Forradalmi áttörés az Alzheimer-kór korai felismerésében

Az Alzheimer-kór a világ egyik leggyakoribb demenciát okozó agyi elváltozása, ami évről évre egyre több embert érint. A betegség korai felismerése kulcsfontosságú a tünetek késleltetésében és a páciensek életminőségének javításában. Az új, Dél-Koreában kifejlesztett, és a régióban kizárólag hazánkban elérhető AlzOn+ vizsgálat segítségével a betegség már a tünetek megjelenése előtt 10-15 évvel előre jelezhető. Ráadásul a módszer nagyságrendekkel kényelmesebb, és kevésbé fájdalmas, mint a korábbi diagnosztikai eljárások.

Az Alzheimer-kór progresszív idegrendszeri betegség és egyben a hetedik leggyakoribb halálok a világon, ami az érintetteknél memóriazavarokat, kognitív hanyatlást és viselkedési változásokat okoz. Jelenleg világszerte mintegy 55 millió ember szenved demenciában, és az előrejelzések szerint ez a szám 2050-re megduplázódhat. Magyarországon az Alzheimer-kór körülbelül 200 ezer embert érint, de az új esetek száma folyamatosan növekszik. A betegség pontos oka nem ismert, de genetikai, környezeti és életmódbeli tényezők egyaránt szerepet játszanak a kialakulásában.

"Az Alzheimer-kór korai felismerése kulcsfontosságú, mivel a jelenlegi orvosi gyakorlatban nincs hatékony gyógymód erre a betegségre. Az egyetlen valódi megoldás a tünetek elkerülésére vagy késleltetésére a megelőzés, amely az időben történt diagnózis felállításával és az életmód megváltoztatásával biztosítható. Ismert tény, hogy tünetmentes és korai stádiumban életmódváltással, a meglévő alapbetegségek megfelelő kezelésével és a szedett gyógyszerek felülvizsgálatával a tünetek, illetve a súlyos tünetek kialakulása elkerülhető. Ez hatalmas előnyt jelent az érintettek számára, mert időben értesülhetnek a kockázatról, és elegendő idejük marad az életmódváltásra, amivel megelőzhetik a tünetek kialakulását" – avat be Szabó Erna, laborvezető helyettes, a ProLabor Kft. szakmai vezetője.

Fotó: Photos by Adam Szalai

Kiknek ajánlott részt venni a szűrővizsgálaton?

Az AlzOn+ vizsgálat elsősorban a 40 év feletti korosztály számára javasolt, különösen, ha a betegség előfordult már a családban. Ajánlott továbbá a diabéteszben, inzulinrezisztenciában, pajzsmirigybetegségekben és más anyagcsere-betegségben érintettek számára is, mert ezek a betegségek jelentős szerepet játszhatnak az Alzheimer-kór kialakulásában.

“A teszt alacsony, közepes és magas kockázati kategóriába sorolja az eredményeket. Az alacsony kockázatú pácienseknél elegendő 2-3 évente ismételni a vizsgálatot, vagy a tünetek jelentkezése esetén azonnal. A közepes kockázatú pácienseknek fontos az egészségtudatos életmódra váltás, a háttérbetegségek kivizsgálása és kezelése, majd egy év múlva javasolt egy újabb szűrővizsgálat. A magas kockázatú pácienseknél mindenképpen neurológiai szakorvosi kivizsgálás szükséges a diagnózis teljes körű felállításához. A teszt lényege a megelőzés, ezért 40 év felett szinte mindenki számára javasolt, nem szabad megvárni a tünetek megjelenését” – magyarázza Szabó Erna.

A genetikai hajlam még nem jelenti az Alzheimer-kór kialakulását, a β-amyloid fehérje kóros jelenléte azonban figyelmeztető jel lehet

Chris Hemsworth-ről néhány hónappal ezelőtt derült ki, hogy hordozza az Alzheimer-kór kialakulásáért felelős APOE4 gén két példányát a szervezetében, amelyek miatt nyolcszor-tízszer nagyobb eséllyel alakulhat ki nála az Alzheimer-kór. Az ausztrál színész esetében egy genetikai tesztet végeztek, ami kizárólag az örökletes hajlamot mutatja ki. Szakmai berkekben azonban egyre kevesebb szakember ajánlja a genotipizálást, mert az eredménye félrevezető vagy nem pontos. A genetikai eltérés kimutatása ugyanis nem biztosíték arra, hogy a betegség a kor előrehaladtával valóban kialakul, hiszen a genetikai mutációk akár egy életen át nyugvó állapotban maradhatnak. Az új vérvizsgálat előnye, hogy gyors, pontos, minimális kényelmetlenséggel jár, és széles körben elérhetővé tehető, így sokkal több ember számára nyújthat segítséget.

