A Down-kór és a kromoszóma-rendellenességek modern szűrése

A Down-kór és a többi kromoszóma-rendellenesség szűrése sokat változott az elmúlt években: korábban csak az életkor alapján történő szűrés gyakorlata volt általános, mára viszont minden kismama számára elérhetővé váltak az együttes, ultrahangos és biokémiai vizsgálatok. A legnagyobb hatékonysággal a Down-kór szűrése végezhető: ha az eredmények problémát jeleznek, a kismama beleegyezésével magzatvíz- vagy magzatboholy-mintavétellel végezhető újabb ellenőrző vizsgálat.

A 21-es kromoszóma számbeli többlete miatt kialakuló Down-kór modern szűrését a biokémiai és az ultrahangos vizsgálatok kombinációjával végzik. A laborvizsgálatokat a tizedik és a tizenkettedik hét között, az ultrahangos vizsgálatokat pedig a tizenkettedik és a tizenharmadik hét között ajánlott elvégezni - mivel a kétféle vizsgálat időpontja nagyjából megegyezik, az eredményeket egyszerre is ki lehet értékelni.

Alapvető fontosságú, hogy a magzati szűrővizsgálatok hatékonysága csak abban az esetben tekinthető megfelelőnek, ha az ultrahangos és a biokémiai laborvizsgálatokat is kellő szakértelemmel végzik. Az ultrahangvizsgálatoknál például elengedhetetlen, hogy a szakorvos megfelelő felkészültséggel rendelkezzen: a méréseket nem végezheti olyan orvos, aki csak általános orvosi vizsgával rendelkezik. A módszer megbízhatósága kizárólag akkor biztosított, ha az orvos speciális elméleti és gyakorlati vizsgával tudja igazolni, hogy valóban jártas a magzati rendellenességek ultrahanggal történő felismerésében.

A megfelelő szakmai színvonal megtartását az is elősegíti, hogy egy angliai központ, a londoni Fetal Medicine Foundation (FMF) szakemberei folyamatos visszajelzést küldenek a mérések helyességéről - az eredmények értékelése így standardizáltan zajlik. A kockázat megítéléséhez pedig a londoni központ szakemberi által kifejlesztett számítógépes program nyújt segítséget.

Mi történik az ultrahangos vizsgálatok során?

Az ultrahangos vizsgálatnál például nem önmagában vizsgálják a nyaki redő méretét, hanem a magzat méreteihez viszonyítva elemzik. Ha a hazai szakember által mért nyaki redő értékek túlságosan eltérnek attól, ami a magzat méretéhez viszonyítva várható lenne, a program automatikusan kiszűri a pontatlan mérést, így lehetőség nyílik a vizsgálat ismételt elvégzésre.

A műszeres orvosi vizsgálatok nagy részéhez hasonlóan az ultrahangos mérési eljárások is folyamatosan fejlődnek. Viszonylag új módszernek számít az orrcsont jelenlétének vizsgálata ultrahanggal, de az utóbbi években bevezették a magzati szívmműködés vizsgálatát (ez az úgynevezett doppleres ultrahangvizsgálat) és a jobb pitvar-kamrai szívbillenytű egészséges működésének ellenőrzését is. A nagy összekötő véna (ductus venosus) ultrahangos áramlásvizsgálata szintén lehetséges, amivel feltárhatóak a magzat esetleges keringési rendellenességei.

A legutóbbi újdonság, hogy az FMF programjának adatbázisába a magzati szívfrekvenciára vonatkozó adatsorok is bekerültek, így a szűrés során már ez az érték is ellenőrizhető. A magzati szívfrekvencia-érték nem a Down-kór, hanem más triszómiák (a normális kettőhöz képest eggyel több kromoszóma jelenléte) diagnosztizálására szolgál.

