Megtalálták a legfontosabb szívrohamgéneket

Man having a heart attack. The woman is placing him in a comfortable position until help comes.

Megtalálták azt a két gént, amelyek hibás működése alapvetően megnöveli a korai szívroham kockázatát – állapítja meg egy új tanulmány. A rendellenes működés miatt kórosan nő a vérzsírok mennyisége, ami vérrögök kialakulásához vezethet.

A világszerte milliók halálát okozó szívinfarktus kialakulásában több tényező is szerepet játszik: a genetika, a környezeti faktorok, az egészségtelen életmód egyaránt kiválthatja a szívizom pusztulását. A Broad Intézet, és a Massachusettsi Általános Kórház több más intézettel együttműködve tízezer ember genomját elemezte. A vizsgált személyek fele átesett már egy infarktuson életének korai szakaszában (ez a korai szakasz férfiaknál 50 év alatti, nőknél 60 év alatti életkort jelent).

APOA5 és LDL receptor gének

A szívrohamot túlélt embereknél mutációkat találtak az LDL (low density lipoprotein – kis sűrűségű lipoprotein) receptor génekben, megerősítve azt, amit már évtizedek óta tudunk: a magas LDL (rossz) koleszterinszint megnöveli a szívinfarktus kockázatát. A kulcsfontosságú felfedezés nem is ehhez, hanem egy másik génhez kötődik. Azoknak az embereknek a vérében, akiknek az úgynevezett APOA5 (apolipoprotein A-V) génje mutációt hordoz (a mutáció kikapcsolja az említett gént), kórosan magas trigliceridszintet találtak, ami durván kétszeresére növelte a szívroham kockázatát. Habár korábban is gyanították, hogy az APOA5 gén rendellenessége szerepet játszhat a szív korai halálában, a hipotézist most sikerült először tudományosan igazolni. A felfedezésről a Nature magazinban számoltak be.

Szívinfarktuson átesett férfi illusztrációja Forrás: Origo

A mostani kutatás nem az első a szív egészségében szerepet játszó géneket vizsgáló tanulmányok sorában. Nemrégiben az APOC3 (apolipoprotein C-III) gén egyik jótékony mutációját sikerült megismerni. A mutáció szempontjából heterozigóta személyekben az APOC3 gén egyik allélja működésképtelen, ami alacsonyabb LDL- és trigliceridszintet, valamint magasabb HDL (jó) koleszterinszintet eredményez.

Az új ismeretek birtokában a kutatók azt remélik, hogy hamarosan olyan új gyógyszerkészítmények kerülhetnek kifejlesztésre, amelyek lecsökkentik a szívinfarktusok számát a középkorúak körében.

Kevesen vannak de náluk a legsúlyosabb

Habár a szívinfarktuson átesők mindössze öt százaléka számít relatíve fiatalnak, esetükben lehet a legsúlyosabb következményekkel számolni: a szívizom rendszerint olyan szinten károsodik, hogy az tartós rokkantsághoz, vagy éppen halálhoz vezet.