"Korábban az Alzheimer-kór diagnosztizálása invazív és költséges eljárásokkal történt. Az egyik lehetőség az ún. gerincvízvétel, amely fájdalmas, illetve veszélyes lehet, és nem minden esetben reprodukálható. Egy másik lehetőség a képalkotó eljárások alkalmazása, mint az MRI, ami azonban csak a betegség késői stádiumában képes kimutatni az agyi károsodásokat. A korai szűrésre és megelőzésre most először nyílik lehetőségünk az oligomerizált β-amyloid fehérje jelenlétét és mennyiségét vizsgáló AlzOn+ tesztnek köszönhetően.”

“Minden ember szervezetében jelen van a β-amyloid fehérje, ami akkor jelent problémát, ha kórosan megváltozik a szerkezete, ami a neuronok (idegsejtek) károsodásához és pusztulásához vezet az agyban, kiváltva az idegrendszeri, viselkedési és kognitív hanyatlást. A teszt az ún. oligomerizált β-amyloid fehérje szintjének megállapítására szolgál, ami a genetikailag érintetteknek nagyon jó eszköz arra, hogy tisztában legyenek, ha a közepes vagy magas kockázati csoportba tartoznak, hogy minél tovább tünetmentesek maradhassanak” – hangsúlyozza a szakértő.

Fotó: Photos by Adam Szalai

Kutatással alátámasztott eredmények

A ProLabor közel 30 éves laboratóriumi diagnosztikai múltjával biztosítja a szakmailag elvárt minőségű eredmények kiadását. Annak érdekében, hogy meggyőződjenek a teszt hatékonyságáról, a vizsgálat bevezetése előtt neurológus szakorvosokkal szorosan együttműködve végeztek előzetes vizsgálatokat azokkal a páciensekkel, akiknél ismert, hogy magas az Alzheimer-kór kialakulásának kockázata. A laborban a teszt elvégzése mellett kérdőíveket töltettek ki a páciensekkel, amelyekben részletesen felmérték az életmódjukat, a szedett gyógyszereket, a tüneteket, a kognitív hanyatlásra utaló jeleket és azt, hogy az érintettek hogyan boldogulnak a mindennapi teendőikkel. Az eredmények összhangban álltak a mérési adatokkal, ami megerősítette a teszt pontosságát.

"A gyártóval és a fejlesztőcsapattal is szoros kapcsolatot ápolunk, több megbeszélésünk is volt már, és folyamatosan beszámolunk nekik a tapasztalatainkról. Ők is készítenek tanulmányokat több ezer fő bevonásával, és ezekről rendszeresen tájékoztatnak minket is. Hamarosan Magyarországra érkeznek, hogy közösen végezzünk méréseket” – tette hozzá Szabó Erna.

A kutatók régóta dolgoztak egy olyan eljárás kifejlesztésén, amely nagy hatékonysággal képes kockázatot becsülni az Alzheimer-kór megjelenésére. Erre kínál megoldást egyedülálló módon a PeopleBio által kifejlesztett vizsgálati módszer, amely a ProLaboroknak köszönhetően Budapest mellett Debrecenben két helyen, valamint Hajdúszoboszlón, Karcagon, Kisújszálláson és Tiszafüreden is elérhető. A vizsgálat egy jól ismert, régóta alkalmazott módszeren alapul, de kivitelezése és az eredmények értelmezése nagy szaktudást, tapasztalatot és precizitást igényel.

“Pontosan látjuk az AlzOn+ teszt lehetőségeit és korlátait, ennek köszönhetően átfogó információval rendelkezünk, amelyekkel segíthetjük a pácienseinket. A lelet értelmezéséhez pontos leírást és telefonos konzultációs lehetőséget biztosítunk. Laboratóriumunkkal együttműködő neurológus szakorvosok pedig segítséget nyújtanak a pácienseknek a megfelelő terápiás kezelés és életmódváltás felállításában" – zárta gondolatait a ProLabor Kft. laborvezető helyettese és szakmai vezetője.