Már rég nem vagyunk majmok

Az új kutatási eredmények alapján kijelenthető: rosszul ismertük a nagy evolúciós lépések időpontjait. Minden több százezer vagy millió évvel korábban történhetett, mint eddig gondoltuk, kezdve attól, hogy szétváltunk a csimpánzoktól, egészen addig, hogy elődeink kirajzottak Afrikából.

Az emberi evolúció főbb eseményeinek időpontjait genetikai módszerrel állapítják meg. Ez az úgynevezett molekuláris óra, amely a genetikai anyagban az idők során felhalmozódó örökletes változásokra, azaz mutációkra alapul (részletesen lásd később). Új tanulmányok alapján ez az óra lassabban jár, mint eddig gondolták, azaz jóval korábban történhettek az egyes események.

	Fosszíliák	Régi mutációs ráta	Új mutációs ráta
Ember-orangután szétválás	9-13 millió éve (Sivapithecus)	13-14 millió éve	34-46 millió éve
Ember-csimpánz szétválás	4,1-7 millió éve (Sahelantropus, Orrorin, Ardipithecus és Australopithecus)	4-7 millió éve	8-10 millió éve
Ember-Neander-völgyi szétválás	350 000-600 000 éve (Homo heidelbergensis) 200 000 éve (H. neanderthalensis)	250 000- 300 000 éve	400 000- 600 000 éve
Kivándorlás Afrikából	150 000-80 000 éve (ősi Homo sapiens)	kevesebb mint 70 000 éve	90 000- 130 000 éve

Az emberi evolúció fontos eseményeinek kormeghatározása a fosszilis leletek, valamint a molekuláris óra alapján (zölddel a fosszilis leletekkel egyező, pirossal az eltérő adatokat jelöltük)

Késik a molekuláris óra

Időről időre minden élőlény örökítőanyagában (a DNS-molekulákban) öröklődő elváltozások, mutációk keletkeznek. A mutációk nagyobb része semleges hatású, így nem szelektálódik ki abból a népességből, amelyben megjelent, és hosszú távon nyomon követhető marad. Ma már azt is tudják a humángenetikusok, hogy adott idő alatt mennyi új mutáció felbukkanására lehet számítani egy-egy kromoszómában. Az úgynevezett mutációs rátán alapuló kalibrálási módszert molekuláris órának nevezték el. Tehát ha megvizsgálják egy kromoszóma DNS-ét, néhány ezer évnyi szórással meg tudják állapítani a benne található mutációk keletkezéséhez szükséges időtartamot. Legalábbis ez volt az általánosan elfogadott nézet egészen a közelmúltig. A Nature Reviews Genetics folyóiratban megjelent cikk azonban megingatta ezt az álláspontot

Az utóbbi időben több olyan eredmény látott napvilágot, amely szerint pontatlan a molekuláris óra eddigi kalibrálása. Az elmúlt három évben a kutatók új módszereket használtak a teljes emberi genom szekvenálására (a DNS bázissorrendjének meghatározására). Ez első ízben tette lehetővé, hogy közvetlenül megmérjék az egy újszülöttben felbukkanó új mutációk átlagos ütemét.

A tanulmányok többsége azt a következtetést vonta le, hogy az emberi mutációs ráta napjainkban mintegy fele annak az ütemnek, amelyet sok evolúciós tanulmányban használtak 2000 óta. "Ennek következtében a régi események genetikai alapon becsült időpontjai az eddig feltételezettnél régebbre tolódnak" - mondja David Reich, a Harvard Egyetem populációgenetikusa, egy közelmúltban megjelent tanulmány társszerzője.

A kérdés most az, hogy mennyivel korábban történtek a különböző evolúciós események. A múlt hónapban három tanulmány is megpróbált választ adni erre. Az ezekben közölt, a lassabb mutációs rátának megfelelően módosított adatok némelyike egybevág a régészeti leletek alapján megállapított dátumokkal, mások - különösen a régebbi eseményeké - viszont eltér ezektől. Néhány kutató úgy véli, a molekuláris óra nem jár egyenletesen a főemlősökben, ráadásul le is lassult az évmilliók folyamán. Ez meglehetősen zavaró azon kutatók számára, akik a rátákra alapozva tanulmányozzák az ember és más főemlősök evolúcióját.

"A mutációs ráták nagyon bizonytalanok" - nyilatkozta Svante Pääbo, a lipcsei Max Planck Evolúciós Antropológiai Intézet paleogenetikusa augusztusban, amikor csoportjával rendkívül nagy hibahatárt - 170 000-700 000 év - adott meg arra az időszakra, amikor őseink elváltak a Neander-völgyiektől és közeli rokonaiktól, a gyenyiszovaiaktól.

Fosszilis időszámítás

Az elmúlt 15 évben a kutatók úgy becsülték meg a molekuláris óra sebességét, hogy megszámolták a mutációs eltéréseket az emberek és a főemlősök megfelelő DNS-szakaszain. Ezután megnézték, mikor jelent meg először a faj a fosszilis leletek között, és ebből következtettek arra, mennyi időt vett igénybe a mutációk felhalmozódása. Például a legősibb orangutánős ősmaradványai nagyjából 13 millió évesek, így az ember és az orangután DNS-e között megfigyelhető különbségek nagyjából ennyi idő alatt halmozódtak fel. Különféle főemlősök sok DNS-szakaszának összevetésével készült hasonló számítások alapján a kutatók arra a következtetésre jutottak, hogy az embernél és a többi főemlősnél évente nagyjából 1 mutáció jut egymilliárd bázispárra (az emberi genom 3 milliárd bázispárból áll).

