Indul a Magyar Nemzeti Genom Program

Olyan bioinformatikai eszközfejlesztésekre került sor, amely eddig még elérhetetlen volt hazánkban

Megerősödik a Pécsi Tudományegyetem (PTE) Szentágothai János Kutatóközpont (SzKK) genomika és bioinformatika kutatóintézeti kapacitása. Egy olyan nagy teljesítményű szekvenáló rendszer beszerzésére, üzemeltetésére és a kapcsolódó bioinformatikai eszközfejlesztésekre került sor, amely eddig még elérhetetlen volt hazánkban.

Komplex rendszert építettek ki

Ahogy arról a Pécsi Tudományegyetem kedden tájékoztatott, a Szentágothai János Kutatóközpont (SzKk) az elmúlt években egy olyan genomikai és bioinformatikai központ és kutatási infrastruktúra létrehozását indította el, amely egy jelentős befektetésből maximális költséghatékonysággal biztosítja a legtöbb hasznosítható szolgáltatást és terméket az egészségügy, mezőgazdaság, egyetemi oktatás-, kutatás, és ipari fejlesztések érdekében.

Ennek az egyik központi eleme az ehhez szükséges szekvenálási infrastruktúra kiépítése.

Most egy elnyert támogatásnak köszönhetően sikerült beszerezni az Illumina NovaSeq szekvenáló berendezést, amelynek segítségével egy olyan komplex rendszert építettek ki, amely eddig Közép-Európában csak Bécsben és Prágában volt elérhető.

Az elmúlt években a molekuláris biológia és informatika fejlődésének köszönhetően a hazai és nemzetközi orvos-biológiai kutatások jelentős eredményeket értek el, melyek a gyakorlati orvoslás átalakulásához vezettek.

MI IS AZ A GENOMIKA?

Legtöbbünk hallott már a genetikáról és arról, hogy az egyes sajátosságok vagy betegségek hogyan öröklődnek generációról generációra a géneken keresztül. A korábbi elképzelések szerint egy sajátosságot vagy betegséget egyetlen gén határoz meg, de az öröklődés sokszor összetett. Valójában a gének csoportjai együttműködnek, hatásukat környezeti és más tényezők is befolyásolják. Az Ön genomja az Ön testének használati útmutatója, szinte minden egészséges sejtben megtalálható belőle egy másolat. Tanulmányozását, az elemzéshez, értelmezéshez szükséges technológiát nevezzük genomikának.

(Magyar Nemzeti Genom Program)

Az egyetem elárulta: a kutatás, a diagnosztika és a célzott terápiás kezelések genomikai alapokra kerültek, elsősorban újgenerációs szekvenálási technológiák alkalmazásával. Ezen genomikai vizsgálatok komoly infrastrukturális, intellektuális és gazdasági feltételekhez kötöttek, amelyek csak jelentős forrásokkal bíró és ezeket koordináltan működtető országokban adottak.

A kelet-közép-európai régióban is egyedülálló

A Szentágothai János Kutatóközpont ezért egy átfogó, összehangoltan működő, multidiszciplináris és nemzetgazdasági érdekeket is képviselő Magyar Nemzeti Genom Program elindítását kezdeményezte, amely nemcsak Magyarországon, hanem a kelet-közép-európai régióban is egyedülálló.

MIÉRT KERÜLT FÓKUSZBA A GENOMIKA NAPJAINKBAN?

A humán genom meghatározásától azt várták, hogy forradalmasítani fogja az orvosi kezeléseket. Az emberi örökítőanyag összes bázisának leolvasásához 13 évre és 2,7 milliárd dollárra volt szükség. Ma egy emberi genom néhány nap alatt megszekvenálható kb. 1000 dollárért. Az emberek nagyon különbözőek, ezért néhány genom tanulmányozása nem lenne elegendő ahhoz, hogy valódi képet kapjunk génjeinkről és a betegségekkel való kapcsolatukról.
A genomika segítségével megjósolható, hogy egy személy hogyan fog reagálni egy kezelésre, megta- lálható számára a legmegfelelőbb terápia – ez a precíziós orvoslás. A gyakorlatban jó példa erre, hogy egy nő mellrákja HER2 pozitív vagy sem. Ha igen akkor a Herceptin nagyon hatásos lesz számára, de olyannak akinek HER2 negatív, nem. Tesztelhető, ha sokkal kevesebb sugárterápiás kezelés is elegendő lehet. A genomika hatalmas lehetőségeket rejt magában: pontosabb diagnosztikához, új orvosi eszközökhöz, gyorsabb klinikai vizsgálatokhoz, új gyógymódokhoz vezethet.

