Anyai vérből szűrhetők a magzat betegségei

Egy új eljárásnak köszönhetően ma már megoldható, hogy az anya egyszerű vérmintájából a méhben fejlődő magzat teljes genetikai állományát feltérképezzék. A módszer várhatóan forradalmasítja az egygénes öröklésű betegségek magzati diagnosztikáját.

Az új technika hatalmas előrelépést jelent többek között az olyan egygénes betegségek, mint a cisztás fibrózis, a Tay-Sachs betegség vagy a törékeny X-szindróma prenatális diagnosztikájában. Ezáltal az orvosoknak már a születés előtt módjuk nyílik megkezdeni a gyógyítást, a szülők pedig idejében felkészülhetnek a születendő beteg gyermek speciális igényeinek kielégítésére.

Az egygénes betegségek - melyekből durván 3500-at ismer az orvostudomány - a népesség mintegy 1 százalékát érintik, tehát nem elhanyagolható számú esetről van szó. A nagyobb léptékű, kromoszóma-szintű eltéréseket már 2011 óta lehetséges az anya véréből kimutatni, azonban az egyetlen gént - sőt, gyakran csupán egyetlen DNS-nukleotidot - érintő elváltozásokat mindeddig csak a magzati szövetből (pl. chorionboholyból) lehetett detektálni. Márpedig az ehhez szükséges mintavétel a magzati károsodás és a vetélés csekély, de nem zérus kockázatával jár.

Az anyai vérben szétválasztható az anya és a magzat DNS-e

A mostani új eljáráshoz vezető úttörő felfedezést 1997-ben tette az akkor az Oxfordi Egyetemen dolgozó Dennis Lo, aki munkatársaival együtt kimutatta, hogy a terhes anyák vérében fellelhető a magzat DNS-e. Ez azt jelentette, hogy a kutatók képesek voltak elválasztani egymástól a magzat és az anya DNS-ét, s így megteremtették a magzati DNS-szekvencia anyai vérből történő meghatározásának alapját.

Ahhoz azonban, hogy a magzat DNS-e biztonsággal elkülöníthető legyen az anyáétól, a kutatóknak rendelkezniük kell mind az anya, mind az apa örökítőanyagának térképével, s az ehhez szükséges technológia csak a közelmúltban vált elérhetővé. A vizsgálat során az apa nyálából és az anya véréből nyert DNS-minták alapján ún. szülői haplotípusokat állítanak fel, vagyis felvázolják az anya és az apa kromoszómaszerelvényében kapcsoltan utazó gének mintázatait, majd ezen háttérinformáció segítségével rá tudnak bukkanni az egyedülállóan magzati haplotípusokra az anyai DNS tengerében.

Ha pedig már megvan a magzati DNS, akkor kereshetővé válnak a magzatban újonnan fellépő, potenciálisan betegségokozó DNS-elváltozások is. Sőt, jelenleg az a helyzet állt elő, hogy a magzati DNS-ből több információt képesek kinyerni a kutatók, mint amennyit ténylegesen összefüggésbe tudnak hozni a lehetséges betegségekkel.