Genetikai információk gyorsabban, olcsóbban, egyszerűbben

Egy amerikai vállalat szabadalmaztatta DNS-leolvasó készülékét, amelyet az újgenerációs berendezések első képviselőjeként jegyeztek be, és amely rövidesen forgalomba kerül. Az új technológiának a jövőben meghatározó szerepe lehet az orvostudomány, a tudományos kutatások, a bűnüldözés, az archeológia és minden olyan tudományterület továbbfejlődésében, amely az örökítőanyag vizsgálatának gyakorlatát alkalmazza.

A DNS-szekvencia a DNS-állományt, azaz a genomot felépítő molekulák sorrendje (részletesen lásd keretes írásunkban). Ez a sorrend hordozza az adott élőlény felépítéséhez és működéséhez szükséges információkat. A genomprogramok során már számos élőlény, így az ember teljes DNS-szekvenciáját is meghatározták. A teljes emberi örökítőanyag mintegy 3 milliárd bázispárból áll, amelynek szekvenálása több hónapot és több millió dollárt igényel egy-egy ember esetében. Érthető tehát, hogy jelenleg is gőzerővel folynak a kutatások gyorsabb és olcsóbb technológiák kidolgozására.

Mire jó a DNS-szekvencia ismerete?

A DNS-szekvencia ismerete szinte határtalan lehetőségeket kínál mind az orvostudomány, mind a tudományos kutatások terén. Felhasználhatják például genetikai hátterű betegségekre való hajlam kimutatására, fertőzések diagnosztikájára (a kórokozók azonosítására), az apasági vizsgálatok során a két ember közötti rokonsági fok meghatározására, a bűnüldözés esetén személyazonosításra, génváltozatok összehasonlítására, törzsfák készítésére, a szervezetünkben zajló biológiai folyamatok kutatására, azok megértésére, a legkülönfélébb betegségek genetikai hátterének elemzésére, a terápiás lehetőségek felfedezésére.

Egy gyors technológia birtokosa komoly előnyre tehet szert az emberi genom szekvenálásának robbanásszerű növekedés előtt álló piacán, amely új utakat nyithat a személyre szabott gyógyszeres terápiák terén. Az új technológia felgyorsíthatja a genom-alapú gyógyászatot: késleltethetjük vagy akár megakadályozhatjuk a betegségeket, előre jelezhetjük egyes gyógyszerek hatékonyságát vagy mellékhatásait.

Egy massachusettsi cég Timothy Harris vezetésével most nagyot lépett előre ezen a területen: megalkották az úgynevezett egyedi molekulaleválasztó technológiával működő készüléket. A találmányt a szekvencialeolvasók új generációjának első képviselőjeként jegyzik, mert jóval hatékonyabban és pontosabban képes a genetikai információk meghatározására elődeinél.

A DNS-szekvencia

A géneket kódoló örökítőanyag (néhány vírus kivételével) a DNS- (dezoxiribonukleinsav) molekula. A kódolás a DNS-t felépítő ún. nukleotidok szerves bázisainak sorrendjén (szekvenciáján) keresztül valósul meg. A DNS nukleotidjainak szerves bázisai négyfélék lehetnek (adenin, citozin, timin, guanin - A, C, T, G). A DNS azon szakaszait, amelyek például egy fehérjemolekula elkészítéséhez szükséges információt tartalmazzák, géneknek nevezzük.

Két DNS-szál egymással párt képezve kettős spirállá tekeredik fel. Ilyenkor azt mondjuk, a molekulák alkotóelemeit képező bázisok párosodnak egymással: a guanin a citozinnal, a timin az adeninnel alakít ki kapcsolatot (hidrogénkötést). Így jön létre az a klasszikus DNS-szerkezet, amelyet James Watsonnak és Francis Cricknek 1953-ban sikerült leírniuk.

A DNS bázissorendje a fehérjéket kódoló gének mellett rengeteg egyéb információt tartalmaz: a régen hulladék DNS-nek nevezett, fehérjéket nem kódoló molekularégiók lehetnek például fontos génszabályozó szekvenciák, de léteznek (sok egyéb mellett) betegségeket megjelölő DNS-szakaszok is.