A babatervezés legújabb lépése: előnézet a gyerekről

Nyolc hetes emberi embrió

Az új módszerrel az öröklött betegségeket előznék meg, de a kritikusok szerint inkább a hajszínt választják majd ki a szülők.

A "Matchright technology" nevű új módszer április végétől lesz elérhető, egyelőre az amerikai termékenységi klinikák számára. A módszer lényege, hogy az apa és anya DNS-állományát virtuálisan összepárosítják, és ennek alapján következtetnek a remélt gyermek egészségére, valamint számos más tulajdonságára. A technológiát kidolgozó GenePeeks nevű vállalat szerint a módszer fő célja, hogy a genetikailag öröklődő betegségek lehetőségét még a fogantatás előtt kizárják.

Lee Silver, aki GenePeeks egyik alapítója és a Princetoni Egyetem munkatársa úgy véli, találmányukkal bármilyen, genetikai információhoz köthető betegség vagy adottság előrejelezhető. A cisztikus fibrózis és a Tay-Sachs-szindróma (a zsíranyagcsere zavarát érintő betegség) például recesszíven öröklődik, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőben jelen kell lennie annak a mutáns génnek, ami a betegséget okozza. Ezeknek a kóros állapotoknak a kiszűrésére lesz alkalmas a GenePeeks találmánya.

Nyolchetes emberi embrió Forrás: Wikimedia Commons

Az eljárás azonban nem csupán a várható egészségi állapotot térképezi fel. Olyan tulajdonságokról is információt nyújt majd, mint például a szem- és hajszín, vagy éppen a bőr árnyalata.

Az egyik alapítótag, Anne Morriss szerint a program az eddigi tesztek során jól működött, azonban a rendszer igazi hatékonyságát majd a ténylegesen megszülető gyermekek fogják bizonyítani. Az embrió fejlődése során fellépő spontán mutációkat azonban a technológia nem képes kiszűrni.

A módszerrel kapcsolatban már többen is aggodalmukat fejezték ki. Az egyik legfontosabb kritika szerint várható, hogy az embriók megtervezését a külső jegyek (pl. szemszín) fogják elsősorban meghatározni az egészségügyi kockázatok kiszűrése helyett.

A másik fontos probléma a hatékonyság: az egyetlen gén mutációján alapuló betegségek ugyanis a lakosságnak mindössze 4 százalékát érintik. A GenePeeks erre a kritikára úgy reagált, hogy az általuk használt szoftver továbbfejlesztésén folyamatosan dolgoznak. A következő lépésként olyan komplex betegségek kiszűrését akarják lehetővé tenni, amelyek nem egyes génekhez, hanem géncsoportokhoz tartoznak.

Mivel a szimulált embriókkal kapcsolatos technológia még új, törvényes szabályozása is kérdéses. Szakértők úgy vélik, hogy valószínűleg nyílt társadalmi vitára is szükség lesz a virtuális gyerektervezés jövőjét illetően.

Hogyan működik?

Az első lépés a leendő szülők DNS-állományának szekvenálása, vagyis az örökítőanyag-molekulák bázissorendjének meghatározása. A GenePeeks technológiája ezeket az adatokat felhasználva digitálisan végrehajtja a rekombinációt, azaz a spermium és a petesejt genetikai információinak párosítását, ezzel megalkotja a leendő embrió genetikai profilját.

A GenePeek a technológiát mesterséges megtermékenyítés előtt álló nőknek is szánja. Az első lépésben a leendő anya kiválasztja a donorspermiumot. A Matchright algoritmus több ezer alkalommal is lefut, minden egyes választott spermium esetén. Ennek köszönhetően a program akár 10 000 különböző szimulált embriót tud alkotni minden egyes párosítás alkalmával. A megtermékenyülés során ugyanis az anyai és apai gének véletlenszerű kombinációjával alakul ki az embrió genomja.

Az így kapott virtuális embriók génállományát ezután szekvenálják, majd minden egyes gént megvizsgálva kiszűrik a káros mutációkat. A program adatbázisrendszer alapján párosítja a mutációkhoz köthető betegségeket. Ezzel a módszerrel akár 500 különféle ritka rendellesességet is ki tudnak szűrni. A kapott adatokkal tehát előzetesen megállapítható, hogy az ivarsejtek egyesüléséből születendő utód beteg lehet-e.