Férfias nők, nőies férfiak: mennyire lehet nő a világbajnok dél-afrikai futó?

Caster Semenya, a világbajnok dél-afrikai futónő valódi nemének kérdése felbolygatta az atlétika világát, s a vizsgálatok hivatalos eredményéig folynak a találgatások, hogy csak egy férfias kinézetű nőről van szó, vagy esetleg valami más áll a háttérben. Utóbbi nem lenne olyan nagy ritkaság: minden ötszázadik ember nemikromoszóma-képe eltér a normálistól.

Az Atlétikai Világbajnokság augusztus 19-i 800 méteres futószámának női döntője után került a középpontba Caster Semenya, aki meglehetősen férfias külsejével és korábbi időeredményéhez képest jelentős javulással hívta fel magára a figyelmet. A Nemzetközi Atlétikai Szövetség felkérte a 18 éves futót, hogy vesse alá magát a különböző teszteknek, hogy eldönthessék, szabályos volt-e az indulása a női versenyszámban.

A másodlagos nemi jellegek kialakulása, mint a férfiaknál a mély hang, a férfias izomzat, az ádámcsutka, a nőknél pedig az emlők növekedése és a széles csípők mind az ivarszervekben a kamaszkorban meginduló nemi hormonok egészséges termelésével állnak kapcsolatban. Abban az esetben azonban, amikor az ivarszervek rosszul fejlődnek vagy hormonzavar áll fenn, akkor a valódi, genetikai nemnek megfelelő jellemzőktől eltérő jegyek mutatkozhatnak - ezt az állapotot nevezik interszexualitásnak.

A nemi szervek kialakulásának zavarai genetikai eredetűek és már magzati korban megjelenhetnek, ám sok esetben a pubertáskorig rejtve maradnak. A petesejt megtermékenyítése során a születendő utód nemét az apa határozza meg, mert az anyától csak X kromoszómát kaphat a gyermek. Alapesetben az embrionális fejlődés során női ivarszervek alakulnának ki, ám ha a spermium Y kromoszómát hordoz, akkor egy, az Y kromoszómán elhelyezkedő gén által kódolt, úgynevezett tesztisz determináló faktor hatására a fejlődő ivarszervtelepből hereszövet lesz. Ha a gyermek az apától is X kromoszómát kap, akkor ennek a faktornak a hiányában petefészekszövet alakul ki. Az Y kromoszómán lévő gén meghibásodása esetén azonban a külső nemi szerv női irányba alakul. Az ivarszervek fejlődése ezen kívül különböző hormonális hatásokon alapszik, melyek zavara további rendellenességekhez vezethet.

Az androgén-inszenzitivitási szindrómában (AIS) szenvedő magzatok XY kromoszómákkal rendelkeznek, ám az embrionális herék hiába kezdenek el hím nemi hormonokat (androgéneket) termelni, azok biológiai hatása a hormonokra érzékeny molekulák (specifikus receptorok) hibája miatt nem érvényesül. Ennek következtében női külső nemi szervek fejlődnek ki, melyek azonban vakon végződnek, s az állapotra gyakran akkor derül fény, amikor a külsőleg egészséges kislánynál a le nem szállt herék lágyéksérvet okoznak. A szindrómának két fő változata van, az egyik esetben a testi szövetek teljesen (Complete AIS), a másiknál részlegesen (Partial AIS) érzéketlenek az androgénekre, s a megjelenése is nagyon változatos, a teljes mértékben női illetve férfi külső nemi szerveken át a különféle átmeneti formákig. A gyermekeket általában lányként nevelik fel, a PAIS esetében előfordulhat, hogy a csecsemőt fiúként nevelik.

Az AIS-hez hasonló tüneteket idéz elő egy bizonyos 5-alfa-reduktáz enzim hiánya is. Normális működés esetén ennek hatására a tesztoszteronból dihidrotesztoszteron keletkezik, mely a hímvessző és herezacskó kialakulását segíti elő. Az enzim hiányában azonban az újszülött gyermek lánynak látszik, de később férfias jellegek jelennek meg rajta, például férfias szőrzet, mélyebb hang, és többnyire férfias viselkedést is mutat, férfinak tartja magát.

A Klinefelter-szindrómás férfiak ezzel szemben a normális XY kromoszómához képest extra női kromoszómával rendelkeznek, így a kromoszómaképük XXY (ritkán XXXY) lesz. A here rendellenes működése miatt a férfias jellegek nem alakulnak ki megfelelően, helyette felerősödnek a női jellegek, például megnagyobbodott mellek és szélesebb csípő jellemzi az ilyen férfiakat. A testi tünetek mellett gyakori náluk a diszlexia (olvasási készség zavara) is.

Nem Semenya az első sportoló, akit ilyen vizsgálatoknak vetnek alá. Az 1996-os atlantai olimpián 8 futónőt zártak ki, mert a kromoszómavizsgálatok szerint XY kromoszómákkal rendelkeztek. Később igazolták, hogy a génjeik ellenére ők élettanilag nőknek számítanak, ugyanis egy részük androgén-inszenzitivitási szindrómában szenved, másik részüknél pedig hiányzik az 5-alfa-reduktáz enzim, s ezek miatt női külső nemi szerveik vannak.