Mérföldkő az öröklődő betegségek vizsgálatában

Először fordul elő, hogy lombikbébik beültetés előtti genetikai vizsgálatát egy nem gyógyíthatatlan betegségre fogják elvégezni. A kritikusok attól tartanak, hogy a jövőben szűrni és válogatni lehet az embriókat más testi, szellemi vagy egyéb adottságaik alapján is.

Angela Donovannak gyermekkorában retinoblasztómája, egy ritka típusú szemészeti daganata volt, emiatt négy hónapos korában el kellett távolítani az egyik szemét. A betegséget okozó hibás génváltozatot továbbadta elsőszülött fiának is. Keirannál, aki most ötéves, gyógyszeres- és sugárkezeléssel sikerült kiirtani a daganatot.

A retinoblasztóma a szem ideghártyájából (a retinából) kiinduló rosszindulatú daganat, ami kezelés nélkül nemcsak a szemet, de az életet is veszélyeztető betegség. Nagyon gyorsan növekszik, idővel az egész szemgolyót kitölti, és a koponyába is beterjedhet. Néha egyszerre mindkét szemet érinti, és áttétet adhat a központi idegrendszerbe, illetve a csontokba. A betegség már a magzati korban vagy a korai gyermekkorban kifejlődik. Magyarországon kb. minden 20 000 gyermekből egyet (évente 5 gyereket) érint. Örökletes betegségről van szó, bár elszigetelten jelentkező formája is létezik. Korai stádiumban a daganat besugárzással, lézerrel vagy fagyasztással jól kezelhető. Később csak az érintett szem eltávolítása segít, amivel a teljes gyógyulás legtöbbször elérhető. Áttétek jelenléte esetén hosszan tartó, intenzív gyógyszeres kezelésre van szükség, ilyenkor romlik a betegség kórjóslata is.

Angela Donovan most új gyermeket szeretne, ám ennek a babának a megszületése új korszakot nyithat az embriók genetikai betegségekre történő szűrésében. A londoni University College Hospital reprodukciós szakértői a hölgy mesterséges megtermékenyítéssel létrehozott embrióit genetikai vizsgálatnak fogják alávetni annak érdekében, hogy következő megszületendő gyermekénél már megelőzzék a retinoblasztóma kialakulását. Olyan embriót választanak ki, amely nem hordozza a hibás génváltozatot.

A vizsgálat elvégzésére a mesterséges megtermékenyítési eljárások brit felügyeleti szerve, az emberi mesterséges megtermékenyítési és embriológiai hatóság (Human Fertilisation and Embryology Authority - HFEA) adta ki az engedélyt. Ezt megelőzően a hatóság egy külön szaktanácskozást hívott össze annak eldöntésére, hogy kiterjeszthető-e az embriók genetikai betegségekre történő szűrése. A döntést néhány nappal azt követően hozták meg, hogy a brit kormány közvélemény-kutatást indított a mesterséges megtermékenyítés és az embriókutatás jövőjének kérdésében.

Embrionális genetikai vizsgálatok

A beültetés előtti genetikai vizsgálatot (preimplantációs genetikai diagnosztika, PGD) az 1980-as évek végén fejlesztették ki annak érdekében, hogy örökletes betegségben szenvedő házaspároknál a mesterséges megtermékenyítés során létrehozott embriók - közkeletű elnevezéssel "lombikbébik" - közül ki tudják választani az egészségeseket, és csak ezek kerüljenek beültetésre az anyaméhbe. Az embriók DNS-ének vizsgálatával - szemben a terhesség során elvégzett vizsgálatokkal - a szülők megkímélhetők egy esetleges terhesség-megszakítástól.

Az eljárás során a nő szervezetéből eltávolított petesejteket mesterséges úton, laboratóriumi körülmények között termékenyítik meg (IVF, in vitro fertilizáció). PGD esetében erre - a pár termékenységétől függetlenül - mindenképpen szükség van. A fejlődés 3. napján, az ekkor nyolcsejtessé osztódott embriókból eltávolítanak egy sejtet, és örökítőanyagukat genetikai vizsgálatnak vetik alá. Ezzel a módszerrel olyan embriókat tudnak kiválasztani, amelyek mentesek az adott genetikai hibától és beültethetők az anya méhébe.

