Vannak már Down-kóros öregemberek

Az elmúlt húsz év tudományos, orvosi, gyógypedagógiai eredményeinek köszönhetően a Down-kórosok életesélye és életminősége is igen jelentősen javult, az egészségügyi és szociális ellátórendszer azonban erre egyelőre nem készült fel. Milyen jövő vár egy Magyarországon világra jövő Down-kóros babára?

"Még mindig rengeteg tévhit él a Down-kórosokkal kapcsolatban. Nemrég például járt nálam egy kétségbeesett pár Down-szindrómás babával, akiknél a terhesség alatt nem derült ki a rendellenesség. A szülés után a kórházban az mondták nekik, hogy jobb, ha intézetbe adják a gyereket, mert magukra fognak maradni a beteg gyerekkel. Többek között ez is egy tévhit. A Down-szindrómás gyerekek többsége ma már nem intézetben él, hanem igenis élhetnek családban, később pedig megfelelő segítséggel kisebb lakóközösségekben. A rendellenesség ugyanis nem szükségszerűen jár együtt súlyos értelmi fogyatékossággal, az érintettek többség enyhén vagy közepesen retardált, ami azt jelenti, hogy képesek tanulni, illetve fejleszthetők" - mondja dr. Kovács Ákos, a Szent Rókus Kórház gyermekkardiológusa. Ráadásul egy ma születő Down-kóros nagy valószínűséggel megéli majd a 70 évet - az egészségügyi és szociális ellátórendszer azonban erre egyelőre nem készült fel.

Óriási ugrás az életesélyekben és életminőségben is

Magyarországon 2001 és 2010 között 1747 csecsemő született Down-szindrómával - őket a magzati szűrés, illetve annak elmaradása miatt a várandósság alatt nem szűrték ki. Itthon elenyészően ritka esetben fordul csak elő, hogy a magzati diagnózis ismeretében az édesanya világra hozza a rendellenességben szenvedő gyereket. A magzati szűrés pontosságára jellemző egyébként, hogy a Down-szindrómás esetek körülbelül kétharmadát mutatta ki 2010-ben. Ez az arány az évtized elején még csak egyharmad volt.

"A Down-szindrómás gyerekeknek mind az életesélye, mind az életminősége jelentősen javult az elmúlt húsz évben. Régen szerencsés esetben is csak a 40 éves kort érték meg, ma már a 70 éves Down-szindrómás sem ritka" - mondta el az [origo]-nak dr. Balázs Mária gyermekideggyógyász.

"A legfontosabb előrelépés, hogy a Down-kórosok 50 százalékára jellemző szívfejlődési rendellenességet a gyermek-kardiológia óriási fejlődésének köszönhetően ma már szinte kivétel nélkül, minden esetben megoperálják. 1990 előtt csak kivételes esetben került sor ilyen műtétre" - mondja dr. Kovács Ákos. A szívhiba orvoslása a keringésen keresztül jelentősen befolyásolja a gyermek agyi vérellátását, agyi oxigén ellátottságát, és ezáltal fejleszthetőségét is.

Forrás: MTI/Földi Imre

Ma már az is ismert, hogy ehhez a rendellenességhez pajzsmirigy-alulműködés társul, aminek a korai kezelése szintén nagyban befolyásolja az értelmi fejlődést. Ugyancsak életesélyüket javítja a belgyógyászati, különösen a bélrendszert érintő betegségek korai kezelése, illetve az egészséges babákhoz képest fejletlenebb immunrendszerük minél korábbi terápiája.

"Életminőségük szempontjából pedig a nagy előrelépés a minél korábban megkezdett neuroterápia, aminek eredményeképpen sok mindenre megtaníthatóak. De tudni kell, hogy az agyuk kisebb méretén, illetve azon, hogy az egészséges agynál laposabb, fejletlenebb, nem lehet változtatni. Azt szoktam mondani a szülőknek, hogy ezek a gyerekek a legjobb esetben önállóak lesznek, de önálló életvitelre nem lesznek képesek, egy életen át segítségre fognak szorulni. Ezért is szervezzük úgy a lakóotthonokat, hogy legyenek mellettük szociális segítők, akik a mindennapi életben segítséget, eligazítást adnak" - mondja a gyermekideggyógyász.

