A kutatók a gyapjas mamut (Mammuthus primigenius) feltámasztásánál reálisabb vizsgálatokat is végeznek a szibériai permafrosztból (örökké fagyott talajból) előkerült, szinte ép mamuttetemekből származó DNS-sel. Legújabb eredményként sikerült kimutatniuk mely gének megváltozása tette lehetővé, hogy ez az ősi elefántféle alkalmazkodjon a sarkvidéki hideghez.
A Cell Reports szakfolyóiratban megjelent cikkben a kutatók beszámolnak
két gyapjas mamut és a mamut legközelebbi élő rokonának tartott, három ma élő ázsiai elefánt (Elephas maximus) teljes genomszekvenciájának meghatározásáról.
A szakemberek megjósolták a mamutokban talált genetikai változások funkcióját, és egy laboratóriumban rekonstruált mamutgénnel igazolták is a szőrnövekedésre vonatkozó elképzelésüket. A vizsgálatokban a Penn State, a szingapúri Nanyan Műszaki és a Chicagói Egyetem kutatói vettek részt.
Az a két gyapjas mamut, amelynek a kutatócsoport meghatározta a genomszekvenciáját, 20 000 és 60 000 éve pusztult el. Azért, hogy minimálisra csökkentsék a leletek korából és más tényezőkből eredő szekvenálási hibákat, a kutatók
átlagosan hússzor olvasták le
a mamut genomábécéjének minden betűjét. Az így kapott genomszekvenciát ezután összehasonlították három ázsiai elefánt frissen szekvenált genomjával, valamint a távolabbi rokon afrikai elefánt (Loxodonta africana) genomjával is.
A kutatócsoport nagyjából 33 millió helyen talált betű-, azaz nukleotidkülönbséget a három faj között. A mamutra jellemző sajátosságok megértésében különösen jelentős volt az az
1,4 millió genetikai változat,
amely megegyezett a két mamutban, de különbözött az ázsiai és az afrikai elefántok feltehetőleg ősibb változataitól.
Ezek közül a „közös, leszármazott” változatok közül a kutatók 2020 olyat azonosítottak, amely megváltoztatta valamely fehérjét kódoló gén aminosav-sorrendjét, és 26 olyat, amely egy génfunkció elvesztésével járt. Egy újonnan duplikálódott (megkettőződött) gént is találtak a mamutokban.
A két mamutban közös, de a ma élő elefántokban nem előforduló aminosav-változatok között aránytalanul nagy számban fordultak elő olyan változások, amelyek a szőrfejlődésben, a zsírraktározásban és -feldolgozásban, valamint a hőérzékelésben szerepet játszó géneket érintették.
Várakozásunknak megfelelt, hogy az eltérő géneknek igen nagy csoportja állt összefüggésben a gyapjas mamut rendkívüli hideghez való adaptációjával”
– mondta Vincent J. Lynch a Chicagói Egyetem humángenetikai tanszékének munkatársa, a cikk vezető szerzője.
A kutatók ezután laboratóriumi kísérleteket végeztek annak a számítógépes előrejelzésnek az igazolására, hogy egy a mamutokra jellemző fehérjében (TRPV3) bekövetkezett változás módosítja a fehérje hőmérséklet-változásokra adott válaszát. Erről a fehérjéről korábban már ismert volt, hogy összefüggésben áll a hőérzékeléssel, a szőrnövekedéssel és a testzsírtárolással.
A fizikai jellemzők evolúciója mögött álló genetikai változások meghatározása nagy kihívást jelent, különösen nem modell és kihalt élőlények esetében”
– mondta Lynch. „A jelenlegi módszerek viszonylag egyszerűvé teszik a genomok szekvenálását és számítógépes elemzését. A funkció megjóslása azonban csupán a számítógépes elemzés alapján még mindig hihetetlenül nehéz és megbízhatatlan. Ezeknek a jóslatoknak a megerősítéséhez laboratóriumi megerősítés szükséges, és ez teszi igazi kihívássá a feladatot. Cikkünk azt mutatja be, hogy lehet ezt megvalósítani.”
A kutatás segítheti a feltámasztási próbálkozásokat is
Bár nem ez volt a célja, a mostani kutatás akár a mamutfeltámasztási próbálkozásokat is előmozdíthatja. Mivel ez az első eset, hogy ilyen alaposan sikerült feltárni a mamut és az ázsiai elefánt közti genetikai különbségeket. Ezt a tudást felhasználhatják elefánt-mamut hibridek előállítására.