Fájdalmas csontbetegség genetikai hátterét fedték fel

Három gént azonosítottak skót kutatók, melyek egy fájdalmas csontbetegség eseteinek hetven százalékáért felelősek - közölte a BBC hírportálja a Nature Genetics című szaklapban vasárnap megjelent tanulmányt idézve.

Az eredmény lehetővé teszi, hogy a csontszerkezet deformálódását okozó Paget-kór megállapítására szűrőtesztet dolgozzanak ki.

Az Edinburgh-i Egyetem kutatói által vezetett nemzetközi csoport 1250 Paget-kórban szenvedő ember DNS-ét elemezte, hogy a fájdalmas állapot kialakulásának hátterében lévő géneket megtalálják. Három olyan génre bukkantak, melyek együttesen az esetek 70 százalékára magyarázatot adnak.

A megállapítások rávilágítanak a betegség családi halmozódására is, valamint lehetőséget jelentenek olyan génteszt kidolgozására, mely alkalmas lehet a korai diagnózisra, amikor még megelőzhető a csontok visszafordíthatatlan károsodása. A korábbi elemzések során már találtak egy gént, mely összefüggésbe hozható a Paget-kórral és amely az esetek 10 százalékában volt jelen.

Az egészséges embereknél az elöregedett csontsejtek leépülnek és helyüket új sejtek veszik át, ám ez a folyamat "túlműködik" a Paget-kórnál, ami csontfájdalmat, nagyobb törési veszélyt és arthritist okoz.