Genetikailag is alkalmazkodtak a nagy magassághoz a tibetiek

Amerikai és kínai kutatók két olyan génváltozatot is azonosítottak a tibetieknél, amelyek magyarázatot adhatnak a négyezer méter feletti magassághoz történő alkalmazkodásra. Az élettani folyamatok részleteiben ugyan még nem ismertek, de a tibeti lakosok egy része kevesebb oxigénkötő molekulával is hatékonyan hasznosítja a levegőt. Az Andokban élőknél ez éppen fordítva van: náluk több molekulára van szükség ahhoz, hogy elegendő oxigént kössenek meg a vörösvérsejtek.

A levegő oxigéntartalma a 4000 méteres tengerszint feletti magasságokban jelentősen megritkul az alacsonyabb területekhez képest. Az átlagosan épp ilyen magas Tibeti Fennsíkon azonban mégsem betegednek meg az ott élők, holott mások itt akár életveszélyes állapotba is kerülhetnek. Ez történik a policitémia nevű betegség megjelenésekor, amelynek során az oxigénhiány miatt túlságosan sok vörösvérsejt kezd el termelődni a szervezetben. A kórkép további tünetei a tüdőtágulat és az agyi vizenyő megjelenése, valamint a tüdőartériákban megnövekedő vérnyomás, ami akár légzési elégtelenséghez is vezethet.

Az amerikai Utah Egyetem munkatársai kínai kutatókkal együtt jöttek rá, hogy miért nem jelenik meg ez a betegség egyetlen tibetinél sem. A Science-ben tegnap közölt tanulmány szerzői genetikai összehasonlító vizsgálatokkal megállapították, hogy a Tibeti Fennsík lakosai tíz olyan génváltozatot hordoznak, amelyek nem találhatóak meg az alacsonyabban fekvő szomszédos területeken élők genetikai állományában. Ebből kettő a vér oxigénszállítási képességeit befolyásolja, és alapvető fontosságú lehet a magas földrajzi helyzethez történő hatékony alkalmazkodásban - írja a Science beszámolója.

A két génváltozat a hemoglobin nevű molekula termelődésével hozható kapcsolatba, amely a vörösvérsejtek oxigénszállítását végzi. A vizsgált tibetiek egy részénél megfigyelhető volt, hogy szokatlanul alacsony náluk a vér hemoglobinszintje. Ez némileg furcsa, hiszen a hatékony oxigénszállításhoz épphogy több hemoglobinra lenne szükség, ahogy ez az Andokban élő lakosoknál is megfigyelhető. A tibetieknél viszont épp fordítva van, aminek az egyik fő előnye, hogy elkerülhetővé teszi a túl magas hemoglobinszint miatt kialakuló egészségügyi problémákat. A tibetieknek így az oxigénben ritkább levegőben sem kell megnövelniük vörösvérsejtjeik számát, viszont igen hatékonyan kell felhasználniuk az vérükbe kerülő, átlagosnál kisebb mennyiségű oxigént.

Egészen mostanáig nem volt ismert, hogy mi ennek a hatékonyon oxigénhasznosításnak a genetikai háttere. A kutatók most 31, egymással rokoni kapcsolatban nem álló tibeti ember genetikai állományát elemezték, majd kilencven, alacsonyabb területen élő kínai és japán egyén DNS-ével vetették össze az eredményt. Jinchuan Xing, az amerikai Utahi Egyetem humángenetikusa elmondta, hogy az 1-es és a 22-es kromoszómán lévő két génváltozat (EGLN1 és PPARA) következetesen megjelent a tibetiek genetikai állományában. Az ugyan még mindig nem ismert, hogy a két génváltozat pontosan hogyan segíti a nagy magassághoz való alkalmazkodást, de úgy tűnik, hogy ezek csökkentik a hemoglobin koncentrációját.

Biztosan csak annyi ismert, hogy azoknál a tibetieknél volt a vér oxigéntartalma a legalacsonyabb, akiknél a két említett génváltozat több példányban is jelen volt (úgy, hogy mindkét szülőjüktől örökölték mindkét előnyös variánst). Ezek a személyek a csekély mennyiségű oxigént is nagyobb hatékonysággal tudták felhasználni, mint azok, akiknél a két génváltozat egyetlen példányban sem volt jelen, vagy csak egy másolatot örököltek az egyik szülőtől - írja a Science hírportálja.

A kutatás következő lépése, hogy meghatározzák, pontosan milyen élettani mechanizmusokon keresztül segítik ezek a génváltozatok az oxigénkoncentráció szabályzását. Fontos az is, hogy ezek a génvariációk csak részben felelősek a nagy magassághoz való alkalmazkodásért: ha a hegymászók is elkezdenék mesterséges úton csökkenteni a hemoglobinjukat, attól még nem bírnák jobban a nagy magasságot. Azok a génváltozatok pedig még továbbra sem ismertek, amelyek az oxigénszállítás magas hatékonyságáért felelnek. Ebben szerepet játszhat például a nitrogén-oxid nevű molekula is, amely az erek tágulékonyságának és a véráramlás sebességének növelésén keresztül javíthatja a szövetek oxigénellátását.