Y-kromoszóma: önkielégítés, trükkös önvédelem, extra agygén

Befejeződött a hímivart meghatározó nemi kromoszóma, az Y feltérképezése. Kiderült, hogy az eddig a "gének temetőjének" tekintett kromoszóma igen hatékonyan védi magát a hibák felhalmozódásától.

Az ember genetikai állományának feltérképezésére létrehozott nemzetközi konzorcium, a Humán Genom Projekt 2003 áprilisában jelentette be, hogy az emberi genom szekvenciájának feltérképezése gyakorlatilag befejeződött (lásd korábbi cikkünket). A projekt újabb bejelentése, hogy a hímivart meghatározó Y-kromoszóma feltérképezése is teljesnek tekinthető.

Az Y-kromoszóma feltérképezése nem volt könnyű feladat, mivel számos olyan ismétlődő szekvenciát tartalmaz, amelyek egymás tükörképei (ún. palindrom-szekvenciák). Ilyen szekvencia például, a DNS-ben lévő négy bázis (adenin, timin, citozin, guanin) tetszőleges alkalmazásával:

A C G C C G T T T G C C G C A

Látható, hogy a szekvencia a középső T-betűre (timin) tükörszimmetrikus. A Y-kromoszóma mintegy 50 milliónyi bázisából körülbelül 6 millió palindrom szekvenciákban van, s a leghosszabb ilyen szekvencia majdnem 3 millió bázisból áll.

Ha most az egyszerűség kedvéért feltesszük, hogy a fent látható betűsor első három betűje (ACG) egy génnek felel meg (a valóságban ez csak egyetlen aminosavat kódoló bázishármas lehetne), akkor láthatjuk, hogy ugyanez a "gén" - visszafelé olvasva - a betűsor másik végén is megvan.

Ez roppant fontos a genetikai információ megőrzése szempontjából, mivel ha a gén - a DNS-t károsító anyagok vagy másolási hiba miatt - meghibásodik, rendelkezésre áll egy tartalék példány, amely egy speciális mechanizmussal aktivizálódhat, s ismét elkészülhet róla a jó másolat (ún. génkonverzió).

A többi kromoszóma esetében nem kell ilyen trükkös mechanizmust alkalmazni, ugyanis minden más kromoszóma párosával fordul elő a testi sejtekben: egy anyai és egy apai példány formájában. Ha az egyiken egy gén hibás, rendszerint rendelkezésre áll egy tartalék példány. A Y-kromoszóma génjei azonban "másodpilóta nélkül repülnek", ahogyan azt Matt Ridley írja Génjeink c. könyvében.

Vagyis mégsem egészen, éppen a sok palindrom szekvencia miatt. Az Y-kromoszóma tulajdonképpen önmagában belül cserélgeti a géneket, s ez a "genetikai önkielégítés" ezerszer több genetikai változást képes létrehozni két generáció között, mint amit az átlagos mutációs ráta alapján várunk. Azok az evolúcióbiológusok tehát, akik csak pusztulásra ítélt "géntemetőnek" tekintették az Y-kromoszómát, amely az egyre halmozódó génhibák miatt hamarosan eltűnik - s vele együtt a hímivar is, mint néhány rovarfaj esetében az már megtörtént -, valószínűleg tévedtek: úgy tűnik, a legkisebb kromoszómának megvan a magához való "esze", és igen trükkösen védi magát.

Az Y-kromoszómán 78 gént találtak. A gének nagy része a here fejlődését és a spermiumok termelését szabályozza. Egyikük az a "mesterkapcsoló", amely a hímivart meghatározza. Egy másik gén működése az agy működésével hozható kapcsolatba, s a női ivari kromoszómán (X-kromoszóma) nem találták meg. Mielőtt azonban bárki messzemenő következtetéseket vonna le ebből, pontos funkciója egyelőre nem ismert.