Egyszerre áldás és átok ennek a családnak a szuperképessége

Emberi csontváz

Egy olyan, mostanáig titokzatos genetikai mutációt sikerült azonosítania a tudósoknak, amelynek hordozói képtelenek érezni a fájdalmat. Az újonnan talált génvariánst egy egész család hordozza, tagjai képesek könnyűszerrel elviselni még a hétköznapi emberek számára leggyötrelmesebb kínokat is. A különleges képesség azonban inkább tekinthető átoknak, mint áldásnak.

Hosszú éveket vett igénybe, míg azonosítani tudtuk az állapot kialakulásáért felelős gént"

– nyilatkozta az Independent magazinnak James Cox, a University College London molekuláris biológusa, aki szerint az is elképzelhető, hogy ez a mutáns gén ennél az egy famíliánál lehet csak jelen.

Mint a mozifilmek szuperhősei

A Marsilis család úgy éli mindennapjait, mintha szuperhősök lennének valamelyik népszerű mozifilmben. Mindez annak a rendkívül ritka pontmutációnak (olyan mutáció, ami mindössze egy vagy néhány nukleotidot érint) köszönhető, ami már legalább három generációra kiterjed.

A mutáció hatására a családtagok csak kicsit vagy egyáltalán nem érzik az olyan, mások számára kibírhatatlan fájdalmakkal járó baleseteket, mint az égési sérülés vagy a csonttörés.

Ez néha olyan szintű, hogy az érintettek észre sem veszik, valójában komoly sebeket szereztek.

„Alkalmanként egy pillanatra érzik a csonttörés pillanatában bekövetkező fájdalmat, de ez nagyon hamar elmúlik" – mondta Cox a New Scientist magazinnak. „Vegyük például az 52 éves Letiziát, aki síelés közben eltörte a vállát, ám mivel nem érzékelte a problémát, ugyanúgy folytatta a sportolást a nap további részében, mintha semmi sem történt volna, ráadásul még haza is vezetett. Egészen másnapig nem is derült ki, hogy bizony komoly sérülést szenvedett" – mesélte az egyik családtag esetét a kutató.

"Forrás: BSIP/JACOPIN / BSIP/Jacopin "

A bűnös gén

A Marsilis család minden tagjától vérmintákat vettek, ezeket vizsgálva keresték a DNS-szálon megbújó rendellenesen működő gént.

A kutatást végül siker koronázta, ráleltek a ZFHX2 génre.

Bár egyelőre nem teljesen tiszta, hogyan is működik az észlelt mutáció, annyi bizonyos, hogy a ZFHX2 nem megfelelően szabályozza azoknak a géneknek a működésért, amik a fájdalom jelzéséért felelnek.

Az állapotot veleszületett fájdalomérzéktelenség anhidrózissal (Congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA) néven ismeri az orvostudomány, a Marsilis család esete viszont annyira egyedinek mondható, hogy külön szakkifejezést találtak ki rá: Marsilis-szindróma.

Észrevétlenek maradhatnak a komoly sérülések

Ez a fajta betegség viszont inkább tekinthető átoknak, mint áldásnak, hiszen ha az érintett súlyos sérülést szenved, azt a fájdalomérzet elmaradása miatt nem veszi észre. Példának okáért Letizia Marsili 24 éves fia, Ludovico szenvedélyes futballjátékos, így ha játék közben komolyan megsérül, az akár végzetes is lehet számára.

Ha elesik, csak ritkán marad a földön, annak ellenére, hogy a bokája törékeny és gyakran torzul a mikrotörésektől. A legutóbbi röntgenvizsgálatok például kimutatták, hogy mindkét bokájában rengeteg mikrotörés van"

- nyilatkozta az édesanya a BBC-nek.

Nem a fiatal fiú az egyedüli, aki észrevétlenül szenvedett komoly sérüléseket. Letizia 78 éves édesanyjának például több olyan csonttörése volt, amiket csak jóval a balesetei után diagnosztizáltak. Ezek a sérülések aztán sajnos nem is gyógyultak be rendesen.

"Forrás: Origo "

A mutáció az érintettek hőérzetét is befolyásolja, például ha egy tűzforró felület a testükhöz ér, könnyen előfordulhat, hogy észre sem veszik, ez pedig súlyos égési sebekhez vezethet.

E „fogyatékosság" ellenére a család szerencsésnek érzi magát és egyáltalán nem hiányzik számukra a fájdalomérzet. „Napról napra teljesen normális életet élünk, sőt, talán még jobban is érezzük magunkat, mint a legtöbb ember, hiszen nehezen érzünk fájdalmat" – mondta Letizia a BBC-nek, aki szerint ugyan van némi fájdalomérzetük, ám ez másodpercek alatt elillan.

A krónikus fájdalommal élőkön is segíthetnek az új eredmények

Miután úgynevezett exom-szekvenálásnak hívott módszerrel megtalálták a mutációt, a kutatók állatkísérletekkel próbálták kinyomozni, milyen hatással van a génvariáns az egereknél a fájdalom feldolgozására.

Azok a rágcsálók, amelyek nem hordozták egyáltalán a ZFHX2 gént, kevésbé érezték a fájdalmat, amikor nyomás érte a farkukat. Ugyanakkor továbbra is érzékenyek voltak a forró tárgyakra. Ezzel szemben azok az egerek, amelyekben benne volt a mutáns ZFHX2 gén, ugyanúgy érzéketlenek voltak a magas hőmérsékletre, mint a Marsilis család tagjai.

Az olasz családban azonosított mutáns gén egy nap még a kutatók segítségére is lehet. Olyan új kezelések, terápiák kidolgozását teheti lehetővé, amivel kezelhetővé válna a sokak életét megkeserítő krónikus fájdalom.

A kutatás megállapításait a Brain című folyóiratban közölték.