Új módszer a vastagbélrák kiújulásának becslésére

Egy molekuláris diagnosztikával és személyre szabott orvoslással foglalkozó amerikai cég fölfedezett egy genetikai mintázatot, amely alkalmas a vastagbélrák kiújulásának kimutatására.

A vastagbélrák az egyik legelterjedtebb rosszindulatú daganatos betegség. Magyarországon nagyjából 9000 új megbetegedés és körülbelül 6000 haláleset történik évente. A betegség korai felfedezésére léteznek módszerek, például a béltükrözés (kolonoszkópia). A napokban egy olyan módszert mutattak be, amely a genetikai állomány vizsgálatával, a genomika módszereivel képes megjósolni, kiknél újulhat ki a betegség egy sikeres kezelés után.

A New York-i székhelyű ChipDX LLC online (interneten keresztül működő) molekuláris diagnosztikával és személyre szabott orvoslással foglalkozó cég a British Journal of Cancer folyóirat decemberi számában jelentette be, hogy 163 gén expressziós (kifejeződési) mintázatát vizsgálva sikerült a vastagbélrákkal kezelt betegeket magas, illetve alacsony kockázatú csoportba sorolni a kiújulás szempontjából.

Ryan van Laar, ChipDX alapítója és tudományos vezetője elmondta, hogy sikerült fölfedezniük egy sor olyan gént, amelyek kifejeződése erősen kapcsolódik a betegség kimeneteléhez. E gének kifejeződését az úgynevezett Affymetrix GeneChip technikával mérik fel. A mérési eredményeket a ChipDX által fejlesztett nagy teljesítményű előrejelző algoritmussal értékelve a kutatók képesek előre jelezni, kiknél a legnagyobb a kiújulás kockázata egy ötéves követési időszakon belül. Ez az eljárás a fejlesztők szerint teljesen független a betegség prognosztizálására használt mai módszerektől, és azoknál jóval érzékenyebb.

A betegek magas (lent) és alacsony (fent) kockázati csoportba sorolása a vastagbélrák kiújulása szempontjából a ChipDX algoritmusával. A vízszintes sorokban a vizsgált 151 beteg adatai, a függőleges oszlopokban az elemzett 163 gén kifejeződési erőssége látható (a vörös az erős kifejeződést jelenti)

Ez az expressziós mintázat lehetővé teszi a kiújulási kockázat személyre szabott felmérését. Ez alapján a - jelenleg kísérleti állapotban lévő - teszt majd segíthet az orvosoknak annak eldöntésében például, hogy a korai stádiumú végbélrákban szenvedő személyek kapjanak-e kemoterápiás kezelést a sebészi megoldás mellett.

Az előrejelző algoritmus már hozzáférhető a kutatók és klinikai vizsgálatok számára a ChipDX online génkifejeződést vizsgáló platformján keresztül. A cég a visszajelzéseket is felhasználva fejleszti tovább a módszert, és keres üzleti partnereket a teszt későbbi diagnosztikai célú forgalmazásához. A cég más rákbetegségek (például emlőrák) korai diagnosztikájával is foglalkozik.

A genetikai alapú kockázatfelmérés rohamosan fejlődő terület. Több olyan termék került már piacra, amelyek bárki számára elérhetők, és a genetikai állományban lévő pontmutációk alapján nyújtanak információkat bizonyos betegségekre való hajlamról. Ez nem azt jelenti, hogy az illető mindenképpen megbetegedik, de ezért tennie is kell: csökkentheti a káros környezeti tényezőkből fakadó kockázatot. A genetikai alapú kockázatfelmérés egyik speciális formája az, amikor a mesterséges megtermékenyítési programokban vizsgálják meg az embriókat. Ezzel számos örökletes betegséget lehet vizsgálni és kiszűrni a beültetés előtt.

* * *

Preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD)

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum laborjában már lehetőség van a preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) elvézésére. A PGD alkalmazása elsősorban olyan esetben indokolt, amikor a pár valamelyik (esetleg mindkét) tagjánál ismert genetikai rendellenesség fordul elő. A vizsgálattal kapcsolatos további információkat az (1) 224-5442-es telefonszámon vagy a www.pgd-center.hu honlapon kaphat. (X)