A folsav adalékozás kérdésének és metiléntetrahidrofolát-reduktáz gén C677T pontmutációjának vizsgál

Tóbiás Bálint

A folsav a B-vitamin egyik típusa, mely létfontosságú számos metabolikus folyamathoz. Egyes országokban a 90-es évek végétől liszthez valamint egyéb gabona termékekhez adják hozzá, ezzel biztosítva, hogy a terhes nők, akik gyakran nem is tudnak terhességükről, elég folsavat vegyenek magukhoz, és így csökkentsék a születendő baba esélyeit az agyi és gerincbetegségekre. Hazánkban bár a gabonatermékekhez nem adják hozzá automatikusan 1998-tól kapható olyan kenyérféleség, amely hozzáadott folsavat tartalmaz és létezik számos szabadon vásárolható tabletta is, amelyekkel emelhető a bevitt folsav mennyisége. Magát a folsavat számos betegséggel többek között az Alzheimer kórral, különböző tumorokkal (vastagbél, tüdő, hasnyálmirigy), illetve a plazma homocisztein szintjén keresztül több érrendszeri megbetegedéssel is kapcsoltba hozták.
A folsav metabolizmus egyik kulcsenzimének, az 5,10-metiléntetrahidrofolát reduktáz (MTHFR) génjének ismert egy pontmutációja (C677T) amely megléte esetén egy kis változás történik a kódolt fehéjében (egy alanin valinra cserélődik) amely nagyfokú biológiai hatásat ídéz elő. A mutáns allélt (T) kapcsolatba hozták leukémiával, vastagbél tumorral illetve születési rendellenességekkel, megemelkedett homocisztein szinttel és Down szindrómával is.
"Két kutató - Mark Lucock ausztrál és Zoe Yates angol - szerint a folsav széleskörű felhasználása olyan jövőbeli populációt hozhat létre, mely már mesterségesen függ majd a nagyobb mennyiségű vitamintól, és egy olyat is, mely sokkal érzékenyebb a halálos betegségek iránt a folsav eltűnésével." (Nature)
Vizsgálatunk célja volt megfelelő méretű reprezentatív mintán felmérni az MTHFR gén C677T mutációjának előfordulási gyakoriságát és eloszlását felmérni magyarországi egészséges populáción. Esetlegesen arra is választ kerestünk, hogy az 1986-os csernobili robbanás okozta sugárterhelés okozott-e valamilyen változást az allélek eloszlásán (természetesen az utána született populációban).
Vizsgálatainkat 1340 egészséges pácienstől vett DNS mintán polimerizációs láncreakcióval kombinált restrikciós polimorfizmus (PCR-RFLP) vizsgálatokkal végeztük el. Az adatokat az SPSS statisztikai programcsomaggal értékeltük ki.
Megállapítottuk, hogy a magyar populáción belül elég magas, 11,5%-a homozigóta mutáns (a gén anyai és apai másolata is mutációt hordoz) és 42%-a heterozigóta MTHFR C677T-re nézve. Tehát minimum egymillió embernek lehet problémája a folsav metabolizmussal. Az allélok eloszlásának vizsgálata alapján azt mondhatjuk, hogy nem szignifikánsan, de magasabb a mutációt homozigóta formában hordozók aránya férfiak között (13,14%), mint nőknél (10,96%). Nem találtunk eltérést az 1986 előtt és után született generációk között.
Arra a következtetésre jutottunk, hogy indokolt a kontrollált folsav pótlás, elsősorban az ismert MTHFR gén mutációval rendelkező személyeknek és természetesen azoknak is, akik táplálékukban nem vesznek magukhoz elegendőt. Egy napjainkban megjelent értekezésre hivatkozva azonban esetleg meggondolandónak tartjuk a napi bevitt folsav mennyiségének nem aránytalanul magas szinten való megállapítását.