszómahibát találnak), vagy ha valamelyiküknél az ivari kromoszómák számában találnak eltérést. Ezzel a módszerrel meg lehet határozni a magzat nemét is, ha az egyik szülő által hordozott betegség csak a fiúknál vagy csak a lányoknál jelenik meg.

"Ha egy pár esetében a genetikai kivizsgálás vagy valamilyen terhelő előzmény alapján magas annak a kockázata, hogy a születendő gyerek egy egygénes betegségben - például cisztás fibrózis, spinális izomatrófia, vérzékenység - szenved majd, akkor az úgynevezett PGD-PCR eljárással az embrióban már a konkrét gént vizsgáljuk" - mondja az Istenhegyi Géndiagnosztikai Központ genetikusa.

A jelenlegi szabályozás szerint a magzati genetikai vizsgálatot az egészségbiztosítási pénztár finanszírozza, a lombikprogramban résztvevőknél az embrió genetikai vizsgálatát viszont nem.

Etikai problémákat is felvet az embrionális genetikai vizsgálat

A hazai szabályozás szerint az embrió beültetés előtti genetikai vizsgálatára csak orvosi indokból kerülhet sor, a születendő gyerek nemének vagy egyéb tetszőleges tulajdonságának meghatározására viszont nincs lehetőség. "Magyarország középutat képvisel a szabályozásban. Hollandiában, Spanyolországban például van lehetőség a gyerek nemének meghatározására is, de van olyan ország, mint például Németország, ahol az embrió semmiféle vizsgálata sem engedélyezett, még orvosi indokkal sem" - mondja Kónya Márton.

"A legtöbb országban az embrió genetikai vizsgálata tiltott, ez ugyanis megoldhatatlan etikai dilemmákhoz vezethet, olyan, mintha felnyitnánk Pandora szelencéjét. A Bioetikai Konvencióhoz csatlakozott országokban az embriónak csak szigorúan orvosi célú vizsgálatára van lehetőség. A konvencióhoz hazánk is csatlakozott" - mondja dr. Kovács József bioetikus.

Amikor szándékosan a hibás embriót választanák

Etikai viták sorát indította el egy amerikai felmérés, amelynek eredményei szerint genetikai eredetű rendellenességgel élő szülők sokszor inkább a beteg embriót választanák. A felmérés siket, illetve törpe növésű párok körében készült, akik nagy része úgy vélte, hogy a hibás gének egy gazdagabb és színesebb világot tárnak a gyermek elé. Sok törpe pár például úgy gondolta, hogy normál magasságú gyereke kívülálló lenne az életükben, hisz ők kicsik, általában a barátaik is kicsik, a lakásuk is hozzájuk van méretezve, mindennapjaikat meghatározza a méretük.

Forrás: AFP/Johan Ordonez

A hajlamok feltárásában is segíthet a genetikai tanácsadás

Szakértők szerint a még távolabbi jövő az olyan vizsgálatoké lehet, amelyekben már nemcsak konkrét genetikai hibákat vizsgálnak embriókban, hanem a betegségekre való hajlamokat (ilyen eszközök már néhány száz dollárért rendelhetők felnőttek részére). Ez azonban már sokkal bonyolultabb problémakör, és nemcsak etikailag, hanem szakmailag is.

A legtöbb betegség ugyanis több génváltozat által meghatározott, és ezek pontos szerepét, kölcsönhatásait ma még nem ismeri a tudomány. Ugyanakkor sok betegség kialakulását nagymértékben befolyásolják a környezeti hatások is, például a táplálkozás vagy a stressz. Több génhez kötött és a környezeti hatásoktól is függő betegség például a cukorbetegség, az asztma, az allergia, a lisztérzékenység, a depresszió, a skizofrénia, az epilepszia, a pikkelysömör, illetve a sclerosis multiplex is.

"Ilyenkor a genetikai hajlam öröklődik, a környezeti hatások pedig provokáló vagy védő hatást fejthetnek ki a betegség megjelenésére vonatkozólag" - mondja dr. Tímár László, az OGYEI genetikusa. A családtervezési programok azonban e hajlamok tudatosításában is segíthetnek.

Például ha a családban gyakori volt a magas vérnyomás, akkor a születendő gyermek nagy valószínűséggel szintén hordozza az erre hajlamosító géneket, de ha a szülők a gyereket születésétől ennek tudatában nevelik, például a táplálásánál figyelnek a só vagy az állati eredetű zsírok bevitelének korlátozására, illetve arra, hogy a gyerek sokat mozogjon, akkor a betegség kockázata jelentősen csökkenthető. "A családtervezésben szereplő úgynevezett eufenikai programok azt célozzák meg, hogy ha hordozzuk is a hajlamot, a betegség ne nyilvánuljon meg. A hatékony megelőzésre akkor van lehetőség, ha az már a családtervezés során, de legalább a terhességben megkezdődik" - mondja Tímár.

Mikor ajánlott a gyerekvállalás előtti genetikai tanácsadás?

- Ha a családtervezőkben vagy családjukban teljesen vagy részben genetikailag meghatározott betegség vagy rendellenesség fordul elő.
- Ha a családtervezők korábban született gyermekében (gyermekeiben) genetikai eredetű betegség vagy fejlődési rendellenesség fordult elő.
- Ha a családtervező nő elmúlt 35 éves.
- Ha a családtervező nő korábbi terhességei közül kettő vagy több spontán vetélés fordult elő.
- Ha a családtervező pár két tagja között vérrokonsági kapcsolat áll fenn.
- Ha a várandósság alatt a magzatot külső környezeti ártalom érte: ilyen lehet például, ha az anya még nem tudott az állapotosságáról, és gyógyszert szedett, vagy ha a terhesség alatt elkap egy fertőző vírusos betegséget, például rubeolás lesz.