A Nature Biotechnology c. folyóirat online változatának február 10-i kiadásában áttörő eredményről számolnak be a University of Wisconsin-Madison kutatói. Az egerek esetében már rutinszerűen alkalmazott genetikai eljárást - amely alapvetően fontos az emberi betegségeket modellező mutáns állatok előállításában - sikerült kiterjeszteniük az emberi embrionális őssejtekre (ES-sejtek - embryonic stem cells).
Számos olyan emberi betegség vizsgálható olyan modellállatokon, amelyek egy vagy több génjét mesterséges beavatkozással - ún. homológ rekombináció - elhallgattatják (ún. kiütött, "knock-out" állatok).
A homológ rekombináció emberi ES-sejteken történő alkalmazásával mostantól lehetővé válik, hogy a kutatók az emberi genom (genetikai állomány) bármely részét módosítsák, a gének funkciójának meghatározása és az emberi betegségek modellezése céljából. E modellkísérletek élő közegen kívül (in vitro), laboratóriumban tenyésztett sejtvonalakon értendők.
A tanulmány szerzői, Thomas P. Zwaka és A. Thomson - akinek egyébként mintegy öt évvel ezelőtt elsőként sikerült emberi ES-sejteket laboratóriumi körülmények között szaporítania - szerint a homológ rekombináció egyike azon lényeges eljárásoknak, amelyek az emberi ES-sejtekkel folytatott kísérleteknek nagy lökést adnak. "Minden genetikai eredetű betegséget szimulálhatunk a laboratóriumban" - mondja Zwaka, hozzátéve: az egerek és emberek ES-sejtjei között fennálló lényeges különbségek miatt eddig nem lehetett alkalmazni az eljárást az emberi sejtek esetében.
Kísérleteik során Zwaka, Thomson és kollégáik képesek voltak emberi ES-sejtek genomjából elhallgattatni egyetlen gént, amelynek rendellenes működése egy ritka genetikai betegséget (Lesch-Nyhan-szindróma) okoz.
Bár az egér és ember genetikai szempontból igen hasonló (lásd korábbi részletes beszámolónkat), mégsem teljesen azonos. Számos olyan emberi gén létezik, amelyek klinikai szempontból lényegesen különböznek egér-megfelelőiktől.
Az új eredmények másik kulcsfontosságú következménye lesz, hogy felgyorsítja a sejtterápiás eljárások kidolgozását. Mint arról rovatunkban számos alkalommal olvashattak, a jövő orvostudományának egyik legnagyobb ígérete, hogy őssejtekből irányított módon kitenyésztett sejtekkel gyógyítson olyan betegségeket, amelyek egy-egy sejttípus hiányára vagy hibás működésére vezethetők vissza. Az ES-sejtekből a szervezet mind a 220 sejttípusa kifejlődhet.
A módszer ugyanis arra is alkalmas, hogy az őssejtek fejlődését vizsgáló kutatók mostantól olyan "jelzőgéneket" (markereket) szúrjanak be az őssejtek genomjába, amelyek segítségével aztán nyomon követhetik, milyen irányban fejlődik az őssejtből származó populáció, illetve egy kevert sejttömegből kiválaszthatják a szükséges sejteket.
Az őssejtek genetikai módosításával megoldhatók lennének a jövőbeli sejtterápia immunrendszeri problémái: ha az immunválaszt kiváltó fehérjék génjeit "kiütnék" belőlük, akkor az osztódásukkal létrejövő sejtek betegbe való bejuttatása nem váltana ki kilökődési reakciót.