Van-e értelme ma egy genetikai tesztnek?

A kiküldött mintavételi csomag

Az amerikai gyógyszerhatóság szerint potenciálisan félrevezető és kockázatos a személyes genetikai információt kínáló cégek tevékenysége. Attól tartanak, hogy a genetikai vizsgálatok eredményei radikális döntésekre sarkallhatják a klienseket: például indokolatlan műtétnek vetetheti alá magát valaki, csak hogy megelőzze a teszt alapján valószínűnek vélt daganat kialakulását.

Itthon is bárki feladhatja a nyálmintáját postán, majd az erre specializált - főleg amerikai - cégek valamelyikének honlapján kisvártatva elolvashatja, milyen titkokat rejt a DNS-e. A cégek a hajszerkezetet meghatározó génektől az etnikai leszármazáson át a különböző betegségekig (például 2-es típusú cukorbetegség és Alzheimer-kór) számos genetikai információval szolgálnak a tesztjüket megfizető érdeklődőknek. Az utóbbi években összesen több mint 500 ezren éltek ezzel a lehetőséggel.

Az üzletág profitábilis, de elképzelhető, hogy – egy időre legalábbis – vége lesz. Tavaly november 22-én a tesztek oroszlánrészét végző, a kaliforniai Mountain View-ben bejegyzett válallkozás, a 23andMe kemény hangú levelet kapott az USA gyógyszerhatóságaként működő Food and Drug Administration-től (FDA), melyben a hivatal üzleti tevékenységének azonnali hatályú felfüggesztésére szólította fel a céget. Az FDA álláspontja szerint ugyanis a 23andMe által kínált személyes genomikai szolgáltatás orvosi tanácsadásnak minősül, s ebben a minőségében a szabályozó hatóság általi jóváhagyást igényel.

„Súlyosan aggályos helyzetet szülhet, ha a vevők nem megfelelően értelmezik a teszteredményeket, illetve ha hibás eredmények kerülnek a páciensek kezébe” - áll a hivatali indoklásban. Az FDA mindenekelőtt attól tart, hogy a genetikai vizsgálatok eredményei radikális döntésekre sarkallhatják a klienseket: például indokolatlan műtétnek vetetheti alá magát valaki, csak hogy megelőzze a teszt alapján valószínűnek vélt daganat kialakulását. Az FDA véleménye szerint az is előfordulhat, hogy valaki a genetikai tanácsadás hatására önkényesen felhagy az orvos által előírt gyógyszere szedésével.

A 23andMe honlapjának részlete. Eredetkutatást is kínálnak Forrás: 23andme.com

Két héttel a levél érkezését követően a 23andMe lépéseket tett a hatósági aggályok enyhítésére. A cég nem hagyott ugyan fel a DNS-tesztelési és -elemzési szolgáltatással, ám új klienseinek már nem kínálja fel a kapott eredmények orvosi vonatkozású genetikai értelmezését.

Nem értelmezhetik a genetikai eredményeket

Az eljárás során az FDA szakértői az elővigyázatosság elvét alkalmazták: valamely ténylegesen megtörtént baj helyett a károkozás lehetőségének mérlegelése vezetett a döntésésükhöz. Arra hivatkoztak, hogy ha az FDA a gyógyszerek és diagosztikus készülékek gyártóitól elvárja termékeik biztonságosságának és hatékonyságának bizonyítását még azelőtt, hogy azok forgalomba kerülnének, akkor a 23andMe szolgáltatásával szemben is meg kell követelnie ugyanezt. Korábbi figyelmeztető leveleiben a hatóság már utalt rá, hogy a genomikai tesztek – a hozzájuk csatolt egészségügyi értelmezéssel együtt – minden jel szerint kimerítik az orvosi eszköz fogalmát. Novemberi közlésükben végleg megerősítették ezt az álláspontjukat. Jelenleg az FDA bírósági eljárást kezdeményez minden olyan vállalkozással szemben, amely a genomikai adatszolgáltatást egészségre vonatkozó interpretációval egészíti ki – miközben nem bántaná azokat, amelyek a nyers adatokat orvosi értelmezés nélkül adják át a vevőnek.

A határvonal azonban nem mindig éles: néha a genetikai adatokból levont következtetések – különösen amikor gyakori genetikai variánsokról van szó – csak távoli, közvetett viszonyban állnak a szóba kerülő betegségek megelőzésével vagy felismerésével. Maga az FDA sem remélheti, hogy minden ilyen következtetést a szabályozása alá vonhat, amiként a fürdőszobai mérleg sem minősül orvosi eszköznek pusztán azért, mert a segítségével mért testsúlyváltozások egészségügyi vonatkozású spekulációkra adnak alkalmat. Efféle törekvéseivel az FDA amúgy is hamar szembekerülne az Egyesült Államok alkotmányának Első Kiegészítésével, amely az egyénnek az információhoz való alapvető jogát deklarálja.

A 2006 óta működő 23andMe alapítói között ott van a Google társalapítójának, Sergey Brinnek a felesége, Anne Wojcicki is. A cég jelenleg arra vállalkozik, hogy 99 USA-dollárért (plusz az oda- és visszaszállítás postaköltségéért) elemzi a beküldött DNS-mintákat. 2008-ban ez még 399 dollárba került. A vizsgálatra a cég honlapján lehet jelentkezni. Pár nap múlva megérkezik egy doboz a mintavételi eszközzel, illetve a használati utasítással. A csomagban egy nyálgyűjtő kémcső, a nyálgyűjtést megkönnyítő tölcsér és tartósítószer található. Az ügyfélnek nem kell mást tennie, mint a tölcsért ráillesztenie a kémcsőre, és körülbelül 2 milliliternyi nyálat beleköpködnie. A kémcső lezárása, alapos összerázása és becsomagolása után a minta mehet vissza Amerikába.

