2009-ben két kiemelkedő, a mai természettudományt alapvetően meghatározó évfordulót is ünnepel a tudományos világ. 200 éve, 1809. február 12-én született a modern evolúcióelmélet kidolgozója, Charles Robert Darwin, és 150 éve, 1859. november 24-én jelent meg főműve, A fajok eredete, amely azután alapvetően megváltoztatta tudományos világképünket. E két évforduló tiszteletére evolúciós cikksorozatot jelentetünk meg, amelynek első részében Darwin életútját és evolúcióelméletének megszületését mutattuk be, a másodikban pedig az ősmaradványok szerepét tekintettük át. A sorozat harmadik részében az evolúció legfontosabb molekuláris (genetikai) bizonyítékait mutatjuk be.
A molekuláris forradalom
Az evolúció működéséhez nélkülözhetetlen, hogy a (kedvező) változások öröklődjenek. Darwin maga még semmit sem tudott az öröklődés mikéntjéről (nem ismerte a kortárs Mendel munkásságát), de biztos volt abban, hogy a természetes szelekció révén létrejövő változások valamiképpen továbbadódnak az utódoknak.
A gének létezésének megsejtése Gregor Mendel nevéhez fűződik, aki az 1860-as években borsónövények öröklődését tanulmányozta, és felvetette a szülőkből az utódokba öröklődő tényezők jelenlétét. Habár nem használta a gén szót - ezt 1909-ben Wilhelm Johannsen alkalmazta először -, megfigyeléseit örökíthető jegyekkel magyarázta. Mendel tett először különbséget fenotípus ("szemmel látható tulajdonságok") és genotípus (gentikai háttér) között.
Az öröklődés alapelveit már a múlt század elején leírták. 1910-ben Thomas Hunt Morgan kimutatta, hogy a gének a sejtmagban lévő kromoszómák meghatározott részein helyezkednek el, és elkészítette az ecetmuslica (Drosophila melanogaster) első géntérképét. 1927-ben Hessel de Vries bevezette a mutáció fogalmát a gének - evolúcióban is jelentős szerepet játszó - fizikai megváltozásának jelölésére.
Az igazi áttörés a genetikában azonban csak a molekuláris biológia forradalma nyomán következett be. Ez 1944-ben kezdődött, amikor Oswald Avery és munkatársai fölfedezték, hogy a genetikai anyagot nem fehérjék, hanem a nukleinsavak alkotják. 1953-ban publikálta a Nature olvasói levelei közt James D. Watson és Francis Crick korszakalkotó felfedezését a DNS kettős spirál szerkezetéről. Ezzel kezdetét vette az élettudományok új korszaka.
Kiderült, hogy a genetikai kód az egész élővilágban egységes, ami azt jelenti, hogy az élő szervezetekben ugyanaz a bázishármas (a DNS három "betűje") ugyanazt az aminosavat (fehérje-alkotórészt) kódolja. Ez a legfőbb molekuláris bizonyítéka az élővilág közös eredetének.
Fontos dátum még 1995, amikor Craig Venter meghatározta az első nem virális teljes genomszekvenciát (egy baktériumét). Megszületett a genomika, azaz a genomot és a gének kölcsönhatását vizsgáló tudományág.
Ősi, közös gének
A molekuláris genetika egyik legfontosabb fölfedezése az volt, hogy egyes gének nagyon ősiek. Ez azt jelenti, hogy ugyanaz a gén egymással csak nagyon távoli rokonságban lévő fajokban, például a kockamedúzában és az emlősökben is megtalálható (ilyen például a szem felépítését szervező Pax-6 gén).
Az is kiderült, hogy az úgynevezett riboszomális RNS-ek, bizonyos biokémiai folyamatok, sejtszintű anyagcsereutak rendkívül konzervatívak. Erre kiváló példa a gyakorlatilag minden élőlényben előforduló glikolízis. A glikolízis folyamán egy molekula glükóz két molekula piruváttá oxidálódik. Ez a folyamat a szénhidrátok katabolizmusának (lebontásának) kezdő lépése. A glikolízis mind eukariótákban, mind prokariótákban a citoszolban (a sejtplazma egyik alkotója) zajlik, bár a növényekben egyes reakciók a kloroplasztiszokban történnek. Ez a konzervativizmus alátámasztja a feltételezést, hogy a glikolízis igen ősi folyamat, az első prokariótákban jelent meg 3,5 milliárd éve vagy még annál is régebben. Tehát az ezekben szereplő enzimek, illetve ezek génjei is ősiek, szinte teljes egészében megegyeznek egymással.
A második nagy fölfedezés azt derítette ki, hogy bizonyos gének (ún. organizátorok) irányítanak olyan alapvető egyedfejlődési folyamatokat, mint például az elülső/hátsó testvég meghatározása. Ezek az eredmények nemcsak korábban teljesen értehetetlen egyedfejlődési folyamatokat világítottak meg, hanem a törzsfejlődés legfontosabb eseményeinek (elágazási pontjainak) létrejöttére is magyarázatot adtak. Egy-egy organizátor vagy organizátorcsoport be- vagy kikapcsolódásának hatására ugyanis teljesen más irányba fejlődhetnek az élőlények, így alakulhatnak ki a törzsfa "ágai".