(Magyar Nemzeti Genom Program)

A kutatóközpont szerint ennek szerteágazó előnyei vannak a társadalom egészségi jólétére, a tudományos fejlődésre és gazdasági stabilitásra nézve. Kiemelték: a program célul tűzte ki a magyar populáció genetikai jellemzőinek meghatározását, valamint betegség specifikus genetikai panelek fejlesztésének és új gyógyszercélpontok azonosításának elősegítését.

Egy olyan nagy teljesítményű szekvenáló rendszer került a Szentágothai János Kutatóközpontba, amely eddig még elérhetetlen volt hazánkban Forrás/Képillusztráció: MTI/Sóki Tamás

A PTE tájékoztatása szerint a program megvalósításában résztvevő akadémiai és piaci partnerek együttműködésének eredménye

innovatív genomikai kutatások és fejlesztések kezdeményezése, a hazai betegellátás színvonalának növelése,

valamint biotechnológiai és gyógyszerfejlesztő vállalkozások nemzetközi versenyképességének erősítése.

Előnyök a betegek számára

A Magyar Nemzeti Genom Program előnyökkel jár a betegek számára, de egy további kritikus ho- zadéka a kutatók számára anonim módon, ellenőrzötten hozzáférhető hatalmas adatmennyiség. Ide tartoznak azok, akik többet akarnak megtudni magáról a genomról, de azok is, akik új kezeléseket, diagnosztikai módszereket, eszközöket és gyógyszereket kívánnak fejleszteni.

A Magyar Nemzeti Genom Program nagy hangsúlyt helyez az etikai elvek betartására.

Olyan bioinformatikai eszközfejlesztésekre került sor, amely eddig még elérhetetlen volt hazánkban Forrás: PTE Szentágothai János Kutatóközpont

A betegek megfelelő tájékoztatást követően beleegyező nyilatkozatot írnak alá, amelyet egy független etikai bizottság hagy jóvá.

Az Ön genomja az Ön egyedi DNS szekvenciája, ami több, mint 3 milliárd bázisból áll és a test szinte minden sejtjében megtalálható

– magyarázták a Szentágothai János Kutatóközpont szakemberei a keddi sajtótájékoztatón. – A projektben résztvevő személyektől vérmintát, a rákos betegek esetén a daganatból szövetmintát vesznek, amelyekből a laboratóriumban DNS-t izolálnak.

KÖZVETLENÜL ÉRINTI A LAKOSSÁGOT

A Magyar Nemzeti Genom Program a magyar lakosságot közvetlenül érinti. Jelentősen hozzájárulhat úgy az idősödő, mint a jövő generációk közegészségügyi állapotának javulásához, ezen keresztül egészségügyi gazdasági hasznot is jelent. Képet kaphatunk a magyar lakosság genetikai változatosságáról, így a precíziós orvoslásban az ország népességének genetikai sajátosságai is figyelembe vehetők majd.

Hozzátették: "a DNS szekvenálására az Illumina NovaSeq 6000 rendszert használjuk, amely a piacvezető technológia legnagyobb teljesítményű gépe és jelenleg egy található belőle az országban, a Pécsi Tudományegyetem Szentágothai János Kutatóközpontjában".

A szekvenálógép leolvasásait egy referenciagenomhoz illesztik nagyteljesítményű számítógépek tér- képező szoftvereivel. A következő bioinformatikai lépés a genom és a referencia közötti milliónyi különbség azonosítása. Az egyének közötti variáción túl a káros, a betegségek kialakulásában szerepet játszó eltérések megtalálása a cél.