Megfejthették, milyen bőrszínű lehetett eredetileg az ember

Az afrikai népeket szokás egyöntetűen „feketének" hívni, holott Afrikán belül jóval nagyobb a bőrszín változatossága, mint a világ többi részén együttvéve. Amerikai tudósok kutatása nemcsak a bőrszínt meghatározó gének sokféleségére mutat rá, de minden rasszizmus nélkül bizonyítja, hogy az ember bőrszíne eredetileg világos lehetett.

Az emberi populációk között az egyik legszembetűnőbb változatosság a bőrszínben mutatkozik: a különböző népességek bőrpigmentációja a hófehértől a szénfeketéig rendkívül széles skálán mozog. Ennek ellenére a bőrszín sokféleségét adó gének közül mindmáig csupán néhányat ismertünk, és azokat is elsősorban az európai népességek tanulmányozása alapján. Most a Pennsylvaniai Egyetem genetikusai az afrikai kontinens etnikumainak átfogó vizsgálatával eddig ismeretlen, a bőrszín sokféleségéhez hozzájáruló genetikai változatokat azonosítottak.

Az eredmények segítenek megmagyarázni a „fekete kontinens" párját ritkító bőrszínkavalkádját, új adalékokat szolgáltatnak az emberi evolúció történetéhez, és hozzájárulnak egyes bőrbetegségek – egyebek közt a bőrrák – örökletes kockázati tényezőinek jobb megértéséhez.

A fekete ezer árnyalata

„Az általunk azonosított új génváltozatok azon külső jegyek egyikének a genetikai meghatározásához járulnak hozzá, amelyek a legfeltűnőbb változatosságot mutatják a modern emberek között – mondta Sarah Tishkoff, a Pennsylvaniai Egyetem genetika tanára. – Az emberek Afrikáról általában a sötét bőrszínre asszociálnak, de mi megmutatjuk, hogy óriási különbségek vannak Afrikán belül:

itt találjuk a világ legsötétebb bőrszínét is, de találunk olyan világosat is, mint egyes ázsiaiaké – és minden fokozatot a kettő között.

Feltártunk néhányat a bőrszínre ható génváltozatok közül, és igazoltuk, hogy a világos vagy sötét bőrt meghatározó mutációk nagyon régen, a modern emberek eredetét megelőző idők óta velünk vannak."

A Science folyóiratban publikált közlemény rangidős szerzője Tishkoff, írója pedig a laboratóriumában posztdoktorként dolgozó Nicholas Crawford, de a munkát számos intézmény nemzetközi kutatógárdája végezte. Tishkoff hosszú ideje foglalkozik az afrikai népességek genetikájával; korábbi munkája során vizsgálta már a testmagasságot, a tejcukor emésztésének képességét, a keserű íz érzékelését és a nagy magasságokhoz való alkalmazkodást. „A bőrszín klasszikus példája az emberi változatosságnak, és az ebben mutatkozó eltéréseket adaptívnak gondoljuk – mondta el Tishkoff. – A bőrszín változatosságának genetikai alapjait kutatva betekintést nyerhetünk az adaptív tulajdonságok, köztük a betegségrizikót hordozó génváltozatok evolúciójába."

Forrás: AFP/Tony Karumba

Mind a sötét, mind a világos bőrpigmentációnak megvannak a maga előnyei:

a sötét bőr kivédi az ultraibolya fény káros hatásainak némelyikét, míg a világos bőr jobban elősegíti a D-vitamin előállítását a világ azon részein, ahol kicsi az ultraibolya fénynek való kitettség.

A bőrpigmentáció mértékének számszerűsítésére Tishkoff és munkatársai a bőr fényvisszaverő képességét mérő eszközt használtak, amely alkalmas a melanin nevű bőrpigment mennyiségének objektív meghatározására. A kutatók több mint 2000, a legkülönbözőbb etnikai és genetikai csoportokat reprezentáló afrikai emberen végeztek méréseket. A bőrszín-meghatározást a kar belső, napsütés által legkevésbé ért felszínén végezték. A legsötétebb bőrszínt Kelet-Afrika nílusi-szaharai régiójának vándorló-pásztorkodó népessége körében tapasztalták, míg a legvilágosabb bőrrel a dél-afrikai szan etnikumhoz tartozó vadászó-gyűjtögetők rendelkeztek.

