Kiderült, mitől torzulnak el az elefántemberek

Megtalálták a génmutációt, amely az elefántemberek deformációit okozó Próteusz-szindróma kialakulásáért felelős. A betegség különlegessége, hogy a testen nem mindenhol jelentkezik, csak ott, ahova a fejlődés során a mutáns gének kerültek.

A Próteusz-szindróma egy örökletes betegség, amely a csont- és kötőszövetek rendellenes és fájdalmas kinövéseivel jár. A szindrómáról viszonylag keveset tud az orvostudomány, eddig körülbelül 500 ilyen esetet ismernek világszerte. A betegség a nevét Próteusz görög istenről, Poszeidón fiáról kapta, aki képes volt bármilyen alakot felvenni.

A szindróma egyik leghíresebb áldozata a 19. század végén élt Joseph Merrick volt, aki Elefántember néven vált ismertté. Deformáltsága mind a mai napig zavarba ejti a kutatókat, és halála óta rengeteg elmélet született a betegségéről. Sokáig azt gondolták, hogy neurofibromatózisban szenvedett (ez bőrcsomókkal és tumorokkal jár), de mára elvetették ezt az elképzelést, és azt feltételezik, hogy Merricken a Próteusz-szindróma tünetei jelentek meg.

Leslie Biesecker, a bethesdai humángenom-kutató intézet (National Human Genome Research Institute) munkatársa kollégáival már 15 éve tanulmányozza a betegséget, és betegektől vett egészséges és deformált szövetminták DNS-vizsgálatával megállapították, hogy a beteg szövetekben az AKT1 génben egy nukleotid kicserélődött. A mutáció hatására a gén által kódolt fehérje - amely egészséges esetben a sejtciklus, illetve a sejtnövekedés szabályzásában vesz részt - túlműködik, és ezért deformációkat okoz. Az eredményekkel Bieseckernek sikerült alátámasztania azt a feltételezést, miszerint a betegséget genetikai mozaikosság jellemzi, vagyis a felelős mutáció a fejlődő embriónak csak néhány sejtjét érinti, így végül csak azokon a testtájakon jelennek meg később a kinövések, ahová ezek a sejtek kerültek.

Joseph Merrick 1862-ben született, és 1890-ben hunyt el, maradványait a mai napig őrzik a londoni királyi kórházban (Royal London Hospital). Biesecker abban bízik, hogy az elkövetkező hónapokban lehetőséget kapnak arra, hogy megvizsgálják Merrick DNS-ét is, és így igazolják - vagy cáfolják -, hogy az Elefántember Próteusz-szindrómában szenvedett.

Merricken a betegség nyomai ötéves korában jelentek meg először, és kamaszkorára már oly mértékben eltorzult a külseje, hogy mostohaanyja eltaszította magától. Később egy cirkuszi társulathoz került, ahol mint félig ember, félig szörny elefántemberként riogatták vele a közönséget.

Dr. Frederick Trever, a londoni kórház orvosa mentette ki a cirkuszosok karmai közül. Merrick négy évvel később, 27 évesen hunyt el, a halálának oka vitatott: valószínűleg fulladásban halt meg, de egyes feljegyzések szerint alvás közben nagy feje lehanyatlott az ágyról, és kificamította a nyakát.

Merrickben a rendellenességek főként testének jobb felén jelentek meg. Mint az a korabeli fényképeken is jól kivehető, hatalmasra nőtt jobb kezének gyűrűs- és kisujja még a kézfejhez mérten is szokatlanul nagy és formátlan volt, s koponyájának jobb oldala is teljesen eltorzult. Az aránytalanság megmutatkozik a koponya méreteiben is: az átlagos 60 centiméterrel szemben fejének kerülete 91 centiméter volt.