A 23andMe üzleti tevékenységében ugyanakkor kétségtelenül akadnak jogilag támadható elemek. Bár az alkalmazott technológia vélhetőleg pontos, nem léteznek olyan szabványosított módszerek, amelyek lehetővé tennék a talált új genetikai variánsok százainak ellenőrzését. Vitatott továbbá az is, hogyan befolyásolja az egészségügyi kockázatok becslését több genetikai változat egyidejű jelenléte, vagy a páciens etnikai hovatartozása. Fennáll annak a kockázata is, hogy a vevők nem olvassák el, vagy nem értik pontosan a cég világosan megfogalmazott nyilatkozatát, mely szerint tesztjeik csak a leggyakoribb genetikai változatok felismerésére összpontosítanak, ezért nem helyettesítik azokat a specifikus genetikai vizsgálatokat, amelyek egy-egy családban az ott előforduló ritka betegségokozó génvariáns felderítését szolgálják.

A DNS-mintavételi csomag Forrás: Flickr/Hong Chang Bum

Inkább megkönnyebbülnek az emberek

Érdekes módon azok a tanulmányok, amelyek az egyéneknek a saját genetikai információjukra adott válaszát vizsgálják, nem látszanak igazolni az FDA félelmeit. Sőt, egyes kutatók szerint az FDA elővigyázatosságra alapozott korlátozó hozzáállása többet árthat a közegészség és az információhoz való jog ügyének, mint azok a vélt károk, amelyeket a hatóság elhárítani szándékozik. Különböző, összesen immár több mint 5000 személy bevonásával készült felmérések azt sugallják, hogy a fogyasztói genomika nem kelt túlzott félelmeket a kliensekben, és helytelen kezelést se von maga után. A felmérések kérdőívei arról faggatták a kereskedelmi genomikai tesztek felhasználóit, vajon mennyire értették az eredményeket, azok keltettek-e bennük szorongást, illetve az eredmények nyomán ellátogattak-e orvosukhoz, megváltozott-e a gyógyszerelésük, és módosítottak-e életvitelükön.

A válaszok alapján a tesztalanyok aggályai nagy átlagban inkább enyhültek, mint fokozódtak közvetlenül az eredmények kézhezvétele után. Még azokon sem lett úrrá tartós elkeseredés, akik a családjukban halmozottan előforduló Alzheimer-kór miatt estek át a teszten, és maguk is pozitív – vagyis a kórra hajlamosító gén jelenlétét megerősítő – eredményt kaptak kézhez. A felmérések arra is rámutattak, hogy a tesztalanyoknak csupán mintegy negyede fordul az eredmények nyomán orvoshoz a kézhezvételt követő néhány hónapon belül, és mindössze 1 százalékuk változtat a saját gyógyszerelésén azelőtt, hogy erről orvosával egyeztetne. Kiderült továbbá, hogy a páciensek nem nagyobb eséllyel értelmezik félre az ilyen úton kapott információt, mint amennyire az orvos szavait is interpretálhatják tévesen.

Az FDA a daganatos rizikót fokozó génváltozatok – például a mell- és petefészekrákra hajlamosító BRCA génvariánsok – kommerciális tesztelésében látja a legnagyobb veszélyt, utalva arra, hogy az emberek esetleg túlreagálhatják pozitív teszteredményüket. Kezdeti stádiumban lévő felmérések ezzel szemben azt mutatják, hogy a tesztalanyok meglepően higgadtan viszonyulnak az eredményekhez. A 23andMe által kiküldött kérdőívek feltárták, hogy azok a nők, akik a kereskedelmi tesztek révén szereztek tudomást BRCA-pozitív státuszukról, mindannyian egészségügyi szakemberhez fordultak az eredmény nyomán, és egy kivétellel valamennyien ismételten elvégeztették a vizsgálatot. Kedvező hozadéka volt a tesztnek az is, hogy az így felderített mutációhordozók családtagjai szintén megvizsgáltatták magukat, s közülük sokan így tudták meg, hogy maguk is rendelkeznek a betegségokozó génváltozattal.

A gének nem sorszerűséget jelentenek

Sokan a tesztek kiforratlansága miatt támadják az ilyen szolgáltatásokat nyújtó cégeket. Szerintük túl nagy a bizonytalansági tényező, és nem helyes az embereket ilyen előzetes és tökéletlen adatokkal "riogatni". Egy-egy tulajdonság vagy működés hátterében általában sok, vagy legalábbis több gén összehangolt működése áll. Éppen ezért a legtöbb betegség sem vezethető vissza egyetlen gén meghibásodására. Például az asztma kialakulásával eddig több mint 200 gént, illetve ezek hibás változatait hozták kapcsolatba, és a kutatás még messze nem ért véget.

Még fontosabb, hogy a gének az esetek döntő többségében csak hajlamosítanak egy-egy tulajdonságra, illetve a hibás génváltozatok egy-egy betegségre. Ritka kivételektől eltekintve a gének tehát nem sorsszerűséget jelentenek, csak egy olyan alapot, amely mellett ugyanolyan fontosak a környezeti hatások is. Az viszont tény, hogy egy hibás génváltozat ismeretében - ha ez az információ kellően megalapozott - lehet módosítani az életvitelen, hogy ellensúlyozzuk a hajlamot.