Miről mesélnek a gének?

A tudósok csaknem 1600 résztvevőtől gyűjtöttek genetikai információt, és genomszerte több mint 4 millió pontszerű génváltozatot, ún. egynukleotidos polimorfizmust (single nucleotide polymorphism, SNP) elemeztek. Ezek olyan pontok a génállományban, ahol a DNS-szöveg egyetlen betűjében mutatkozik változatosság az egyes emberek között. Ennek az adatbázisnak az alapján a kutatók elvégeztek egy genomszintű asszociációs tanulmányt (genome-wide association study, GWAS), amelynek segítségével kapcsolatot kerestek az egyes génváltozatok és a vizsgált tulajdonság – jelen esetben a bőrszín – lehetséges értekei között. Az asszociációs tanulmány az emberi génállomány négy olyan területére irányította rá a figyelmet, ahol a génváltozatok milyensége szoros összefüggést mutatott a bőrszínnel.

A legerősebb gén-bőrszín összefüggéseket az SLC24A5 génben, illetve annak környezetében találták.

Ez a gén egy olyan fehérjét kódol, amely kulcsszerepet játszik a bőrpigmentszintézis folyamatában. Csökkent funkciójú mutáns változata több mint 30 ezer évvel ezelőtt jelent meg, és elsősorban ez a mutáció felelős az európai és egyes dél-ázsiai populációk világos bőrszínéért. A világos bőrszínt okozó változat ma Etiópia és Tanzánia azon népei körében gyakori, amelyek valaha Délkelet-Ázsiából és a Közel-Keletről vándoroltak vissza az afrikai kontinensre.

Egy kutató mintavételezés közben Forrás: Courtesy of the Tishkoff lab

A másik, bőrszínnel szorosan kapcsolt kromoszómaszakasz az MFSD12 gén és környéke.

Erről a génről az volt tudható eddig, hogy alacsony szintje a vitiligo nevű bőrpigmentációs zavarhoz vezet: a vitiligós bőrre foltszerűen megjelenő pigmenthiányos területek jellemzők. Tishkoff kutatócsoportja most azt találta, hogy az MFSD12 génben és annak környékén előforduló, sötét bőrszínnel összefüggő génváltozatok különösen gyakoriak a nílusi-szaharai eredetűekben, akik között a legsötétebb pigmentációjú embereket találjuk, valamint – a világosabb bőrszínű szan népesség kivételével – a szubszaharai Afrika különböző népeiben. Ugyanezeket a sötét bőrszínnel asszociált génváltozatokat a kutatók azonosították a dél-indiai és ausztralo-melanéziai populációkban is, ahol a legsötétebb bőrárnyalatú emberek élnek Afrikán kívül.

„Van néhány olyan jelleg, mint a hajtextúra, a bőrszín és a testmagasság, amelyen Melanézia és Ausztrália őslakosai osztoznak a szubszaharai afrikaiakkal, és amelyek eredete régóta foglalkoztatja a tudósokat – ismertette Tishkoff. – Egyesek úgy érveltek, hogy a közös génváltozatokat konvergens evolúció eredményezte, vagyis hasonló hatású mutációk egymástól függetlenül jelentek meg ezekben a népességekben.

Tanulmányunk azonban bebizonyítja, hogy a bőrszínnel asszociálódó gének esetében pontosan ugyanazok a génváltozatok okozzák a sötét bőrszínt Afrikában és Afrikán kívül.

Eredményeink ezért azt az elméletet támogatják, amely szerint a modern ember egy korai migrációs hullámban jutott el Ázsia déli partjai mentén Ausztralo-Melanéziába."

