Megvizsgálták az elefántember génjeit

Az elefántember deformáltságát nem egy, hanem két, igen ritka betegség együttes hatása okozhatta.

Brit kutatók szerint nagy a valószínűsége, hogy Joseph Merrick egyszerre szenvedett neurofibromatózisban és Proteusz-szindrómában, és e két igen ritka betegség együttes hatása okozhatta megdöbbentő külsejének kialakulását.

Az "Elefántember" néven ismertté vált Joseph Merrick deformáltsága mind a mai napig zavarba ejti a tudósokat, és halála óta rengeteg elmélet született betegségéről. Sokáig azt gondolták, hogy neurofibromatózisban szenvedett, de mára már elvetették ezt az elképzelést, és arra hajlottak, hogy Merricken az ún. Proteusz-szindróma tünetei jelentek meg. A döntő bizonyítékot azonban kizárólag a genetikai vizsgálat eredményében látták.

A Merrick hajából és csontjaiból vett mintát DNS-vizsgálatnak vetették alá. Az eredmény nem zárta ki végérvényesen a neurofibromatózist, viszont megerősítette a kutatókat abban, hogy az elefántember bizonyosan szenvedett Proteusz-szindrómában. A DNS-vizsgálat szerint tehát Joseph Merrick vagy csak Proteusz-szindrómában szenvedett, vagy neurofibromatózisban és Proteusz-szindrómában egyszerre.

Így nézhetett volna ki a betegség nélkül

A kutatók abban reménykednek, hogy egy újabb genetikai vizsgálat biztosabb eredménnyel jár.

Merrick 1862-ben született Leicesterben - normális külsővel. A betegség nyomai öt éves korában jelentek meg először, és kamaszként már oly mértékben eltorzult a külseje, hogy mostohaanyja eltaszította magától.

Egy cirkuszi tásulathoz került, ahol mint félig ember, félig szörny "elefántemberként" riogatták vele a közönséget.

Részlet Merrick naplójából

"Leicesterben születtem, a Lee utcában. 1860 augusztus 5-én láttam meg a napvilágot. A deformációk, melyeket ma mutatok nem voltak láthatóak születésemkor, hanem 5 éves koromban kezdtek kifejlődni. Iskolába jártam, akárcsak a többi gyerek, úgy 11-12 éves koromig, mikor a legnagyobb szerencsétlenség történt az életemben, nevezetesen anyám halála. Nyugodjon békében, jó anyám volt... A deformáltságom mellett, ő (mostohája) volt az eszköze életem nyomorúságossá tételének. Annyi gúnyt és csúfolódást kaptam, hogy inkább nem mentem haza enni, az utcán ültem korgó hassal, semhogy hazatérjek valamit harapni."

Dr. Frederick Trever, a londoni kórház orvosa azonban kimentette őt a cirkuszosok karmai közül. Négy év múlva, 27 évesen hunyt el a kórházban, ahol halála után maradványait mind a mai napig megőrizték. (Halálának oka vitatott: valószínűleg fulladásban halt meg, de egyes feljegyzések szerint alvás közben nagy feje lehanyatlott az ágyról, és kificamította a nyakát.)

Merrickben ezek a rendellenességek főként testének jobb felén jelentek meg. Mint az a korabeli fényképeken is jól kivehető, hatalmasra nőtt jobb kezének gyűrűs- és kisujja még a kézfejhez mérten is szokatlanul nagy és formátlan volt, s koponyájának jobb oldala is teljesen torz. Az aránytalanság megmutatkozik a koponya méreteiben is: az átlagos 60 centiméterrel szemben fejének kerülete 91 centiméter volt.

Merrick azonban nem csak külsejével volt különleges. A feljegyzések szerint nyitott, érdeklődő és rendkívül jó lelkű ember volt. Folyamatosan képezte magát, alacsony származása ellenére megtanult írni-olvasni, és állítólag művészi tehetsége is volt.

A Merrick boncolásakor készült jegyzőkönyv és az akkor vett szövetminták - amelyek szintén a kórház tulajdonában voltak - sajnos a második világháborúban megsemmisültek.