Labordiagnosztikai vizsgálatok

A Down-kór és más rendellenességek biztonsággal történő kizárásához a megfelelő labordiagnosztikai vizsgálatok is elengedhetetlenek. A legelterjedtebb az úgynevezett kombinált teszt, amely az ultrahang- és a vérvizsgálat azonos időpontban történő elvégzését jelenti a tizenkettedik-tizennegyedik héten. A vizsgálattal a Down-kóros magzatok körülbelül 95-97 százaléka szűrhető ki. A vérvizsgálat során két magzati biokémiai jelzőanyag koncentrációját mérik az anyai vérben, és ha a teszt negatív, a vizsgálatot tizenöt-tizennyolc hetesen követi egy AFP (alfa-fetoprotein) mérés, tizennyolc-húsz hetesen pedig a genetikai ultrahangvizsgálat.

Ha a kombinált teszt köztes kockázati értéket ad (1:150 - 1:1000), lehetőség van a négyes teszt elvégzésére is a tizennegyedik hét után. A négyes teszt ugyan kevésbé hatékony - a magzati rendellenességek körülbelül 80 százaléka szűrhető vele - a sima AFP-mérésnél azonban jóval hatékonyabb, így ellenőrizhető vele a kombinált teszt eredménye (a két vizsgálat egymás után történő elvégzését szekvenciaszűrésnek nevezik). Az említett teszteken kívül elvégezhető még a két vérvételből álló intergrált teszt is, amely 90-95 százalékos pontossággal ad becslést a Down-kór jelenlétére. Fontos megjegyezni, hogy pusztán az AFP értékei alapján nem becsülhető meg biztonsággal a Down-kór kockázata.

Kromoszómavizsgálat magzatvíz- és magzatboholy-mintavétellel

Ha a kismama elmúlt harmincöt éves, illetve ha az ultrahangos és laborvizsgálatok során Down-kórra vagy más magzati kromoszóma-rendellenességre utaló jeleket találnak, akkor indokolt a magzatvízből vagy a magzatboholyból történő mintavétel elvégzése is. A magzatvíz-mintavétel - orvosi szóval amniocentézis - során a magzatvízben található magzati sejtek kromoszómaállományát vizsgálják. Az eljárás a nyolcvanas évek óta terjedt el a magzati rendellenesség-szűrésben: a beavatkozást a terhesség középső harmadának elején, a tizenötödik és tizenkilencedik hét között végzik.

A kismamától ultrahang segítségével a hasfalon keresztül vesznek mintát, majd a magzatvízből kinyert sejteket kromoszómavizsgálatnak vetik alá. Az eljárás egy százalékos vetélési kockázattal jár, így a beavatkozást megelőzően minden esetben konzultálnak a kismamával, hogy az esetlegesen fennálló kromoszóma-rendellenességek kockázatát figyelembe véve vállalja-e a mintavételt. A magzatvíz-mintavétel során a Down-kór jelenlétén kívül azonosíthatóak az egyéb számbeli kromoszómaeltérések is, így a már említett Edwards- és a Patau-kór, a Turner-, a Klinefelter-, a tripla-X vagy a dupla-Y-szindróma.

A magzatboholy-mintavétel szintén az eddig említett kromoszóma-rendellenességek azonosítására szolgáló eljárás (a módszert korionboholy-mintavételnek vagy CVS-nek is nevezik, az angol Chorionic Villus Sampling rövidítéséből). A boholymintavétel során a méhlepény szövetéből vesznek mintát egy tű segítségével. A vizsgálatra a magzatvíz-mintavételnél valamivel előbb, már a tizedik héttől kezdődően sor kerülhet. Az ultrahangos és a laborban végzett vérvizsgálatok egyaránt előbbre tolódtak az utóbbi időben, így a korábbi diagnózis miatt a CVS valamivel előnyösebbé vált, mint a magzatvíz sejtjeinek elemzése.

A beavatkozást helyi érzéstelenítés mellett végzik, így minimális fájdalommal jár. A módszer pontossága nagyjából egyenértékűnek nevezhető a magzatvízből történő mintavétellel, bár az utóbbi genetikai szempontból valamivel megbízhatóbb, így ritkábban kell megismételni. A vetélési kockázat szintén azonos, nagyjából egy százalék körüli. A boholymintavétel életkortól függetlenül is ajánlott abban az esetben, ha az ultrahangos és laborvizsgálatok eredményei alapján feltételezhető a magzati rendellenességek jelenléte, de a vizsgálatot ebben az esetben is csak a kismama beleegyezésével végzik el.