Új térképeket közöltek két súlyos betegség kapcsolatáról

Az örökletes sarlósejtes vérszegénység halálos kimenetelű is lehet. A legújabb kutatási eredmények szerint a betegséget okozó mutáns gén főként azokon a területeken gyakori, ahol a malária is elterjedt. Ez alátámasztja azt az elméletet, hogy a betegség génje azért nem tűnik el a génállományból, mert védelmet nyújt a malária ellen.

Már több mint hatvan éve megfigyelték, hogy a sarlósejtes vérszegénységet (lásd keretes írásunkat) okozó gén gyakoribb azokban a populációkban, ahol kiemelkedő mértékű a malária előfordulása. Ennek alapján dolgozták ki az úgynevezett "maláriahipotézist". Ennek lényege, hogy noha a gén halálos, ha mindkét szülőtől a mutáns változatát örökli az utód, viszont bizonyos mértékű védelmet nyújt a malária ellen, ha csak az egyik szülő adja tovább a kóros génváltozatot. Azt gondolhatnánk, hogy az ilyen súlyos genetikai rendellenességet eltünteti a természetes szelekció. Úgy tűnik azonban, hogy a malária elleni védelem elegendő előnyt jelent ahhoz, hogy a génváltozat fennmaradjon.

Sarlósejtes vérszegénység esetén kóros hemoglobin, úgynevezett hemoglobin S (HbS) termelődik. Ez rontja a vörösvértestek oxigénszállító képességét és alakjuk is rendellenessé - sarló alakúvá - válik. Az egészséges vörösvértestek könnyedén haladnak az erekben, és oxigént juttatnak a sejtekhez. A sarló alakúak ezzel ellentétben elzárják, károsítják a kisebb ereket, és gátolják az oxigéntranszportot. Hatásukra jelentősen romlik a szövetek oxigénellátása. A szövetpusztulás miatt a szervek, izmok és csontok működése súlyos zavart szenved.

A maláriahipotézist azóta népességvizsgálatok és laboratóriumi tanulmányok is megerősítették, de az eredeti megfigyelést, azaz a földrajzi átfedést a géngyakoriság és a malária előfordulása között sosem vizsgálták részletesebben. Fred Piel, az Oxford Egyetem biológusa és munkatársai most összegyűjtötték a gén előfordulásáról világszerte rendelkezésre álló adatokat, és a modern térképészeti eljárások segítségével megalkották a gén elterjedési térképét. Ezt azután összehasonlították a malária elterjedését és előfordulási gyakoriságát ábrázoló régebbi térképekkel, amelyek még a malária elleni védekezés elterjedése előtt készültek.

A sarlósejtes vérszegénységet okozó gén (felül) és a malária elterjedési gyakorisága (alul). A sötétebb szín a nagyobb előfordulási gyakoriságot jelzi

A Nature Communications szabad hozzáférésű folyóiratban közzétett eredményekből kitűnik, hogy a sarlósejtes vérszegénység génje Afrika Szahara alatti részén, a Közel-Keleten és Indiában a leggyakoribb. Bebizonyosodott az is, hogy a legnagyobb géngyakoriság egybeesik azokkal a területekkel, amelyek történelmileg a legfertőzöttebbek voltak maláriával. A kutatások tehát megerősítették, hogy a maláriahipotézis globális léptékben helytálló.