Egy nemzetközi kutatókból álló csoport beavatkozásmentes, csupán vérvételt igénylő vizsgálatot fejlesztett ki, amely akár négy évvel hamarabb kideríti, ha daganat lappang a testünkben, mint a most használatos szűrővizsgálatok.
A teszt ötféle daganattípus – gyomor-, nyelőcső-, vastagbél-, tüdő- és májrák – felismerésére alkalmas.
A PanSeer-nek elnevezett teszt 91 százalékos hatékonysággal mutatta ki a daganat jelenlétét olyan vizsgálati alanyokban, akik a vérvétel idején még teljesen tünetmentesek voltak,
és csak 1-4 évvel később diagnosztizálták náluk egyéb módszerekkel a daganatot.
Hasonló, 88 százalékos találati aránnyal mutatta ki a vizsgálat a daganatot abban a 113 személyben, akik már ismert rákbetegek voltak a mintavétel időpontjában. A daganatmentességet 95 százalékos pontossággal ismerte fel a teszt.
A tanulmány egyedülálló abból a szempontból, hogy a kutatóknak hozzáférésük volt a vérvétel idején még tünetmentes, csak évekkel később diagnosztizált daganatos betegek vérmintáihoz, így módjuk volt olyan tumormarkereket – a daganat jelenlétéről árulkodó biológiai molekulákat – keresni,
amelyek a hagyományos diagnosztikus módszereknél jóval előbb lehetővé teszik a betegség felismerését.
A mintákat egy 10 éves időtartamú longitudinális – hosszútávú utánkövetéses – vizsgálat keretében a kínai Fudan Egyetem kezdte gyűjteni még 2007-ben.
„A távlati cél az lenne, hogy egy-egy évi rendszeres egészségügyi vizsgálat során rutinszerűen elvégezzenek egy ehhez hasonló vérvizsgálatot – jelentette ki Kun Zhang, a cikk egyik szerzője és a Kaliforniai Egyetem San Diego-i kampuszán a biomérnöki tanszék tanszékvezetője.
– Rövidebb távon viszont egyelőre csak a családi anamnézisük, az életkoruk vagy bármi egyéb ismert rizikófaktor miatt fokozott kockázatúak szűrésére szeretnénk koncentrálni."
A korai diagnózis kulcsfontosságú a daganatok kezelése szempontjából, hiszen a rákos betegek túlélési esélyeit számottevően javítja, ha a betegség a kezdeti stádiumban kerül felismerésre, amikor a műtét és a gyógyszeres kezelés több sikerrel kecsegtet.
Azonban korai felismerésre alkalmas rákdiagnosztikai teszt alig akad,
és azok is csak néhány daganattípusra használhatók. Zhang és munkatársai a Nature Communications folyóirat július 21-i számában mutatták be eredményeiket.
A szerzők a Fudan Egyetem és a Singlera Genomics kutatói közül kerülnek ki. A Singlera Genomics egy San Diego-i és sanghaji központú startup cég, amely kimondottan a Zhang biomérnöki fejlesztésein alapuló ráktesztek kereskedelmi forgalmazása céljából jött létre.
A kutatók hangsúlyozták: a PanSeer arra valószínűleg nem alkalmas, hogy megjósolja a rák jövőbeni kialakulását olyan páciensekben, akik a vizsgálat pillanatában még nem hordoznak rosszindulatú daganatot.
A teszt célja tehát kimondottan azoknak a betegeknek az azonosítása, akiknek a szervezetében már jelen van a daganat,
de a jelenlegi kimutatási módszerek mellett még nem produkál tüneteket.
A csoport kiemelte, hogy további vizsgálatokra lesz szükség a teszt hatékonyságának pontos meghatározásához. A Nature Communications-ben publikált kutatáshoz
a Taizhou Longitudinális Tanulmány keretében gyűjtött vérmintákat használták fel.
A hosszútávú utánkövetéses tanulmány során több mint 120 ezer résztvevőtől vettek vérmintát 2007 és 2017 között.
Valamennyi résztvevő több alkalommal adott vérmintát és rendszeres orvosi vizsgálatokon jelent meg a 10 éves periódus alatt. Összességében több mint 1.6 millió levett minta került archiválásra.
A longitudinális követésnek köszönhetően, ha bármelyik résztvevőnél rákot diagnosztizáltak, a kutatók azonnal elő tudták venni az illetőtől évekkel korábban – még bőven az első tünetek megjelenése előtt – levett vérmintákat.
Az ő mintáikat össze tudták hasonlítani az ugyanabba a korcsoportba tartozó, de daganatmentes résztvevőkéivel.
Összesen 605, a mintavétel időpontjában tünetmentes személy vérplazmamintáját elemezték, köztük 191 olyannal, akiknél a minta levétele után 1-4 évvel daganat alakult ki.
Ezen felül 223 már a mintavételkor ismerten rákbeteg páciens vérplazmáját,
valamint 200 daganatos és ép szövetmintát vontak be a vizsgálatba.
Zhang és laboratóriuma több mint egy évtizede dolgozik a DNS-metiláción alapuló rákkimutatási módszereken. A DNS-metiláció az örökítőanyag ún. epigenetikus módosítása, amely a kódolt információt nem, azonban a gének kifejeződését befolyásolja, és különböző kóros állapotokban, például a rákban jellegzetes elváltozásokat mutat.
A kutatók által kidolgozott eljárás a CpG-metilációnak nevezett DNS-ujjlenyomatot veszi figyelembe.
A szervezet különböző szövetei az egymást követő ismételt CG nukleotidszekvenciákhoz más és más mintázatban aggatnak metilcsoportokat, és ez a mintázat a daganattípusokra nézve is árulkodó lehet.
A most kidolgozott eljárás alapjául szolgáló megfigyeléseket Zhang és munkatársai már 2017-ben közölték a Nature Genetics folyóirat hasábjain.