Természetesen az egész genetikai állományt nem lehet végignézni valamennyi ismert örökletes betegség keresése érdekében, csak az adott családban előforduló betegséget szűrik. A vizsgált genetikai hiba érinthet egy gént (pl. cisztás fibrózis, izomsorvadás, Huntington-kór stb.), de lehet a kromoszómák számának (pl. Down-kór), illetve alakjának a rendellenessége is. A vizsgálat elvégzése még nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges gyermek születik a lombikbébiből, és egy - nem vizsgált - örökletes betegség jelentkezését sem zárja ki.

Az első alkalmazás nem gyógyíthatatlan betegségre

A PGD-t eddig csak gyógyíthatatlan örökletes betegségek szűrésére használták. Angela Donovan szerint azonban számukra is a PGD az egyetlen lehetőség arra, hogy második gyermekük már nagy valószínűséggel egészséges születhessen meg. Mindenképpen élni szeretnének azzal a lehetőséggel, hogy második gyermeküket megkíméljék egy hosszan tartó, megterhelő orvosi kezeléstől. Az asszony a vizsgálat hiányában 50% eséllyel továbbadná a hibás gént, ami véleménye szerint túl nagy kockázatot jelent, ezért PGD nélkül több gyermekre nem vállalkoznának.
A vizsgálatot Dr. Paul Serhal, a londoni University College Hospital Asszisztált Reprodukciós Osztályának vezetője fogja elvégezni a brit asszonynál. A szakember szerint ez a szűrővizsgálat azért indokolt, mert retinoblasztómás betegnél a későbbiekben jóval nagyobb eséllyel alakul ki egyéb daganatos betegség is.

Etikai megfontolások

Az eljárást kritizálók szerint az ilyen vizsgálatot továbbra is kizárólag gyógyíthatatlan betegségek szűrésére szabadna alkalmazni - írja a BBC. A retinoblasztóma génjét öröklő gyermekekben 90%-os eséllyel kifejlődik a daganat, de a betegek 90-95%-a sikeresen meggyógyítható. Josephine Quintavalle, egy életvédő és emberi klónozás ellen harcoló szervezet (Comment on Reproductive Ethics) alapító igazgatója azt mondja, hogy egyrészről megérti az anya álláspontját, de bármennyire megindító egyéni történetekről legyen is szó, az eljárás etikai problémáival sokkal szélesebb körűen, nem pedig az egyes esetek szintjén kell foglalkozni.

Napjainkban a legtöbb vitát az embrió nemének megválasztása okozza. Ez indokolt lehet olyan betegségek esetében, amelyek csak fiú utódokra örökíthetők át, így lány embrióból biztosan egészséges gyermek fejlődik. A kritikusok félnek attól, hogy visszaélések történhetnek, és nem orvosi indok alapján kerül megválasztásra a gyermek neme. Aggasztónak tartják továbbá azt is, hogy a módszer alkalmazása a jövőben oda vezethet, hogy szűrni és válogatni lehessen az embriókat más testi, szellemi vagy egyéb adottságaik alapján is.

Mindezek ellenére a HFEA döntését sokan mérföldkőnek, korszakalkotónak tekintik. A kutatók azt remélik, hogy a jövőben egyre több örökletes betegség genetikai hátterére derül majd fény, és a PGD módszerével csökkenthető lesz a genetikai betegség következtében létrejövő vetélések, vagy súlyosan beteg gyermekek születésének száma. Feltételezik azt is, hogy az örökletes betegségek kiszűrésével javítható lesz a mesterséges megtermékenyítések sikerének aránya.

Magyarországon jelenleg egyetemi klinikákon és néhány meddőségi központban van lehetőség PGD-vizsgálat elvégzésére, abban az esetben, ha a szülőknél előfordult már valamilyen gyógyíthatatlan, örökletes megbetegedés.

Dr. Heksch Katalin