LUCA, a közös ős Az a hipotetikus organizmus, amelytől minden mai élőlény származik, mintegy 3,8-4 milliárd éve bukkanhatott fel a Földön. A jelenleg leginkább elfogadott nézetek szerint - a mai élőlények közös genetikai örökségének elemzése alapján - ez az "utolsó univerzális közös ős" (angolul Last Universal Common Ancestor, röviden LUCA) egy szélsőségesen melegkedvelő (hipertermofil) egysejtű szervezet lehetett, amely a mai mélytengeri füstölgőkhöz hasonló kemény környezetben élhetett. Kanadai és francia genetikusok (Université de Montréal) új elmélete szerint azonban a LUCA jóval szelídebb körülmények között élt: a feltételezett 90 Celsius-fok feletti hőmérsékletek helyett "csak" körülbelül 50 Celsius-fokon. Ha ez igaz, akkor elképzelhető, hogy örökítőanyaga még nem DNS, hanem RNS volt (lásd Újabb lépések az élet kialakulásának megértéséhez). Ha a LUCA hűvösebb tengeri környezetekben fejlődött ki, akkor leszármazottai, a már DNS-t használó ősi baktériumok és archaeák voltak azok, amelyek fokozatosan alkalmazkodtak az egyre forróbb környezetekhez, közelebb merészkedve a tápanyagokat bőségesen ontó mélytengeri füstölgők szívéhez. |
Molekulák és az evolúció
A molekuláris biológia váratlan és szerencsés fölfedezése volt, hogy a molekulák ugyanúgy tárgyai az evolúciónak, mint a testi felépítés elemei. Általánosságban elmondható, hogy minél közelebbi rokonságban áll egymással két élőlény, annál nagyobb a hasonlóság a megfelelő molekuláik között.
A gének - pontosabban az őket alkotó DNS - ugyanúgy evolúciós változásokon mennek keresztül, mint a makroszkópos struktúrák. A különböző élőlények homológ génjeinek (különböző fajok genomjában előforduló azonos eredetű gének) és más homológ molekuláinak összehasonlításával meg lehet határozni a hasonlósági fokot. A különféle molekuláknak nem egyforma a változási rátájuk. Vannak rendkívül konzervatív, hosszú idő alatt alig változó molekulák (például a hisztonok), és léteznek nagyon gyorsan változó molekulák (például a fibrinopeptidek).
Genomszintű hasonlóságok
A különféle élőlények teljes genomszekvenciájának meghatározása óriási lendületet adott az ún. molekuláris törzsfák (molekuláris jellemzők alapján rekonstruált fejlődéstörténeti sorok) megalkotásának. 2008 végén 83 eukarióta, 723 baktérium és 55 archaea faj genomja volt ismert, de ez a szám természetesen napról napra változik az újabb eredmények publikálásával.
Az ember génjeinek százalékos hasonlósága más élőlényekkel
2003-ra meghatározták az emberi genom szekvenciáját. Így lehetővé vált, hogy az ember nagyjából 3 milliárd bázispárból álló örökítőanyagának szerkezetét összevessék más, ismert genomszekvenciájú élőlényekéivel. Kiderült például, hogy az ember genomja nagyjából 95 százalékban azonos géneket tartalmaz a csimpánzéval, 67 százalékban az egérével, 60 százalékban az ecetmuslicáéval, 40 százalékban az élesztőével.
Néhány példa a molekuláris evolúciós módszer hatékonyságára
Íme néhány példa, amely arra utal, hogy a molekuláris evolúciós módszer sok esetben fölényben van a hagyományos módszerekkel szemben.
A "hagyományos", paleoantropológiai leleteken alapuló szemlélet néhány évtizeddel ezelőtt az ember elválását az emberszabású majmoktól 20-25 millió évvel ezelőttre tette. A molekuláris adatok alapján azonban erre mindössze 5-7 millió év adódott. Ennek hatására újravizsgálták a korábbi eredményeket, és ma általánosan elfogadott, hogy az utóbbi érték a helyes.
A hagyományos rendszertan szerint a vízilovak a párosujjú patások rendjébe tartoznak, legközelebbi rokonaik a disznófélék. A molekuláris adatok ezt a besorolást már évtizedek óta kétségbe vonják. Ezek szerint a víziló a cetfélék rokona, azokhoz közelebb áll, mint a disznókhoz. 2005-ben olyan fosszilis leletek kerültek elő, amelyek egyértelműen alátámasztják ezt a besorolást, azaz a vízilófélék cetszerű ősöktől való származását.
A harmadik példa: az egész élővilág felosztásában alapvető újdonságot jelentett, amikor Carl Woese molekuláris elemzése kimutatta, hogy a korábban baktériumnak tekintett mikroorganizmusok egyik csoportja, amelyeket ma archaeáknak nevezünk, alapvetően különbözik a baktériumoktól, s az eukarióták és a prokarióták mellett az élővilág harmadik önálló nagy birodalmát képezi.
Carl Woese
Az evolúció őslénytani és molekuláris bizonyítékai kézzelfogható, reprodukálható tudományos eredményeken alapulnak. Ezeket - legalábbis tudományos alapon - nem lehet megcáfolni, legföljebb újabb és újabb fölfedezésekkel pontosítani, finomítani. Evolúciós sorozatunk következő részében már kissé "ingoványosabb" területre merészkedünk, ahol több elmélet is vetekedik egymással: ez a fajképződés.