Elkészült a csimpánz és az ember genetikai állományának első átfogó összehasonlítása

Befejeződött a csimpánz és az ember genetikai állományának első átfogó összehasonlítása. A kutatás - amely új utakat nyithat meg az orvosbiológia számára is - egyrészt meglepő hasonlóságokat, másrészt jelentős különbségeket tárt fel a két genom között.

2003 decemberében számoltunk be arról, hogy elkészült a csimpánz (Pan troglodytes) vázlatos genomszekvenciája, azaz a DNS-molekulákat alkotó "építőelemek", az ún. nukleotidok sorrendjének meghatározása. A közel két évvel ezelőtti eredmény 90%-os lefedettséget jelentett a hozzánk hasonlóan 3 milliárd nukleotid hosszúságú csimpánzgenomban. Az emberi és csimpánzgenom összehasonlító eredményei azonnal megkezdődtek, hogy kiderüljön: mennyire vagyunk hasonlók, illetve melyek azok a különbségek, amelyek emberré tesznek bennünket?

Ellentmondó korábbi eredmények

A csimpánzgenom szekvenálása előtt is sokan próbálkoztak a genetikai rokonsági fok mértékének meghatározásával, bizonyos már ismert gének vagy géncsaládok összehasonlítása segítségével. Az egyik legmeglepőbb tanulmány 2003 májusában jelent meg, amelyben a Wayne Állami Egyetem (Detroit, USA) kutatói 97 gén összehasonlító vizsgálata alapján megállapították, hogy ezek esetében az ember és a csimpánzok között 99,4%-os az egyezés. A kutatók ezért azzal a nem mindennapi javaslattal álltak elő, hogy meg kellene fontolni a két csimpánzfaj rendszertani helyzetének megváltoztatását, s át kellene őket sorolni a Homo nemzetségbe (részletesen lásd korábbi cikkünket: Emberré válhat a csimpánz).

Bár a 99,4%-os egyezés szorosabb az korábban átlagosan becsült 98%-osnál, ez csak egy tanulmány, és azt is fontos megjegyezni, hogy a rokonsági fok értéke a vizsgált géneken is múlik. Korábban olyan eredmények is napvilágot láttak, melyek szerint az ember és a csimpánzok közötti egyezés csak 95%-os, azaz kisebb az általánosan elfogadott értéknél.

Mit jelent valójában a néhány százalékos eltérés? Még ha az átlagos 98%-os egyezést is vesszük alapul, akkor is körülbelül 350 ezer aminosavnyi (a fehérjék alkotórészei) különbséget kapunk. Az alapvető kérdés persze az, hogy e különbségek közül mennyi az igazán fontos, amely valóban szerepet játszott az eltérő környezeti tényezőkhöz történő alkalmazkodásban, s hányadrésze semleges, véletlenszerűen fennmaradt változás? Brit kutatók eredményei szerint (Nature, 2002. február 28.) ez az arány 45:55 körüli, azaz a két faj között 160 ezer olyan genetikai eltérés lehet, amelyek szerepet játszottak az eltérő környezeti tényezőkhöz történő alkalmazkodásban. Ez kis része ugyan az egész genetikai állománynak, ám mégis hatalmas mennyiség.

Az első átfogó összehasonlítás

Ilyen előzmények után kezdődött meg az emberi és csimpánzgenom első átfogó összevetése, egy nemzetközi kutatókonzorcium keretében, a Massachusetts Institute of Technology (MIT), a Harvard University és a Washington University School of Medicie (Saint Louis) kutatóinak vezetésével. Mindenki azt várta, hogy eltérések mutatkoznak majd az agy, illetve a beszéd fejlődését meghatározó, és egyes, csak az emberre jellemző betegségeket kódoló génekben. A csimpánz-DNS egy Clint nevű hím állatból származik, amely tavaly viszonylag fiatalon, 24 éves korában elpusztult.

2005 augusztusának végére a munka egy része befejeződött, és a Nature tudományos folyóirat szeptember 1-i számában közzétették az eddigi eredményeket. A tanulmányokat 67 kutató jegyzi, köztük európai szakemberek is.

A kutatás, amely új utakat nyithat meg az orvosbiológia számára, egyrészt meglepő hasonlóságokat, másrészt jelentős különbségeket tárt fel a két genom között.