A két tanulmány eredményei szerint agyunk méretének és komplexitásának növekedése, amely igen jelentős szerepet játszott az ember evolúciójában, valószínűleg még ma sem tekinthető befejezettnek. "A minket körülvevő környezet egyre gyorsabban változik, és ezzel párhuzamosan azok a képességeink is, amelyek a világban való eligazodásunkat segítik. Valószínűnek tartom, hogy az emberi agy, amely mindeddig hatékonyan tudott alkalmazkodni a változásokhoz, a jövőben is képes lesz erre" - mondja Bruce Lahn (University of Chicago), a kutatások vezetője. Az evolúció nem a fajok szintjén zajlik, hanem a populációk szintjén: néhány egyed valamilyen előnyös genetikai mutáció birtokába jut, ami növeli a túlélési esélyeiket, majd az utódaikét is, végül a mutáció elterjed az egész populációban. "Jelenlegi kutatásunk során két ilyen példát sikerült találnunk. Mindkét esetben egy olyan gén új változatának az elterjedését figyeltük meg, amelyek az agyméretet szabályozzák. Az új génváltozatok elterjedésének láthatóan kedvezett a természetes szelekció" - mondja Lahn.
Lahn és kollégái már korábban kimutatták, hogy számos emberi gén esetében felgyorsult az evolúció üteme. Ezek közé tartoznak az agyméretet befolyásoló mikrocefalin és az ASPM nevű gének. Akiknél ez a két gén nem működik megfelelően, azok az átlagosnál kisebb aggyal rendelkeznek (ez az ún. mikrocefália, vagy kisfejűség). Lahn és munkatársai arra voltak kíváncsiak, hogy a szelekció továbbra is hatással van-e ezeknek a géneknek a terjedésére.
Újabb kutatásaik során megvizsgálták a mikrocefalin és az ASPM különféle változatainak elterjedési mintázatát a ma élő ember génállományában. Kiderült: mindkét gén egy bizonyos fajta változatára jellemző, hogy csak nemrég jelent meg, és a pozitív szelekciónak köszönhetően rögtön terjedni is kezdett. A mikrocefalin új változata nagyjából 37 000 évvel ezelőtt jelent meg, és a ma élő emberek körülbelül 70%-ában jelen van. Az ASPM új variánsa nagyjából 5800 éve bukkant fel, és a becslés szerint a mai emberek 30%-ában található meg. A két időintervallum evolúciós léptékben mérve rendkívül rövidnek számít, amiből arra lehet következtetni, hogy a két gén új változatai rendkívül intenzív szelekciós nyomásnak voltak kitéve. Ennek köszönhetően az előfordulási gyakoriságuk rövid idő alatt hirtelen megnövekedett.
Mindkét új génváltozat megjelenése bizonyos "kulturális" viselkedésminták megjelenésével hozható összefüggésbe. A mikrocefalin újabb változatának elterjedése nagyjából egybeesik a művészet, a zene, a vallási szokások és a kifinomult szerszámkészítő technikák kb. 50 000 évvel ezelőtti megjelenésével. Az ASPM új variánsa pedig a mezopotámiai civilizáció idején jelent meg.
A két gén biokémiai funkciói még nem teljesen tisztázottak, csak annyi ismert, hogy befolyásolják az agy méretét. Ha a génekre ható természetes szelekció az agy valamely tulajdonságával áll kapcsolatban, akkor több lehetőség adódik. Ez a tulajdonság lehet az agyméret (amely némi összefüggést mutat az intelligenciával, de akadnak kivételek), az érzékelés, a személyiség, a motoros folyamatok szabályzása, vagy a különféle neurológiai és pszichiátriai betegségekre való érzékenység. "A következő feladat, hogy kitaláljuk, az egyes egyedek között tapasztalható genetikai eltérések melyik tulajdonságon keresztül gyakoroltak olyan szelekciós hatást, amely az egyik génváltozatnak kedvezett, a másiknak viszont nem" - mondja Lahn.
A most vizsgált géneken kívül még legalább hat-hét olyan gént ismerünk, amelyek biztosan kapcsolatban állnak az agy méretével, és több olyan is van, amelyről feltételezik, hogy szerepet játszik az agy méretének szabályzásában. A kutatók a jövőben megvizsgálják majd a többi ilyen gén elterjedését is, ami segíthet abban, hogy többet megtudjunk az ember evolúciójáról.
Illyés András