Ying-Hui Fu, a San Franciscó-i Kaliforniai Egyetem kutatója és kollégái egy olyan család tagjait vizsgálták, akiknek elég 4 órát pihenniük, hogy frissek és üdék maradjanak. Összesen 12 ember génállományát térképezték fel, és azt találták, hogy
az egyik génjük (ADRB1) mutáción ment keresztül.
A kutatók ezt követően olyan egereket tenyésztettek ki, amik ezt a mutáns ADRB1 gént hordozták. A génmódosított rágcsálóknak 55 perccel kevesebb alvásra volt szükségük, mint a mutáns génnel nem rendelkező társaiknak. A génmódosított egyedeknél az alvás szabályozásáért felelős tegmentum pontis nevű agyi régió a megszokottól eltérő aktivitást mutatott.
Normál állatoknál a tegmentum pontis ADRB1-et kifejező agysejtjei az alvásszakaszok legtöbbjében inaktívak és csak az ébredés után aktiválódnak. A mutáns rágcsálóknál viszont ezek a sejtek még intenzívebben működnek az ébrenlét során.
A tudósok azt is kiderítették, hogy ha mesterségesen aktiválják az ADRB1-et kifejező sejteket, a patkányok felébrednek.
Az eredmények ismeretében a kutatók azt a megállapítást tették, hogy az ADRB1-et kifejező agysejtek felelősek az ébredés elősegítéséért. Ezeknek az agysejteknek különböző variánsaik vannak, amik eltérő módon befolyásolják azt, ki mennyi ideig tud fennmaradni.
Fu szerint azonban itt még nem ér véget a történet; létezik egy másik gén is (DEC2), ami működésével szintén kevesebb alvásra ösztönzi az embert.
A fenti mutációk a tapasztalatok alapján nincsenek negatív hatással az egészségre. „A természetes rövidalvók tökéletesen elégedettek alvásmintázatukkal – sokszor ki is használják az extra időt, amit ezzel nyernek" – mondta Fu.
Miért nem gyakoribb ez a két mutáció az emberek körében? Fu úgy gondolja,
az ADRB1 és DEC2 mutációk csak mostanság jelenhettek meg, és nem volt elég idejük arra, hogy szélesebb körben elterjedjenek.
Tekintve, hogy az átlagembernek 8 órás alvásra van szüksége, ez a génmutáció evolúciós előnyt biztosít az érintettek számára. A kutató ugyanakkor hozzátette: a kevesebb alvást lehetővé tevő gyógyszer kifejlesztését még a felfedezés sem hozta sokkal közelebb az emberiség számára.
A tanulmány a Neuron című tudományos szakfolyóiratban jelent meg.