Egyre későbbre tolódik ki a Down-kórosoknál a szellemi hanyatlás, illetve az Alzheimer-kór megjelenése is. A Down-szindrómásoknál három példányban jelen lévő 21-es kromoszómához kötődik ugyanis egy, az Alzheimer-kór kockázata szempontjából meghatározó fehérje képzése. "Korábban 20-25 éves korban megjelentek már az Alzheimer-kór első tünetei. Ma, ha egyáltalán kialakul a betegség, 40-50 éves korban jelentkezik" - mondja dr. Balázs Mária.

Nem azzal segítünk, ha a széltől is óvjuk őket

Szerencsés esetben ma Magyarországon egy Down-szindrómával születetett baba már 3-5 hónapos korától kap gyógypedagógiai, szenzomotoros fejlesztést, esetleg még Dévény-terápiában is részesül, hogy izomtónusa javuljon. Ma már minden esetben kezelik veleszületett szívrendellenességét, valamint hormonális és bélrendszeri problémáit. Az idegrendszer és a mozgás korán megkezdett, intenzív fejlesztésének köszönhetően jó eséllyel megtanul írni, olvasni, illetve önállóan ellátni magát. Szakmát tanulhat, munkát vállalhat - leggyakrabban a Down Alapítvány valamelyik foglalkoztatójában -, és felnőttként a Down-szindrómásoknak létrehozott lakóközösségek egyikébe költözhet.

Forrás: AFP/Johan Ordonez

A körülbelül ötezer Down-szindrómás gyereknek azonban csak töredéke élhet a korai fejlesztéssel járó előnyökkel, a vidékiek egy része a nagy távolságok miatt nem jut el rendszeres fejlesztésre. "A tízezer magyar Down-szindrómás közül körülbelül 2-3 ezernél jöhetnének szóba a lakóotthonok. Ehhez képest az értelmi fogyatékosok számára civil kezdeményezésből létrejött lakóotthonok jelenleg legfeljebb 300 fiatal lakhatását biztosíthatják, akiknek körülbelül 50 százaléka Down-kóros" - nyilatkozta az [origo]-nak dr. Gruiz Katalin, a Down Alapítvány elnök. A Down-kórosok élettartamának növekedésével ma már igény lenne idősotthonra is, az alapítvány jelenleg próbálja létrehozni az első ilyen jellegű intézményt.

"A Down-szindrómával született gyerekekre még inkább igaz, hogy nem azzal segítjük őket, hogy szájukba adjuk még az ételt is, hanem azzal, hogy minél kisebb kortól önállóságra szoktatjuk őket. Az általános iskolát, szakiskolát végzett, dolgozó Down-kóros fiatalok számára ugyanis az optimális felnőtt lét tényleg a kisebb lakóközösségekben, lakócentrumokban való együttélés, de nem elkülönülve, hanem az egészségesek társadalmába integrálódva" - hangsúlyozták a szakértők a Down Alapítvány közelmúltbeli 20. jubileumi konferenciáján.

Nem mongol idióták

A Down-szindróma nevét John Langdon Down, XIX. században élt brit orvosról kapta. Érdekesség, hogy ő a betegségben szenvedőket mongol-idiótáknak nevezte el a Down-kóros gyerekekre jellemző, mongoloid vonásként ismert szemredő miatt. Ez az elnevezés egészen az 1970-es évekig elterjedt volt, ma már azonban pejoratívnak és félrevezetőnek tartják és kikopott a szóhasználatból. A rendellenességnek egyébként semmi köze a mongoloid nagyrasszhoz.

A kórkép a leggyakoribb genetikai eredetű rendellenesség, körülbelül 700 szülésre jut egy eset. Tévhit, hogy Down-kóros gyermek csak 35 év feletti anyától születhet. Bár náluk valóban nagyobb a kockázat, világszerte a rendellenességgel születő csecsemők 80 százalékának 35 évnél fiatalabb az édesanyja.

A rendellenességet okozó kromoszómahiba (vagyis az, hogy a 21-es kromoszóma kettő helyett három példányban jelen) hibás osztódás következtében jön létre, és enyhe vagy középsúlyos értelmi fogyatékossággal és testi rendellenességekkel társul. Az intenzív kutatásoknak köszönhetően ma már a társult betegségek többsége gyógyítható, így a Down-kórosok élettartama megközelíti az egészségesekét.