Alábecsülték az emberi gének számát

A gének számát tekintve egy kicsit "kihúzhatjuk" magunkat: mégis jelentősen több génünk lehet, mint egy ecetmuslicának vagy fonálféregnek.

"Megalázó" génszám az emberi genetikai állományban

Mint arról korábban beszámoltunk, az emberi genetikai állomány feltérképezését párhuzamosan végző két nemzetközi kutatócsoport, az állami forrásokból finanszírozott Humán Genom Projekt és a Celera Genomics nevű biotechnológiai óriás 2001 februárjának közepén nyilvánosságra hozta eddigi eredményeit a világ két legrangosabb tudományos fórumán, a Nature, illetve a Science folyóiratokban. A genetikai állomány bázissorrendjének (szekvenciájának) részleges közlése mellett - amelynek elkészültét egyébként már 2000 júniusában bejelentették - napvilágot láttak az eredmények első analízisei is: a két kutatócsoport megkezdte a feltérképezett mintegy 3 milliárd betűből (szerves bázisból) álló adattömeg "kiolvasását".

A legnagyobb meglepetést az okozta, hogy kiderült: a korábbi becslésekkel szemben, amelyek 80-140 ezer emberi gént tételeztek fel, a gének száma jóval kevesebb: először 26-40 ezer, majd átlagosan 30 ezer génről írtak. Összehasonlításképpen: a genetikailag már feltérképezett ecetmuslicának (Drosophila melanogaster) 13 ezer, a Caenorhabditis elegans nevű fonálféregnek pedig 18 ezer génje van.

Génkeresés

Már ebből a két példából is sejthető, hogy a gének száma és a szervezet komplexitása között nincs közvetlen összefüggés (lévén egy rovar összetettebb szervezet egy féregnél). Az eredmények nyilvánosságra hozatala óta azonban nem lanyhultak azok az erőfeszítések, amelyek azt akarják bizonyítani, hogy az embernek azért mégis jóval több génje van, mint a fent említett, körülbelül ezer sejtből álló féregnek.

A gének kis száma ugyanis komoly problémát vet fel: hogyan határozhatja meg ilyen kevés gén tulajdonságainkat, a szervezetünket felépítő fehérjemolekulák összességét? Craig Venter, a Celera vezető tudósa szerint a gének kis száma azt jelenti, hogy nem minden tulajdonságért a gének felelősek, hanem ezek egy része már a fehérjemolekulák, illetve a sejtfolyamatok szintjén határozódik meg. Az emberi fehérjék szerkezete egyébként is sokkal bonyolultabb, mint például a fent említett két fajé, ami valóban lehetővé teheti egyes tulajdonságok ilyen szinten való kifejeződését.

Új eredmények - rossz átfedés

Egy új összehasonlító elemzés alapján azonban - amely a Humán Genom Projekt és a Celera Genomics adatait hasonlította össze - a gének száma több mint 30%-kal is több lehet: 30 ezer helyett körülbelül 42 ezer. A vizsgálatokat Michael Cooke és kollégái, a Novartis Kutatási Alapítvány Genomikai Intézetének (San Diego, USA) munkatársai végezték el. Azt találták, hogy a két gén-adatbázis körülbelül 50%-ban fedi egymást, azaz számos olyan gén van, amelyet csak az egyik projekt talált meg.

Cooke szerint ez nem nagy meglepetés, mivel a jelenlegi génkereső számítógépes algoritmusok még nem eléggé megbízhatóak. A működő emberi gének száma valószínűleg az 50 ezret is meghaladja majd, ha egyszer befejezik a komplett elemzést. A döntő mozzanat az lesz, amikor a géneket aktivitásuk alapján azonosítják, mivel ez az alapvető bizonyíték jelenlétükre. Az ecetmuslica genetikai állományában mintegy 1 000 további gént találtak ezzel a módszerrel a számítógépes eredményekhez képest.

S. T.

Ajánlat:

Human gene count underestimated (New Scientist)

Human gene number climbs (Nature)

Van-e élet a genetikai sivatagokban - az emberi genom első analízisének vázlatos eredményei (2001.03.02.)