A program neve: Humán Genom Projekt<BR/>

A projekt még 1988-ban indult számos ország kutatóinak összehangolt munkájaként. A nagyszabású vállalkozás résztvevői a program elején több célt tűztek ki maguk elé.

Az egyik egy géntérkép elkészítése. (A géntérképezés lehetőséget teremt arra, hogy a kromoszómán található egyes gének egymástól való távolságát kisebb-nagyobb pontossággal meghatározhassuk.) A kutatók figyelik és értékelik az egyes gének (tulajdonságok) együtt öröklődésének gyakoriságát, majd ebből következtetnek a gének egymáshoz viszonyított helyzetére. Minél gyakrabban öröklődnek a vizsgált tulajdonságok egymástól függetlenül, annál távolabb találhatók egymástól a kromoszómán. (A géntérképezést már jóval a projekt megindulása előtt is általánosan használták a genetikusok.)

A másik cél a teljes fizikai térképezés. Ezzel a módszerrel meghatározhatjuk és pontosan megadhatjuk egy-egy gén hosszát, azaz megtudhatjuk hány nukleotid alkotja az adott gént és a gének közötti szakaszokat. A géntérkép és a fizikai térkép természetesen jelentős átfedéseket tartalmaz.

A projekt harmadik célja, hogy a már pontosan lokalizált gének nukleotid-sorrendjét (nukleotid-szekvenciáját) meghatározzák, illetve a ma még értelmetlennek tűnő génszakaszok bázis-szekvenciáját is megállapítsák.

A munkafázisok részben egymás után, részben egymással párhuzamosan zajlanak. Ahol elkészült egy terület fizikai térképe, ott már a szekvenálás folyik.

A legnagyobb feladat azonban még csak ezután következik. Az emberi genetikai állományt alkotó, mintegy 3,3 milliárd bázispárt tartalmazó betűáradat információit az eddig elkészült fizikai és géntérképekhez kell illeszteni, hogy az egyes gének pontos helyzetét a kromoszómán meg lehessen határozni. Ez a munka még a mai szuperszámítógépek segítségével is biztosan több évig, talán évtizedekig eltart. A munka legizgalmasabb része az lesz, mikor megfejtik, hogy az egyes gének által kódolt fehérjéknek milyen biológiai funkciója van. A kutatás e szakaszát nevezik funkcionális genomikának, és az itt elért eredmények minden jel szerint új alapokra helyezik a gyógyászatot.

A projekt résztvevői nemcsak az emberi genom vizsgálatát végezték (végzik), hanem mellette számos eltérő fejlettségű élőlényét is. Ilyen többek között a genetikusok két nagy kedvence az E. coli baktérium és az ecetmuslica (Drosophila), továbbá az élesztőgomba, a Caenorhabditis nevű fonálféreg és az egér.

A kutatási program elindulásakor szakmai kétségek merültek fel, hogy a szekvenálást vajon a teljes emberi genomon kell-e elvégezni, vagy csak a ténylegesen megnyilvánuló értelmes szakaszok, azaz a gének esetében. A munka és a kutatásra szánt idő ugyanis ebben az esetben közel 90%-al kevesebb lenne, mivel az emberi DNS-nek több mint 9/10-ed részét - jelenleg legalábbis úgy tűnik - "értelmetlen" szakaszok alkotják. Az ellenvélemények szerint azonban éppen ezeknek az ismeretlen rendeltetésű részeknek a megismerésétől lehet új információkat remélni. Ma már tudjuk, hogy az egész genom megismerésének terve teljes sikert aratott, és jelenleg is gőzerővel zajlik.

Adatok

A fent felsorolt feladatok nagyságának érzékeltetésére álljon itt néhány adat. A teljes genetikai állomány nukleotid-szekvenciájának meghatározásához 3,3 milliárd nukleotid-sorrendjét kell megállapítani. Ennyi betű (betűkkel jelölik az egyes nukleotidokat) 2000 vastag könyvben férne el.

A 90-es évek végén a szekvenálás sebessége 20 millió nukleotid/év volt a legjobb, legmodernebb kutatóközpontokban. (A 20 millió nukleotid/év már igen szép teljesítmény, mert a 70-es években a szekvenálás sebessége mindössze 250 nukleotid/év körül mozgott.) Jelenleg a költségek körülbelül 0,4 dollár/nukleotid körül vannak. A cél valahol 0,2 dollár/nukleotid lenne.
Jelenleg csak az USA-ban körülbelül 100 milliárd dollárba kerül évente, hogy a gyógyszerek egyes emberekre nincsenek hatással, másoknál túladagolások, vagy súlyos mellékhatások jelentkeznek. A projekttel párhuzamosan fejlődik egy új tudományág, melyet leginkább farmakogenomikának neveznek a tudósok. Ez az új terület egyszer képes lesz arra, hogy segítségével az orvos személyre szabott gyógyszermennyiséget és kombinációkat írjon fel számunkra, lehetővé téve a leghatékonyabb kezelést, egyben minimálisra csökkentve a káros mellékhatásokat.