A férfi eredetileg azért jelentkezett a karacsi Aga Khan Egyetemi Kórházban, mert nem tudott szakállat növeszteni, nem nőtt a hónalj- és a nemi szőrzete. Ezenkívül úgy érezte, kevesebb a reggeli erekciója, mint az várható lenne. A vizsgálatok folyamán kiderült, hogy mikropénisze van, amelynek mérete egy 12 évesének felel meg, és nincs ejakulációja.
Az orvosok megállapították, hogy hipogonadizmusban szenved, ami azt jelenti, hogy nem képes elég tesztoszteront termelni. Ezt általában elég korán diagnosztizálják, ritka, hogy egy férfi ilyen idős korban kerüljön orvoshoz emiatt.
Ha az állapot a magzati fejlődés folyamán alakul ki, akkor a genetikailag fiú magzat nemi szerveinek fejlődése leáll, úgy nézhet ki, mint a vagina, kettős jellegű vagy egyszerűen csak általánosan alulfejlett lehet.
A betegség később is előfordulhat az élet folyamán. Ha ez a pubertás előtt vagy alatt következik be, akkor ez az arc- és testszőrzet növekedésének hiányában, a pénisz és a herék csökkent méretében, sőt a hang mutálódásának, mélyülésének elmaradásában nyilvánulhat meg.
A British Medical Journal Case Reports folyóiratban leírt páciensnél több is megfigyelhető volt e tünetek közül. Miután az orvosok először a szőrzete miatti panaszával foglalkoztak, megállapították, hogy a pénisze is csak
5 centiméteres merev állapotban, nagyjából akkora, mint egy pubertás előtti fiúnak. A heréi is csak nagyjából fele akkorák voltak, mint egy ő korában lévő férfiénak lennie kellene.
Miután megmérték a tesztoszteronszintjét a vérében, kiderült, hogy az 55,99 nanogramm/deciliter, jóval kevesebb, mint a régióban élő átlagos férfiaké (270-1070 ng/dl). A helyzet kezelésére kilenc hónapig tartó hormoninjekció-kúrát írtak fel neki.
A kezelés végén azt tapasztalták, hogy a péniszhossza majdnem megduplázódott (9,5 centiméterre), és a heréi térfogata is a kétszeresére növekedett (20 milliliterre).
Az orvosok úgy vélik, hogy bár nincs sok olyan eset, ahol a férfiak ilyen soká várnak a diagnosztizálásra, azért valószínűleg nem egyedülálló a probléma.