Vércsoportvizsgálat lombikbébiknél

Előfordul, hogy egy gyermek az apától olyan vércsoportot örököl, amely az anyáéval összeférhetetlen. Mivel ez akár már a magzati korban is súlyos betegségek kialakulásához vezethet, a probléma megoldása régóta foglalkoztatja a szakembereket. Ausztrál orvosok most genetikai vizsgálatot végeztek a beültetésre váró embriókon azzal a céllal, hogy az anyáéval összeegyeztethető vércsoporttal rendelkező, egészséges lombikbébi jöhessen a világra.

Az Rh-pozitív (Rh⁺) vércsoporttal rendelkező emberek vörösvértesteinek felszínén egy rhesus antigén nevű fehérje található, míg az Rh-negatív (Rh^-) egyénekben hiányzik ugyanez a fehérje. A terhesség idejének nagy részében az anya és a magzat vére nem keveredik egymással, de a terhesség vége felé és főleg szülés alatt néhány magzati vörösvértest átjuthat az anya vérkeringésébe. Amennyiben az Rh-negatív anya Rh-pozitív magzatot hordoz, az átjutott vérsejtek immunreakciót váltanak ki az anya szervezetében, aminek során az Rh-antigén elleni antitestek termelődnek. Az Rh-vércsoport-összeférhetetlenség (inkompatibilitás) lényege, hogy a fenti módon létrejött ellenanyagok egy következő terhesség során a méhlepényen keresztül átjutnak az újabb Rh-pozitív magzatba, és annak vörösvértesteit lerombolják, ami súlyos magzati vérszegénységhez, sőt halvaszületéshez vagy korai csecsemőhalálhoz is vezethet.

17 százalék összeférhetetlen

A terhességek mintegy 17%-ában áll fenn az Rh-összeférhetetlenség veszélye. A felmerülő esetek többségében a komoly károsodás egyszerűen megelőzhető egy az anyának adott injekcióval, ami megakadályozza az anya szervezetében az ellenanyag-termelés beindulását. Megoldást jelenthet az is, ha az érintett magzatot méhen belül vérátömlesztésben részesítik. Az Rh-inkompatibilitás halálozási aránya azonban még így is jelentős. Ráadásul a vércsoport-összeférhetetlenség a későbbi terhességek során általában egyre súlyosabb formában jelentkezik. Dr. Sean Seeho, a Sydney Egyetem orvosa szerint ezek után teljesen érthető, hogy amennyiben egy családban egyszer már előfordult ez a probléma, az érintett párnak komoly dilemmát okoz egy újabb terhesség kockázatának vállalása.

Dr. Seeho és munkatársai 2003-ban egy nagy kockázatú házaspár esetében szervezeten kívüli mesterséges megtermékenyítést (in vitro fertilisatio, IVF) végeztek, vagyis az asszony petefészkéből nyert petesejteket laboratóriumi körülmények között termékenyítették meg a férfi hímivarsejtjeivel. A megtermékenyített petesejtek fejlődésnek indultak, és még mielőtt a nő méhébe beültetésre kerültek volna, az orvoscsoport genetikai vizsgálatnak vetette alá őket. A preimplantációs genetikai diagnosztikának (PGD) nevezett eljárás segítségével a fejlődés harmadik napján, az osztódás 8 sejtes stádiumában minden embrióból eltávolítottak egy sejtet, és az eltávolításra került sejten végzett genetikai vizsgálattal megállapították az egyes embriók vércsoportját. Így lehetségessé vált egy Rh- embrió kiválasztása és beültetése az anya méhébe, ami által sikerült megakadályozni a vércsoport-összeférhetetlenség kialakulását, és a párnak végül egészséges gyermeke születhetett.

A PGD technikát már eddig is használták az orvosok gyógyíthatatlan örökletes betegségek szűrésére (mint például a cisztás fibrózis vagy a Huntington-kór), azonban ez volt az első alkalom, hogy Rh-összeférhetetlenség létrejöttét akadályozták meg a módszer segítségével. Dr. Seeho szerint a PGD az olyan, fokozott kockázatú pároknak jelent reális lehetőséget, akiknél korábban már előfordult Rh-inkompatibilis terhesség, és az apa vércsoportja genetikai szinten Rh⁺ és Rh^- keveréke, tehát gyermekei között egyaránt előfordulhatnak Rh⁺ és Rh^- vércsoportúak.

Más vélemények szerint az Rh-vércsoport-összeférhetetlenség eseteinek döntő többségében az anya és a gyermek is egyszerűen kezelhetők, a komplikációk megelőzhetők, és a PGD csak egy nagyon szűk réteg számára nyújt megoldást. Emellett figyelembe kell venni azt is, hogy a módszer alkalmazását pénzügyi és technikai akadályok is nehezítik, sőt, a módszer etikai problémákat is felvet.

[DZS]