A hulladék, az agy és az ember

Igen jelentős felfedezés, hogy a minket "emberré tévő" DNS-szakaszok jobbára kívül esnek a genom fehérjéket kódoló tartományán. A változások nagy része ehelyett az eddig "hulladék" DNS-nek nevezett, egyelőre jobbára tisztázatlan szerepű szakaszokat érinti.

A Hominidák (emberfélék) agya úgy kétmillió évvel ezelőtt kezdett el igazán növekedni, így mára agyunk háromszor akkora, mint a csimpánzé. A méret persze számít, de kell lenni minőségi különbségnek is - hiszen állítólag egyedülálló módon fejlett agyunk az, ami igazából emberré tesz bennünket, és kiemel minket az állatvilágból. Az anatómusok már jó ideje próbálnak találni valami jellegzetes eltérést az ember és az emberszabású majmok agyának felépítésében, sikertelenül.

Valószínű azonban, hogy a kognitív különbségekért legalább annyira felelősek a sejtszintű különbségek is. Ezeknek a különbségeknek pedig nyoma kell hogy legyen a genetikai állományban. Melyek a genom azon szakaszai, amelyek a leginkább különbözőek az ember és a csimpánz között, vagyis a legnagyobb változáson mentek keresztül az utolsó néhány millió évben? A legújabb eredmények alapján e különbségek zöme a nem fehérjéket kódoló DNS-szakaszok, azaz nem a klasszikus értelemben vett gének területére esik.

Főszerepben a nem fehérjéket kódoló ("hulladék") DNS

A kutatók azt vizsgálták, hogy melyek azok a DNS-szakaszok, melyek több tízmillió évig lényegében változatlanul maradtak fenn az emlősök evolúciója során, ám az emberi evolúció utolsó néhány millió évében gyors változáson mentek át. Ehhez a teljes emberi és csimpánz genomot más fajok genetikai állományával hasonlították össze. Összesen negyvenkilenc olyan szakaszt találtak, amelyek mindegyike nagyon hasonló a legtöbb emlőst figyelembe véve, ám nagy különbségeket mutat az embert és a csimpánzt összehasonlítva. Ezeket HAR1-től HAR49-ig jelölték (a human accelerated region angol szavak kezdőbetűiből).

Igen jelentős felfedezés, hogy ezek a szakaszok jobbára kívül esnek a genom fehérjéket kódoló tartományán. A változások nagy része ehelyett az eddig "hulladék" DNS-nek nevezett, egyelőre jobbára tisztázatlan szerepű szakaszokat érinti. (A negyvenkilenc szakaszból mindössze kettő olyan, amely fehérjét kódoló gén területére esik.) A genetikusok a legutóbbi időkig azzal az alapfeltevéssel éltek, hogy az adaptív különbségeket a DNS fehérjét kódoló szakaszaiban kell keresni.

A 49 szakasz közül leginkább a HAR1 jelű változott meg, itt tizennyolc különbséget találtak. A HAR1 sem egy fehérjekódoló gén területére esik, hanem a "hulladék" DNS-ére: egy úgynevezett RNS-gén egy bizonyos szakaszát képezi. Az RNS-gén a "hulladék" DNS olyan szakasza, amelyről egy RNS-molekula íródik át, ám ezt nem követi fehérjeszintézis (tehát nem hírvivő RNS-ről van szó). Ezek a most reflektorfénybe került szekvenciák nagyon fontos szerepet játszhatnak az "igazi" gének működésének szabályozásában.

Az újonnan felfedezett RNS-gén kifejeződése igen jellegzetes: éppen a ránk, emberekre egyedülállóan jellemző fejlett agykéreg fejlődése során jelenik meg. Az agykéreg pedig az az agyterület, amely leginkább felelős a kognitív képességekért. Az RNS-gén egész pontosan az úgynevezett Cajal-Retzius-sejtekben fejeződik ki, melyeknek döntő szerepük van a fejlődő idegsejtek vándorlásának irányításában (egyfajta "útjelzőül" szolgálnak az idegsejtek vándorlása során).

A HAR1 szakasz tehát felelős lehet (persze nem önmagában) az emberi agykéreg innovatív funkcióiért. A HAR1 szerepére vonatkozó feltevéseket tovább erősíti, hogy a benne bekövetkező változások növelik az RNS-génről készülő RNS-molekula szerkezetének stabilitását. Az a tény, hogy a különbségek nagy része nem a fehérjéket kódoló DNS-szakaszokban van, megerősíti az elképzelést, hogy a valódi különbségek lényege a fehérjék térbeli és időbeli kifejeződésének finomhangolása, nem pedig a fehérjék molekuláris felépítésének megváltoztatása. Míg a csimpánz és az ember génjei között csak 0,1%-nyi a különbség, addig a géneket nem tartalmazó szakaszokban ez már negyvenszeres, 4%. Nyilvánvaló, hogy e többletként jelenlévő 4%-ban vannak azok a fontos információk, amelyek emberré tesznek bennünket, hiszen a gének által kódolt "alapanyagok" gyakorlatilag megegyeznek.