Itthon is terjed a megelőző melleltávolítás

Időzített bomba az Angelina Jolie által is hordozott genetikai hiba, amely a magyar nőknél is jelentősen megnöveli az emlő- és petefészekrák kockázatát, ráadásul egyre fiatalabb korban alakul ki emiatt daganat. Ezért itthon is egyre többen kérik a megelőző jellegű melleltávolítást, például olyan, még nem beteg családanyák, akik szeretnék felnevelni a gyerekeiket. Az Egyesült Államokban azonban sokan úgy is a drasztikus beavatkozás mellett döntenek, hogy az orvosilag nem feltétlenül indokolt. 

"A BRCA1 gén mutáns változatát hordozom, ami jelentősen megnöveli az emlő- és petefészekrák-kockázatomat. Az orvosaim becslése szerint 87 százalék annak az esélye, hogy emlődaganat alakul ki életem során, míg a petefészekrák-kockázatom 50 százalék" - írta Angelina Jolie a New York Times napilapnak küldött levelében. Az amerikai színésznő, akinek édesanyja csaknem tíz évig küzdött a rákkal, és 56 évesen hunyt el, a magas kockázat miatt egy megelőző műtét mellett döntött, és eltávolíttatta a melleit.

Ritka, de agresszív

Az emlőrákos eseteknek csak töredéke - 5-7 százaléka - alakul ki örökletes hajlam miatt, vagyis azért, mert valaki az anyjától vagy az apjától hibás, azaz mutáns gént örökölt. (A többi emlőrák is genetikai hibák miatt fejlődik ki, de ezeket a hibákat az élete során szedi össze a beteg.) Az örökletes emlőrák hátterében a BRCA1 és a BRCA2 jelű gének mutáns változatai állnak. Ha valaki ezek egyikét örökli, annál a betegség kialakulásának átlagos valószínűsége 65 százalék (mutációt nem hordozók esetében az emlőrák átlagosan 8 százalékos eséllyel alakul ki). Még magasabb a kockázat, ha egyéb kockázatnövelő faktorok is jelen vannak, mint például az alkoholfogyasztás, dohányzás, korai menstruáció, kevés mozgás, elhízás, vagy a túl sok zsír fogyasztása.

Az örökletes emlőrák ráadásul korábban alakul ki, mint az egyéb típusú emlőrákok. Az örökletes esetek 50 százaléka már 41 éves kor előtt megjelenik.

A BRCA1 és a BRCA2 gének hibás változatai az emlőrák mellett a petefészekrák kockázatát is megnövelik (a petefészekrákos esetek 11 százaléka alakul ki miattuk). A BRCA-mutáció jelenlétében a petefészekrák kockázata 27-44 százalék, míg mutáció nélkül 2 százalék.

Ki hordozhatja a hibás gént?

"Akinek a családjában 40 éves kora előtt volt melldaganattal diagnosztizált beteg, vagy volt emlőrákos férfi a családban, esetleg emlőrák és petefészekrák együttesen lépett fel valamely közeli rokonnál, ott nagyon-nagyon gyanús, hogy az illető is hordozza a mellrákra hajlamosító BRCA1 és BRCA2 jelű géneket" - nyilatkozta korábban az [origo]-nak dr. Nagykálnai Tamás klinikai onkológus.

"Az öröklés nemcsak anyai, hanem apai ágról is történhet, azaz az apa családjában is fel kell tárni az emlő- és petefészekrákos eseteket" - mondja dr. Dank Magdolna, a Semmelweis Egyetem Radiológiai és Onkoterápiás Klinikájának professzora.

Ha a BRCA1 vagy BRCA2 gének valamely mutációját igazolják egy daganatos betegnél, akkor a család összes tagjánál elvégzik a vizsgálatot, amit az OEP finanszíroz. Ennek során derül ki, vannak-e a családban nem beteg hordozók, azaz olyanok, akikben jelen van egy hibás génváltozat, de az még nem okozott problémát. A BRCA-mutáció pontos ismerete meghatározza, hogyan célszerű követni a génhiba hordozóinak állapotát, a betegeknél pedig a terápiát is befolyásolja (például a választható műtéteken vagy gyógyszereken keresztül).

Változó stratégia

Dr. Nagykálnai Tamás a géneket hordozó nőknek azt tanácsolja, hogy szüljenek minél előbb, és aztán ajánlott lenne minél előbb "megszabadulniuk" emlőiktől, illetve petefészkeiktől. "Ezeknek a nőknek a szervezetében ugyanis ezek a szervek időzített bombaként ketyegnek" - fogalmazott a szakember.

Jelenleg azonban nem ez az általános szemlélet. A legtöbb szakember a szoros megfigyelést tartja a leginkább követendő stratégiának azoknál, akik nem betegek, de hordozzák a BRCA1 vagy BRCA2 gének valamely hibás változatát.

