Jól van a világon elsőként génszerkesztéssel kezelt páciens

A DNS modellje

Nem jelentkeztek súlyos mellékhatások vagy az eljárás biztonságosságát megkérdőjelező komplikációk annál a páciensnél, akin néhány hónappal ezelőtt a világon elsőként hajtottak végre génszerkesztést amerikai orvosok, akik azóta már egy második pácienst is kezeltek a módszerrel.

Ez volt a világ első génszerkesztéses kezelése

A 44 éves Brian Madeux volt az első ember a világon, akit génszerkesztéssel kezeltek. Az orvosok tavaly novemberben javították ki az arizonai férfi DNS-én azt a hibát, amely a Hunter-szindrómát okozza. Ez az anyagcsere-betegség igen ritka, a mukopoliszacharidózis egy fajtája: a kórban szenvedők a hosszú cukormolekulák lebontásához szükséges enzim előállításának genetikai utasításai nélkül születnek.

A DNS modellje Forrás: BSIP/JACOPIN / BSIP/Jacopin

Ezek a molekulák, mukopoliszacharidok az enzim hibája miatt nem bomlanak le, hanem felhalmozódnak a szervekben és károsítják őket.

A kezelés során a szakemberek Madeux véráramába juttattak két úgynevezett „molekuláris ollót”,

amely a DNS-t két, pontosan meghatározott helyen „vágta el”. A terápiát úgy fejlesztették ki, hogy az "ollók" csak akkor kezdjenek működni, ha a páciens májsejtjeibe jutnak.

További beavatkozásra készülnek az orvosok a sikeres kezelés után

Madeux jól van, és engedélyt kaptunk egy második páciens bevonására is, aki ugyancsak jól reagál

- mondta Paul Harmatz, a San Franciscó-i Kaliforniai Egyetem (UCSF) oaklandi Benioff Gyermekkórházának orvosa, aki ugyanazzal a betegséggel kezelte mindkét pácienst.

A Kalifornia Egyetem San Diegóban lévő főpülete Forrás: Wikimedia Commons

Harmatz egy San Diegó-i orvostudományi konferencián számolt be arról, hogy a Madeux-n végzett beavatkozást követő első hat hétben milyen eredményekre jutottak az eljárás biztonságosságával kapcsolatban.A génszerkesztéshez használt eszköz gyártója, a kaliforniai Sangamo Therapeutics jelenleg két anyagcsere-betegség, valamint a hemofília (vérzékenység) kezelésében teszteli az eszközt.

A génszerkesztéshez használt eszközt a Sangamo Therapeutics kutatói fejlesztették ki Forrás: Live Trading News

A vállalat szerint az eljárás biztonságosságára vonatkozó további, valamint a hatékonyságát illető előzetes eredmények az év közepére várhatóak.

Nem alakultak ki súlyos komplikációk

Madeux négy napig szédüléssel, hideg verejtékezéssel és gyengeséggel küzdött a beavatkozást követően,

ám a tünetek végül maguktól elmúltak.

A férfi emellett erősen köhögött, és a tüdeje részben összeomlott, ám ezek nem álltak összefüggésben a génterápiával, mivel a páciens korábban is küzdött hasonló problémákkal.

DNS modellje kromoszómákkal Forrás: BSIP/VEM / BSIP/Vem

Harmatz szerint az egyik legfontosabb dolog az, hogy a férfin nem mutatkoznak a májkárosodás tünetei. Ez ugyanis „komoly aggodalma” volt az orvosoknak, mivel a májban bekövetkező változások arra utalhatnak, hogy az immunrendszer szembeszállt a kezeléssel, valószínűleg aláásva annak hatékonyságát.