Valószínűtlen mutáció gyógyított meg egy ritka betegségben szenvedő nőt

Computer artwork of a number of human chromosomes.

Egy ritka betegségben szenvedő nőt spontán módon gyógyított meg az a szerencsés kromoszómamutáció, ami az orvosok szerint csupán a lottó ötös megnyeréséhez hasonlítható - írja a BBC.

Az ötvenes éveiben járó nő a WHIM-szindróma elnevezésű, immunhiány okozta betegség miatt különböző fertőzésektől és vírusos szemölcsöktől szenvedett. A Cell című szaklap aktuális számában közzétett tanulmányban amerikai orvosok azt állítják, a nőt mintegy húsz évvel ezelőtt sikerrel gyógyította meg a szervezetében lezajlott, véletlenszerű mutáció.

A WHIM-szindrómát a DNS egy szakaszának rendellenessége okozza. A betegségben szenvedő páciensek szervezete ugyan képes az immunrendszert alkotó sejtek termelésére, azonban ezek a sejtek ott ragadnak, ahol termelődnek: a csontvelőben. A páciensek ezért rendkívül védtelenek a különböző fertőzésekkel, különösen a humán papillomavírussal szemben, amely szemölcsöket okoz, és növeli a rák kialakulásának veszélyét.

Emberi kromoszómák egy számítógépes fantáziaképen Forrás: AFP/SPL

A szerencsésen meggyógyult nő volt az első beteg, akit több mint 50 évvel ezelőtt WHIM-szindrómával diagnosztizáltak. A páciens 58 éves korában felkereste az amerikai Nemzeti Allergológiai és Fertőzéses Betegségek Intézetét, ahol azt szerette volna megtudni, hogy a lányai örökölték-e tőle a szindrómát. A tudósok megállapították, hogy a rendellenesség két lány esetében öröklődött, azonban a teszteket végző Phillip Murphy igen meghökkent, amikor a nő közölte: a szemölcsei húsz évvel korábban eltűntek.

Csodás gyógyulás

A kutatócsoport ekkor kezdte el kutatni a "csodás" gyógyulás okát. Kiderült, hogy a rendkívüli eset egyetlen, csontvelőben található sejt mutációjára vezethető vissza. A sejtben úgynevezett "kromoszomális törés" történt, vagyis a beteg DNS-ének egy része újrarendeződött, és 164 gén kiesett a láncból. A páciens szempontjából a legfontosabb az volt, hogy a WHIM-szindrómát okozó mutáció is a "kivágott" gének között volt.

Ha mindez egy izomsejtben történt volna, semmilyen változással nem járt volna az esemény. Azonban a törés az egyik, immunsejtek képzéséért felelős őssejtben történt, amely ezt követően fokozatosan átvette az irányítást a nő csontvelőjében, így pedig egy új, normálisan működő, a véráramba is eljutó immunrendszer alapjává vált.

"Igazán figyelemreméltó, hogy a páciens egy nagyon szerencsétlen lányként indult, majd megnyerte a lottót ezzel a kiemelkedően ritka eseménnyel, amely gyakorlatilag az egyetlen ismert hasonló eset" - magyarázta Phillip Murphy, hozzátéve, hogy a nő nem szenved többé a szemölcsöktől, jobban ellenáll a fertőzéseknek, és a vére sem mutat rendellenességeket. Elmondása szerint a hasonló gyógyulás esélye "csillagászati számokban kifejezhetően alacsony".

A BBC beszámolója itt olvasható.