"Ez az onkológia egyik forrongó területe. Mi például a saját intézetünkben rutinszerűen nem javasoljuk a melleltávolítást. Ez ugyanis nagymértékű roncsolással, pszichés megterheléssel járó döntés, és nem látjuk igazoltnak, hogy a kockázatcsökkenés előnyei egyértelműen meghaladnák a beavatkozással járó egyéb károkat" - nyilatkozta az [origo]-nak dr. Bodoky György, Szent István és Szent László Kórház Onkológiai Centumának vezető főorvosa. Ezért a szakember inkább a sűrűbb szűrést, ellenőrzést, utánkövetést javasolja a hibás gének hordozóinak, ami egy éven belül akár több emlő és kismedencei ultrahang-vizsgálatot is jelenthet. (Az utóbbira a hibás gének miatt megnövekedett petefészekrák-kockázat miatt van szükség.) "Azért sem javasoljuk rutinból a melleltávolítást, mert a kockázat így sem csökken le nullára, ráadásul a rekonstrukció során behelyezett implantátum mögött nehezebb a szűrővizsgálatokkal felfedni a daganatos elváltozásokat" - mondja Bodoky. Ráadásul a páciensek is sokszor idegenkednek a gondolattól, hogy emlőmirigyeik helyére egy szilikonbetét kerüljön.

Az elmúlt tizenöt évben Magyarországon kirívóan alacsony volt az olyan megelőző jellegű emlő- és petefészek-eltávolító műtétek száma, amelyeket mutáns BRCA-gének miatt végeztek el. Az utóbbi időben azonban egyre többen választják ezt a beavatkozást - mondta dr. Oláh Edit, az Országos Onkológiai Intézet Molekuláris Genetikai Osztályának osztályvezetője az [origo]-nak.

"Az utóbbi időben szembesültünk azzal, hogy egyre fiatalabb korban alakulnak ki betegségek emiatt, így módosítani kell a stratégiánkat. Ez már folyamatban van, és az Országos Onkológiai Intézetben minden feltétel adott ahhoz, hogy személyre szabottan láthassuk el a nagy genetikai kockázatban élők gondozását" - mondja Oláh Edit, aki munkatársaival 15 éve, röviddel felfedezésük után kezdte vizsgálni ezeket a géneket. Az Országos Onkológiai Intézet ezzel az egyik legrégibb és legnagyobb ilyen centrumnak minősül Európában.

A szakember elmondta: főleg olyan családanyák választják a megelőző jellegű műtétet, akik már túl vannak a szülésen vagy szüléseken, és szeretnék felnevelni a gyerekeiket. A betegek egy része pedig azért dönt a beavatkozás mellett, hogy ne jelenjen meg más szervében egy újabb daganat. Ám mindig a hordozó vagy a beteg hozza meg a végső döntést, amihez az őt ellátó orvoscsoport minden információt megad.

Forrás: AFP/Pierre Verdy

Nem csökkent a nőiességem

"Úgy döntöttem, hogy proaktív leszek, és amennyire csak lehet, minimalizálom a kockázatot" - írja Jolie a New York Timesban. Az egész procedúra - a mellek eltávolítása, az ideiglenes implantátum, majd a végleges beépítése - három hónapig tartott nála. A kíméletes megoldásnak köszönhetően a mellbimbóit sikerült megmenteni. "A döntés nem volt könnyű. De nagyon boldog vagyok, hogy megléptem. A mellrákkockázatom 87-ről 5 százalékra esett."

Jolie a műtét lelki részére is kitér levelében. "Nem érzem tőle kevésbé nőnek magam. Hoztam egy nehéz döntést, ami semmilyen módon nem csökkentette a nőiességemet. Szerencsés vagyok, hogy olyan szerető és támogató partnerem van, mint Brad Pitt. Férfiak, ha barátnőtök, feleségetek ilyen műtéten esik át, tudjátok, hogy nagyon fontos részei vagytok a folyamatnak! Brad a műtétek idején folyamatosan velem volt, sok örömteli pillantot éltünk meg, és mindketten tudtuk, hogy a családunk érdekében ez helyes döntés, ami még közelebb hoz bennünket" - írja a színésznő.

"Egy ilyen döntés fő lelki mozgatórugója a haláltól való félelem, az életben maradás fontossága, akár a testem feláldozása árán. Egy ilyen döntésben tetten érhető a megelőzés érdekében zajló kommunikáció hatása, a megelőzés fontossága" - mondja Rohánszky Magda, a daganatos betegségben szenvedők testi, lelki rehabilitációjával foglalkozó Tűzmadár Alapítvány onkopszichológusa.

Az USA-ban már túlzásba estek

Azt, hogy az Egyesült Államokban a prevenciós kommunikáció nagyon hatékony, jól jelzi, hogy a megelőzési célú melleltávolítás itt a legelterjedtebb a világon. Ennek oka, hogy a mellráktól való félelem olyanokat is rávisz az egészséges mell eltávolítására, akik egyébként nem hordozzák a hibás génmutációkat. Különösen jellemző ez azokra, akik a mellrák korai stádiumában vannak, az egyik mellükben fedeztek fel kezdődő daganatot.

Az ilyen amerikai betegeknek ma már 14 százaléka a drasztikus beavatkozás mellett dönt, és eltávolíttatja beteg és egészséges mellét is, pedig csekély esélye van annak, hogy a daganat átterjed az egyik mellről a másikra.

Egy 2012-es felmérés szerint a kétoldali melleltávolításon átesettek 70 százalékánál a beavatkozás orvosilag nem volt indokolt - azaz a nagy kockázatú mutáns géneket nem hordozó nőknek vették le a mellét. Az, hogy évről évre egyre többen döntenek a beavatkozás mellett, azzal is magyarázható, hogy a plasztikai sebészet az elmúlt évtizedekben sokat fejlődött, a műtétnek alig marad nyoma, és a nők elégedettek az új mellük formájával is.