A mostaninál megbízhatóbb lehetőség is van már a Down-kór szűrésére

A Down-kór és más magzati rendellenességek szűrésére jelenleg a terhesség 12. és 18. hetében végzett ultrahangvizsgálatot és egy magzati fehérje, az AFP vizsgálatát alkalmazzák Magyarországon. A szakemberek szerint azonban érdemes lenne áttérni az USA-ban és Nyugat-Európában régóta elterjedt, itthon jelenleg csak magánintézményekben elérhető komplex szűrővizsgálatra, amely jóval megbízhatóbb eredményt ad. A komplex vizsgálatot a TB még nem támogatja, az ára 25-35 ezer forint.

Az AFP (alfa-fötoprotein) volt az első olyan, anyai vérből kimutatható magzati fehérje, melyet az 1970-es években kezdtek használni a magzati rendellenességek megállapítására. Magyarországon a társadalombiztosítás által támogatott terhesgondozásnak részeként az AFP koncentrációjának mérése az anyai vérből történik, a terhesség 16. hetében. Ekkor az AFP-koncentráció normál értéke 0,79 és 2,5 MOM (multiple of the median, a középérték többszöröse) között van. Ha ennél magasabb, az velőcsőzáródási rendellenességekre (nyitott gerinc, az agykoponya fejlődési rendellenességei), ha alacsonyabb, az Down-kórra utalhat.

A nemzetközi gyakorlat azonban azt mutatja, hogy ez a vizsgálat önmagában nem eléggé megbízható. Különösen alacsony AFP-szint esetén gyakori a "téves riasztás", ez az eltérés ugyanis önmagában nem jelzi a Down-kór fokozott kockázatát. Az elmúlt időszakban számos, az anyai vérből kimutatható biokémiai jelzőanyagot (markert) találtak, melyek együttesen sokkal megbízhatóbb eredményt adnak, mint az AFP önmagában. Eközben az ultrahangos technika is annyit fejlődött, hogy a két módszer együttes alkalmazásával sokkal nagyobb biztonsággal és korábban lehet dönteni a kromoszómavizsgálat szükségességéről.

A Down-kór - és más kromoszómarendellenességek - szűrésének legbiztosabb módja ugyanis a magzatból származó sejtek kromoszóállományának vizsgálata. Ennek a biztos diagnózisnak azonban ára van: a vizsgálathoz a magzatvízből vagy a magzatburok külső felszínén található úgynevezett korionbolyhokból kell mintát venni, ami az esetek egy-két százalékában vetélést okoz.

A komplex vizsgálat pontosabb és kevésbé kockázatos

A kompromisszumos megoldás, amely az AFP-vizsgálatnál pontosabb diagnózist, a kromoszómavizsgálatnál pedig kisebb veszélyt jelent, a komplex szűrés, amely korai vérvizsgálatból és a jelenleginél részletesebb ultrahangos vizsgálatból áll.

A komplex vizsgálatnak két típusa terjedt el: az integrált, illetve a kombinált teszt. Az integrált teszt a 12. terhességi hét környékén végzett ultrahangos vizsgálaton, valamint a 12. és 16. héten végzett vérvizsgálaton alapul - ezeken a vérvizsgálatokon az AFP és négy másik fehérje koncentrációját mérik. A kombinált teszt a 12. és 14. terhességi hét között végzett ultrahangvizsgálaton és vérvizsgálaton alapul.

Nem csak 35 év felett ajánlják

Mivel a Down-kór kockázata az anya életkorával egyre nő, hazánkban az orvos a 35 évnél idősebb kismamák gondozásba vételekor automatikusan felajánlja a genetikai tanácsadás és a kromoszómavizsgálat lehetőségét. Az említett veszélyre való tekintettel még mielőtt ilyen vizsgálatra kerülne sor, érdemes elvégeztetni a komplex szűrést, és az eredmények alapján mérlegelni a lehetőségeket.

