Az Y-kromoszóma evolúciója

Az ember és a csimpánz Y-kromoszómájának evolúciós iránya nagyjából hatmillió éve különült el egymástól. Friss eredmények szerint azóta a két kromoszómában egészen eltérő változások zajlottak le.

Amíg az emberi Y-kromoszómán nagyjából 27 gén és géncsalád változatlan formában őrződött meg a két faj evolúciójának kb. hatmillió éve történt szétválása óta, addig a csimpánzok Y-kromoszómáján több gén mutációkon ment keresztül, majd fokozatosan inaktívvá vált - állítja egy új tanulmány, amelynek szerzői szerint az evolúciós különbség egyik lehetséges oka a csimpánzok párzási szokásaiban keresendő.

A Nature-ben a közelmúltban megjelent cikk ellentmond az emberi Y-kromoszóma evolúciójával kapcsolatos eddigi vélemények többségének. "Az elmúlt évtizedben a kutatók körében népszerűvé vált egy olyan feltételezés, miszerint az emberi Y-kromoszóma génállománya fokozatosan romlik, mert nem képes megőrizni és megújítani génjeit. Már korábban is rámutattunk, hogy ez a feltételezés nem állja meg a helyét" - mondta David Page (Whitehead Institute for Biomedical Research), a kutatás vezetője. "Mostani tanulmányunk egyértelműen rávilágít arra, hogy a természetes szelekciónak sikerült hatékonyan megőriznie az emberi Y-kromoszóma azon régióit is, amelyek nem rendelkeznek a károsodott géneket hatékonyan javító mechanizmusokkal."

Palindrom szekvenciák

Az elmúlt években feltételezték, hogy az Y-kromoszóma a jövőben egyszerűen el fog tűnni, mivel nem rendelkezik olyan párral, amellyel folyamatosan kicserélhetné génjeit. Az összes többi kromoszóma párosával fordul elő a testi sejtekben, egy anyai és egy apai példány formájában. Ha az egyiken egy gén hibás, rendszerint rendelkezésre áll egy tartalék példány. Page és munkatársainak korábbi, 2003-ban ugyancsak a Nature-ben megjelent tanulmánya megkérdőjelezi az Y-kromoszóma eltűnésének hipotézisét, és bemutatja, hogy az Y-kromoszóma egyik szakasza olyan "trükkös" módszerrel rendelkezik, amely képes rá, hogy kijavítsa a káros mutációkat.

Page és kollégái az Y-kromoszóma térképezése során felfedezték, hogy számos olyan ismétlődő szekvenciát tartalmaz, amelyek egymás tükörképei (ún. palindrom-szekvenciák). Az Y-kromoszóma mintegy 50 milliónyi bázisából körülbelül 6 millió palindrom szekvenciákban van, s a leghosszabb ilyen szekvencia majdnem 3 millió bázisból áll. Ez azért fontos a genetikai információ megőrzése szempontjából, mert ha a gén - a DNS-t károsító anyagok vagy másolási hiba miatt - meghibásodik, rendelkezésre áll egy tartalék példány, amely egy speciális mechanizmussal aktivizálódhat, s ismét elkészülhet róla a jó másolat (ún. génkonverzió). Az Y-kromoszóma tehát tartalék példány nélkül is képes génjei megőrzésére, miközben önmagán belül cserélgeti a géneket. Ennek a módszernek a segítségével ezerszer több genetikai változást képes létrehozni két generáció között, mint amit az átlagos mutációs ráta alapján várnánk. (A 2003-as eredményeket részletesen lásd korábbi cikkünkben.)

Sérülékeny szakaszok

Az Y-kromoszómának azonban van egy olyan szakasza is, ahol nem találhatók palindrom szekvenciák. Ez a rész egy olyan, egyforma méretű és alakú kromoszómapárnak a maradványait tartalmazza, amelyet a kutatók a mai ivari kromoszómák ősének tekintenek. "Azok a gének, amelyek a palindrom régióban helyezkednek el, elsősorban a hímivarsejtek termelődéséért felelősek. Viszont sok más gén, amely kizárólag az Y-kromoszómán fordul elő, nem található meg ezen a szakaszon. Ezeknek a géneknek nincsenek jó módszereik arra, hogy kijavítsák a felhalmozódó mutációkat" - mondja Jennifer Hughes, Page laborjának egyik munkatársa, aki a mostani tanulmány első szerzője is egyben.

Emiatt az Y-kromoszóma pusztulását jósoló elmélet több eleme még erős lábakon áll. Page és kollégái ezért úgy döntöttek, hogy feltérképezik a csimpánzok Y-kromoszómájának azt a részét is, ahol nincsenek palindrom szekvenciák, majd az eredményt összehasonlítják az emberi Y-kromoszóma ugyanezen szakaszával. "Arra próbáltunk bizonyítékot keresni, hogy az emberi Y-kromoszóma géneket vesztett azóta, hogy evolúciója elvált a csimpánzétól. De nem találtunk olyan géneket, amelyek a csimpánznál aktívak, az embernél viszont inaktívvá váltak volna. Éppen ennek az ellenkezőjére sikerült példákat találni" - mondja Hughes.