Hasonlóan érdekes megfigyelés, hogy az MFSD12, valamint a harmadik érdekes kromoszómarégióban fekvő OCA2 és HERC2 gének világos pigmentációt okozó változatai megegyeznek a világ egyik legrégebbi vérvonalával rendelkező afrikai népessége, a dél-afrikai szanok, illetve az európaiak között. Konkrétan az OCA2 génnek azonosították egy olyan változatát, amely a fehérje rövidebb, megváltozott funkciójú variánsát kódolja, és egyaránt jelen van a szan és az európai emberek génállományában. A jelek szerint az OCA2 gén hosszabb és rövidebb fehérjét kódoló változatai több mint 600 ezer éve párhuzamosan léteznek az emberi populációk génállományában, ami Tishkoff szerint arra vall, hogy

valamiféle szelekciós nyomás nehezedik a két változat együttes fenntartására.

„Ez a gén valószínűleg valamilyen egyéb fontos élettani feladatot is elláthat" – vélekedik a tudós.

Forrás: AFP/Science Photo Library

Elődeink bőre világosabb lehetett

Az utolsó olyan kromoszómaszakasz, ahol a kutatók összefüggést találtak a bőrpigmentációval, olyan géneket tartalmaz, amelyek szerepet játszanak az ultraibolya fénnyel szembeni védekezésben, ezért e gének hibái hozzájárulnak az UV által indukált bőrdaganat, a melanóma keletkezéséhez. A legesélyesebb génjelölt ebben a régióban DDB1, amely az UV-fény okozta DNS-károsodás kijavításáért felelős.

„Az afrikaiak ritkán kapnak melanómát – tette hozzá Tishkoff. – Ennek a kromoszómaterületnek a génváltozatai azokban a populációkban a leggyakoribbak, akik a föld ultraibolya-sugárzásnak legerősebben kitett területein élnek, így logikus a feltételezés, hogy e változatok az UV elleni védekezésben kaphatnak szerepet. Bár azt még nem értjük, hogy a DDB1 milyen módon befolyásolja a bőrszínt, érdemes megjegyezni, hogy ez a gén szerte az élővilágban mindenütt jelen van, és még a növényekben, például a paradicsomban is a pigmentációhoz kapcsolódik."

Forrás: Alessia Ranciaro

A kutatócsoport bizonyítékot talált arra, hogy a bőrszínt befolyásoló génterületek azonnal erős szelekciós nyomás alá kerültek, amint az ember elhagyta Afrikát. A világos bőrszínt kialakító mutációk szinte 100 százalékig elterjedtek az eurázsiai népességekben; e szelekciós „nyomáshullám" becsült időszaka 60-80 ezer évvel ezelőttre tehető, vagyis pontosan egybeesik azzal a korral, amikor a modern ember kivándorolt az afrikai kontinensről.

A tanulmány az emberi bőrszín evolúciójának szélesebb összefüggéseire is rávilágít. A kutatás során felismert, világos és sötét bőrszínnel összefüggő génváltozatok zöme több mint 300 ezer évvel ezelőtt jött létre, sőt akad közöttük olyan, amely több mint 1 millió éve – vagyis jóval a modern ember megjelenése előtt – keletkezett. Sajátos módon a régebbi génváltozatok sokszor azok, amelyek világos bőrszínt eredményeznek, ami azt sugallja, hogy az emberiség legősibb állapotában inkább mérsékelten, mint erősen pigmentált lehetett. „Ha egy csimpánzról leborotváljuk a szőrt, rögtön látjuk, hogy a bőre gyengén pigmentált – érvel Tishkoff –,

így könnyen elképzelhető, hogy a modern emberek elődjeinek bőre is viszonylag világos lehetett.

Valószínűleg akkor lett csak szükségünk sötétebb bőrre, amikor elvesztettük a testünket borító szőrzetet, és a zárt erdőkből a nyílt szavannákra költöztünk."