A 35 évesnél fiatalabb várandósoknak is érdemes megfontolni a komplex szűrővizsgálat elvégeztetését. A 35 évnél idősebbek fokozott orvosi ellenőrzésének köszönhetően csökkent a Down-kóros magzatok száma az idősebb kismamák körében, ugyanakkor egyre több nő hoz világra Down-kóros magzatot a 35 évnél fiatalabb kismamák közül. A hazai Down-kóros újszülöttek többségét - mintegy 70 százalékát - 35 évnél fiatalabb anya hozza a világra. Ezen tendencia miatt például Amerikában megszüntették az életkori szűrést, és mindenkinek az ultrahangos, illetve a biokémiai vizsgálatok alapján ajánlják csak fel a magzatvíz-vizsgálatot, ha szükséges.

Abban az esetben javasolt elvégeztetni a komplex szűrővizsgálatot, ha a kismama az eredmények birtokában hajlandó alávetni magát a magzatvízvételnek, illetve ha tudja, hogy pozitív lelet birtokában végül a terhesség megszakítása mellett dönt.

A hazai ajánlás mára elavult

Sok szülész-nőgyógyász szerint az AFP-vizsgálattal kapcsolatos hazai ajánlás mára elavult. Előrelépés, hogy Magyarországon is összeállt már egy, a magzati rendellenesség szűrés hatékonyságának javítását célzó szakmai társaság, ezért valamilyen változás hamarosan várható lesz nálunk is.

Dr. Kassai Enikő szülész-nőgyógyász, a budapesti Szent István Kórház szakorvosa szerint hazánkban is szükséges lenne a komplex szűrés bevezetése. "Én a saját praxisomban minden várandóst tájékoztatok erről a lehetőségről, és ajánlom is mindenkinek, akinek az anyagi lehetőségei ezt megengedik. A társadalombiztosítás által finanszírozott intézmények jelenleg több szempontból sem alkalmasak a várandósok tömeges, részletesebb rutinszerű szűrésére. Sok intézményben nem tudják megoldani a modern, ugyanakkor drága berendezések finanszírozását. Másik probléma, hogy a mostaninál részletesebb, alaposabb ultrahangvizsgálathoz körülbelül 20 percre lenne szükség, ami az időhiány miatt sem megoldható. Az orvosok és asszisztensek alulfizetettek, túlterheltek, így lehetetlen, hogy a jelenleginél több terhet vegyenek a vállukra az intézményes kereteken belül" - mondja a szakember.

Komplex szűrővizsgálat Magyarországon egyelőre csak magánintézményekben érhető el, a társadalombiztosítás jelenleg nem támogatja. A labor- és ultrahangvizsgálat együttes költsége 25-35 000 forint.

Szűrővizsgálatok más országokban

Amerikában és Európa legtöbb országában a modern biokémiai, komplex szűrővizsgálatokat ajánlják a szakemberek életkortól függetlenül.

Amerikában teljes egészében eltörölték az életkor alapján történő szűrést. Az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Szakmai Kollégium ajánlása szerint minden várandóst tájékoztatnak életkortól függetlenül a kromoszóma-rendellenességekre vonatkozó szűrések és diagnosztikus tesztek lehetőségéről, azok előnyeiről, hátrányairól, és minden várandós szabadon dönthet arról, hogy melyik vizsgálatot végezteti el.

Az európai országokban a 2008-as adatok szerint sokféle szabályozás van érvényben. Általánosan elmondható, hogy az ultrahangvizsgálat és a biokémiai szűrés kombinációja a legelterjedtebb a Down-kór és a velőcsőzáródási rendellenességek születés előtti diagnosztikájában.

A magzati korban diagnosztizált Down-kóros terhességek kimenetelére vonatkozóan nagyon eltérőek az európai statisztikák, mert a szülők döntését nagyban befolyásolja a kulturális és a vallási háttér, illetve az abortusz lehetőségének szabályozása az adott országban.