Evolúciós hiba vezetett az ember kialakulásához

Egy ősi, gerinctelen óceánfenéken élő állatban több mint 500 millió éve bekövetkezett DNS-megduplázódás hajtotta az evolúciót az ember kialakulása irányába, állítja egy új tanulmány.

Az ivarosan szaporodó élőlényekben rendszerint két példányban található meg a teljes genom. Az egyik a hímtől, a másik a nősténytől származik. "Több mint 500 millió éve valami 'elromlott' ebben a folyamatban" - mondta Carol MacKintosh, a Dundee-i Egyetem Élettudományi Karának munkatársa, a szabad hozzáférésű Open Biology folyóiratban megjelent tanulmány társszerzője. "Egy kambriumi tengerben élő gerinctelen állat valahogy a normális génmennyiség dupláját örökölte. Valamelyik későbbi generációban pedig a hiba még egyszer megismétlődött."

MacKintosh elmondta, hogy az ilyen duplikációk jól ismertek a növények evolúciójából, de állatok esetében általában végzetesek. Ezeknek az újonnan kialakult állatoknak az utódai azonban meglepő módon életben maradtak és jól boldogultak.

A duplázódások nem stabilak, és az így kialakult génmásodpéldányok nagy része hamar elveszett - jóval az ember kifejlődése előtt. Néhány azonban megmaradt, ahogy azt MacKintosh és munkatársai felfedezték.

A kutatók szerint ezek az ősi DNS-kettőződések elősegítették a sejtszintű kommunikációs rendszerek fejlődését, ily módon a test sejtjei most hatékonyabbak az információk integrálásában, mint a legokosabb okostelefon. A folyamatnak azonban árnyoldalai is voltak. Ugyanezekre a genomduplikációkra vezethetők vissza azok a kommunikációs zavarok, amelyek a cukorbetegség, a rák és bizonyos idegi rendellenességek mögött állnak.

MacKintosh kutatócsoportja egy több száz fehérjéből álló hálózatot tanulmányozott, amely az emberi sejtekben koordinálja a növekedési faktorokra és az inzulinra adott választ. A folyamatban résztvevő kulcsfehérjék elnevezése 14-3-3. A kutatók a munkához feltérképezték, osztályozták és biokémiailag elemezték a fehérjéket. Ennek folyamán derült ki, hogy ezek eredete visszavezethető a kambriumi genomduplikációkra.

Egyelőre nem ismert az az első állat, amely ezeket a duplikációkat hordozta, de a génelemzés arra utal, hogy a fejgerinchúrosok közé tartozó mai lándzsahalak közeli rokonai lehettek. Így a lándzsahalak tekinthetők az összes mai gerinces faj "távoli unokatestvéreinek", mondta MacKintosh. Az öröklött fehérjék a jelek szerint úgy evolválódtak, hogy egy olyan "csoportot" alkottak, amely több növekedési faktor utasítást tudott összehangolni, mint amire egyetlen fehérje képes lett volna.

A több fehérje együttműködésének előnye, hogy nem végzetes, ha valamelyik működése kiesik, például egy mutáció miatt. Hátránya viszont, hogy ezek a hibák súlyos betegségekhez, például diabéteszhez vagy rákhoz vezethetnek.