Amikor a kutatók e mutációs rátát beillesztették az egyenleteikbe, a legtöbb esetben az jött ki, hogy az ember ősei és a csimpánzok nagyjából 4-6 millió éve váltak el egymástól. Ez nagyon jó összhangban áll az emberfélék legkorábbi ismert fosszíliáinak a korával (Sahelantropus: 6-7 millió év, Orrorin: 6 millió év és Ardipithecus: 4,4-5,8 millió év).

Mivel ezt a rátát széles körben elfogadták, a kutatók ennek alapján datáltak olyan mérföldköveknek számító eseményeket, amilyen a kirajzás Afrikából - kevesebb, mint 70 000 éve -, valamint a modern emberek és a Neander-völgyiek szétválása.

A mutációs ráta ily módon való számításának számos hátulütője van. Először is feltételezi, hogy a fosszília pontosan jelzi egy faj felbukkanását, pedig ez megváltozhat egy új lelet előkerülésével. Másodszor, legközelebbi rokonainktól, a csimpánzoktól és a gorilláktól még nem került elő ősmaradvány. Harmadszor, a módszer feltételezi, hogy a fajok a gének divergálódásával egy időben váltak szét, holott a genetikai szeparáció évmilliókkal megelőzheti a fajok elkülönülését. Végül a módszer feltételezi, hogy a mutációs ráta egyforma a főemlősök között, holott különféle tényezők - például a generációs idő, a nemzedékek között eltelt átlagos időtartam - befolyásolják a rátát.

Új adatok a mutációs rátáról

Először 2003-ban vetődött fel a gyanú, hogy valami nem stimmel a mutációs ráta meghatározásával. Egy tanulmányban a vérzékenységet, az izomsorvadást és más betegségeket okozó géneket vizsgáltak a szülőkben és a gyerekekben, és a feltételezettnél lassúbb mutációs rátát találtak. A mostani nagy teljesítményű szekvenáló módszerekkel a genetikusok számára végre megnyílt a lehetőség, hogy elegendő teljes genomot szekvenáljanak ahhoz, hogy sok családban közvetlenül meghatározhassák a mutációk számát a két szülő és gyerekük esetében. Az elmúlt három évben publikált nyolc tanulmány talált a korábban feltételezettnél lassabb mutációs rátát, írja a Nature Reviews Genetics szeptemberi számában Aylwyn Scally és Richard Durbin, a brit Wellcome Trust Sanger Intézet két genetikusa.

Egy izlandi tanulmány szerint minden újszülöttben 36 spontán új mutáció található, azaz olyan, amely egyik szülőtől sem származik. Ezek a ritka, úgynevezett de novo mutációk csupán parányi részét teszik ki a genom 3 milliárd bázispárjának, mégis ez a forrása az embereknél megfigyelhető összes variációnak. "Ez a nyersanyaga az emberi evolúciónak. Az emberi genomban megfigyelhető valamennyi eltérés valaha de novo mutáció volt" - mondja Kári Stefánsson, a reykjavíki deCODE Genetics genetikusa.

Figyelemre méltó módon valamennyi tanulmány nagyjából ugyanarra az eredményre jutott: a mutációs ráta 1,2 x 10^-8 mutáció/nemzedék/év (29 év átlagos generációs időt feltételezve). Ez kevesebb mint a fele a régi, fosszíliákkal kalibrált rátának. A lassabban ketyegő molekuláris óra jelentősen megváltoztatja az evolúciós időpontokkal kapcsolatos nézeteinket. A lassúbb óra szerint például a modern emberek és a Neander-völgyiek nagyjából 400 000-600 000 éve (és nem 272 000-435 000 éve) váltak el egymástól. Ez összhangban áll a Homo heidelbergensis fosszíliáival, amelyek korát 350 000-600 000 évre teszik, és a Neander-völgyiek ősének gondolják.

Scally és Durbin felülvizsgálta a modern emberi evolúció időpontjait is. Az új mutációs rátával számítva a majdnem az emberiség kihalását okozó drámai populációcsökkenést 100 000-120 000 évre teszik (60 000-80 000 év helyett), az Afrikából való kirajzást pedig 90 000-130 000 évre (kevesebb, mint 70 000 év helyett).

Ezek az új adatok jelentősen felkavarták a tudományos közvéleményt. Egyesek örülnek neki, mert igazolják az elméleteiket, mások ellenérzéssel fogadják. Mint említettük, akadnak arra utaló jelek is, hogy a főemlősök mutációs rátája nem volt mindig egyforma: régebben gyorsabb ütemű volt, és csak az utóbbi időben lassult le ennyire. Egy biztos, a mutációs ráta pontos értéke még mindig kérdéses, ennek ismerete nélkül pedig a rá alapozott összes számítás bizonytalan.