Genomikai X-díj a gyors és olcsó szekvenálásért

Az első magánűrhajó sikere után az X-díj Alapítvány ismét 10 millió dolláros díjat ajánlott fel a világ kutatóinak. A feladat most egy olyan eljárás kidolgozása, amely az emberi örökítőanyag bázissorrendjének gyors és olcsó meghatározását teszi lehetővé. Ez nélkülözhetetlen például a személyre szabott gyógyászat létrejöttéhez, ahol a gyógyszert a beteg saját genetikai jellemzőire szabva írnák fel a jövőben.

A teljes emberi örökítőanyag, a genom mintegy 3 milliárd bázispárból áll. A genom szekvenálása, vagyis annak megállapítása, hogy a DNS-t felépítő négyféle bázis milyen sorrendben követi egymást, több hónapot és több millió dollárt igényel egy-egy ember esetében. Jelenleg is folynak kutatások gyorsabb és olcsóbb technológiák kidolgozására, amelyeknek az amerikai székhelyű X-díj Alapítvány (X Prize Foundation) idén októberben meghirdetett tudományos versenye újabb lendületet adhat. Az Archon Genomikai X-díj azé lesz, aki 100 teljes emberi genomot képes megszekvenálni mindössze 10 nap alatt.

A díj szakmai súlyát mutatja, hogy a felkért tudományos testületnek az a J. Craig Venter a társelnöke, akinek munkacsoportja magántőkéből folytatott kutatások eredményeként 2001-ben közölte az emberi genom szekvenciájának első átfogó eredményeit, ugyanakkor, amikor a Francis Collins vezette Human Genom Projekt is publikálta a sajátjait. Collins szerint (aki jelenleg az Egyesült Államok Nemzeti Humán Genom Kutatóintézet igazgatója) egy ilyen gyors szekvenálási eljárás kidolgozása nem lehetetlen, ugyanakkor igazi kihívás a kutatók számára.

A győztes amellett, hogy elnyeri a 10 millió dolláros díjat (az összeget a kanadai Archon Minerals bányászati cég ajánlotta fel), előnyre tesz szert az emberi génállomány szekvenálásának robbanásszerű növekedés előtt álló piacán, amely új utakat nyithat a személyre szabott gyógyszeres terápiák terén. Az új technológia felgyorsíthatja a genom-alapú gyógyászatot: késleltethetjük vagy akár megakadályozhatjuk a betegségeket, előre jelezhetjük egyes gyógyszerek hatékonyságát vagy mellékhatásait. Ennek következtében nem csak válaszolni tudunk a betegségekre, hanem elé tudunk menni a problémának.

A kutatók egy része is egyetért azzal, hogy a díj elnyerése hírnevet és erős pozíciókat teremthet a győztesnek a szekvenálási piacon. Szkeptikus (de nem ellenző) hangok megjegyzik, a díj elnyerése sokkal inkább egy cég vagy kutatócsoport jövőbeli fejlődésének lehetőségét teremti meg, mivel a díj összege csak részben fedezi a szerényebb becslések is több mint 20 millió dollárra becsült technológia kifejlesztését.

Az X-díj Alapítvány két évvel azután hirdette meg újabb pályázatát, hogy a Burt Rutan által tervezett és a Microsoft társalapítója, Paul Allen anyagi támogatásával megépített SpaceShipOne űrhajó kétszer is sikeresen kijutott a világűrbe 2004 őszén, ezzel elnyerve az alapítvány ugyancsak 10 millió dollárral járó Ansari X-díját. A genomikai versengésben a díj szervezői kevésbé számítanak olyan "látványos" eredményekre, mint a Mojave-sivatagból induló és oda visszatérő űrrepülőgép esetén, ezért, hogy kissé fokozzák az érdeklődést, a verseny győztesének további 100 ember DNS-elemzését is el kell végeznie. Ezen a listán olyan ismert emberek is találhatók, mint az asztrofizikus Stephen Hawking, a Google társalapítója, Larry Page, vagy az első női űrturista, Anousheh Ansari, akinek családja teremtette elő az űrrepülési díj összegét - írja a Nature online hírportálja.

Annak ellenére, hogy itt nagyobb versenyre lehet számítani, mint az űrverseny esetén, az alapítványnál öt éven belül nem számítanak áttörésre. Bíznak azonban abban, hogy verseny idővel egyre gyorsulni fog, ami végül is elvezet a sikeres technológia kifejlesztéséhez. Az alapítványnál tisztában vannak azzal, hogy akár csalás is történhet a díj elnyeréséért. Ma már hozzáférhető a humán genom, amely csak kis változékonyságot mutat egyének között, a variábilis régiókba pedig számítógép segítségével beilleszthető néhány változtatás. Ennek elkerülésére pontos irányelveket, szabályokat dolgoznak ki az elkövetkező hat hónapban, hogy eldönthető legyen, milyen feltételek mellett tekinthető sikeresnek a szekvenálás.

Korábban az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézete (National Institute of Health) is meghirdetett hasonló programot: 1000 dollárért megszekvenálni egy-egy emlősméretű teljes genomot. A pályázatba számos kutatócsoport kapcsolódott be, amelynek már részleges eredményei is vannak. Folynak olyan kutatások, ahol egy 4 cm-es, négyzet alakú csipen 1,6 milliárd DNS-darabka szekvenálása történhet párhuzamosan. Az ilyen és ehhez hasonló technológiák nyilván olcsóbbá és valószínűleg gyorsabbá is fogják tenni a szekvenálást.

A gyors szekvenálási lehetőség azonban etikai, törvényi és szociális problémákat is felvet: a gyorsan elkészíthető személyes genetikai információkhoz elvileg nem csak orvosok, hanem például munkaadók és biztosítók is hozzáférhetnének. A gyors és olcsó szekevenálásról is elmondható tehát (mint oly sok más tudományos eredményről), hogy lehet majd élni és visszaélni is vele. A fejlődést azonban nem lehet megállítani.