A petefészekrák kockázatát növelő új génvariációkat azonosítottak

A petefészekrák kialakulásának kockázatát növelő 12 új génvariációt azonosítottak a kutatók, akik a Nature Genetics című folyóiratban ismertették az eredményeiket.

"Tudjuk, hogy egy nő esetében a génállomány nagyjából egyharmada felelős a petefészekrák kialakulásának kockázatáért. Ez a betegség-kockázat öröklött összetevője" - mondta Paul Pharoah, a Cambridge-i Egyetem munkatársa, a vizsgálatot végző OncoArray Consortium elnevezésű brit-amerikai-ausztrál kezdeményezés egyik vezetője.

"A kockázatot növelő környezeti hatások szerepében kevésbé vagyunk biztosak, de tudjuk, hogy számos olyan tényező van, amely csökkenti a petefészekrák kockázatát, úgy mint a szájon át bevehető fogamzásgátló tabletták, a petevezeték elkötése vagy a gyermekszülés" - idézte a szakembert a Cambridge-i Egyetem honlapja.

A mostani vizsgálatot megelőzően a kutatók 27 olyan gyakori variánst azonosítottak a genomban, amelyek összefüggenek a petefészekrák kockázatával. Ezek egy része azonban csak a petefészekrák ritka altípusaival állnak kapcsolatban. Összességében az eddig azonosított génvariációk a betegség öröklött komponensének mindössze nagyjából 4 százalékát teszik ki.
Az OncoArray Consortium szakemberei epitheliális eredetű petefészekrákkal küzdő több mint 25 ezer páciens genomját tanulmányozták, összevetve az eredményeket majdnem 41 ezer egészséges ember adataival. Majd a mellrák és a petefészekrák kialakulásának valószínűségét növelő BRCA1 és a BRCA2 génmutációkat hordozó 31 ezer ember adatait vizsgálták meg, akik közül majdnem négyezren epitheliális eredetű petefészekrákkal küzdöttek.

30 "bűnős" génvariáns

A kapott eredmények alapján a szakemberek 12 új génvariációt találtak és a már korábban azonosított variánsok közül 18 esetében megerősítették az összefüggést, néhányuknál pedig megcáfolták. Mindez azt jelenti, hogy immár 30 olyan génvariáció ismert, amely növeli a petefészekrák kockázatát, és ezek a betegség-kockázat öröklött komponensének 6,5 százalékát teszik ki.

Bizonyos értelemben a nehéz munka csak most kezdődik"

- mondta Simon Gayther, a Los Angeles-i Cedars-Sinai Egészségközpont munkatársa. "Nagyon kevés elképzelésünk van arról, hogy ezek a génvariációk milyen funkcionális hatással bírnak molekuláris és sejtszinten, ami azt jelenti, hogy nem tudni pontosan miként befolyásolják a kockázat mértékét. Ha sikerül megértenünk, hogyan működnek, akkor sokkal jobb esélyünk lesz a petefészekrák kezelésére, és talán a megelőzésére is" - tette hozzá a szakember.