A genetikai szuperhősök köztünk járnak

Egy új kutatás keretében több mint félmillió ember genetikai adatait elemezték. Több olyan személyt is találtak, akik valamilyen rejtélyes okból ellenállóak súlyos, gyermekkori betegségekkel szemben.

A Nature Biotechnology című folyóiratban publikált tanulmány egy fontos elgondolást demonstrál: a masszív genetikai adatbázisok átböngészésével és megosztásával a tudósok olyan egészséges egyéneket találhatnak, akik egyébként betegségeket okozó génmutációkat hordoznak. Ha sikerül e személyeket felkutatni, a szakemberek tanulmányozhatják őket, és azonosíthatóak lehetnek azok a faktorok, amik védelmet nyújtanak az adott kórral szemben.

Mi védi az egészségeseket?

Monogénes rendellenességek esetén a hiba egy génben vagy fehérjében keresendő. Ilyen fajta betegség a cisztás fibrózis és az elmegyengeséggel, siketséggel, vaksággal járó Tay-Sachs szindróma.

Mindkettőt tanulmányozták már korábban, a vizsgálatok elsősorban a kórt okozó géneket keresték.

Az ezek ellen védelmet nyújtó, természetesen előforduló védőfaktorok azonosítása azonban mostanáig sikertelen maradt.

Mivel kevés olyan terápia létezik, melyekkel hatékonyan kezelhetőek az említett rendellenességek, e faktorok megtalálása kulcsfontosságú lenne.

Genetikai kutatás (illusztráció) Forrás: AFP

Pedig az nem újdonság, hogy léteznek olyan páciensek, akik hordozzák ugyan a súlyos betegségeket és halált okozó mutációkat, mégis hosszú, problémamentes életet tudhatnak maguk mögött. A BRCA1 génmutáció például erősen hajlamosít a mellrákra, mégis számos olyan nő létezik, akiknél nem alakul ki kóros állapot.

Az új tanulmány tehát a következőt célozza meg: a genetikusok különböző források adatait kombinálva igyekeznek a védett személyek nyomára akadni.

A tanulmány

Ne csak a betegeket, hanem az egészségeseket is vizsgáljuk meg”

– emelte ki a tanulmány lényegét Stephen Friend professzor, aki az egyik szerzőként jegyzi a publikációt.

A tudósok ezúttal hatalmas adatkészlettel dolgoztak: 12 korábbi kutatást fésültek át, ezek együttesen 589306 ember génszekvenciáiról szolgáltattak információkat. A kutatócsoport 874 - közel 600 gyermekkori betegséghez köthető - génmutációra volt kíváncsi.

DNS-molekula (illusztráció) Forrás: AFP

A mintát a szakemberek ezt követően 15597 egyénre szűkítették le, mindegyiküknél legkevesebb egy olyan mutáció van, ami a tanulmányban szereplő 163 monogénes betegséggel van összefüggésben.

Miután egy sor minőségellenőrzési vizsgálatot végrehajtottak (további génszekvencia-vizsgálatok, klinikai próbák értékelése), a kutatóknak sikerült 13 olyan - látszólag egészséges - személyt találniuk, akik bár veszélyes mutációkat hordoznak, mégsem mutatják egyetlen szimptómáját sem a monogénes rendellenességnek.

Van azonban egy nagy probléma

A tanulmánynak természetesen megvannak a maga korlátai: a tudósok nem kaptak engedélyt arra, hogy újra kapcsolatba lépjenek az érintettekkel és feltérképezzék teljes génállományukat.

Ez fontos lenne, hiszen a védőfaktorok megtalálásához figyelemmel kell követni az egészséges személyek állapotát, hogy megerősíthető legyen teljes tünetmentességük. Csakis ezt követően lehet megkezdeni az egyének és családtagjaik genomjának részletes analizálását.

DNS-lánc Forrás: AFP/Science Photo Library

A nyomonkövethetőséget meg kellene oldani

A feladat tehát adott és ezzel a kutatók is tisztában vannak: egy olyan új kutatást kell a semmiből felépíteniük, melyben a páciensek nyomon követhetők.

Dr. Daniel MacArthur, a Massachusetts-i Általános Kórház munkatársa a BBC-nek elmondta, hogy a „genetikai szuperhősök” részéről másfajta hősiességre is szükség van – nevezetesen arra, hogy legyen bennük hajlandóság „odaadományozni” genetikai és egészségügyi adataikat. A kutatók elkötelezettsége szintén nem elhanyagolható tényező, az ő feladatuk, hogy kollégáikkal globális szinten megosszák az így beszerzett információkat.

Dr Matthew Hurles, Wellcome Trust Sanger Intézet szakembere úgy véli, ennek az önzetlen adatmegosztásnak csakis akkor van értelme, ha az ellenállóságot kialakító személyhez alapos kivizsgálás céljából vissza lehetne térni.

Ez pedig komoly tudományos és etikai aggályokat vet fel.

„Személy szerint, amennyiben én lennék a szerencsés illető, boldogan megosztanám a génállományommal kapcsolatos tudnivalókat, ha ezzel másokon segíthetek” – fejtette ki véleményét Hurles.