A kutatók az eredményeket populációgenetikai és filogenetikai módszerekkel értékelték a székelyekhez földrajzilag vagy történetileg kapcsolódó modern és ősi populációk összefüggésében.
A Genes folyóiratban 2023 januárjában megjelent publikációjukban az első teljes mitokondriális genomi adatbázist és részletes Y-kromoszomális profilokat közölték a régióból.
A Borbély Noémi molekuláris biológus vezetésével készített tanulmányban a székelyektől 115 új teljes mitokondriális genomot és 92 új Y-kromoszomális STR (short tandem repeat) és SNP (single nucleotide polymorphism) profilt mutatnak be a kutatók. Az eredmények és a közölt adatok minőségi ugrást jelentenek a témában korábban megjelent tanulmányokhoz képest, mivel ezek az elsőként közölt teljes mitokondriális genomi adatbázis és részletes Y-kromoszomális – 23 rövid tandem ismétlődésen alapuló – profilok a régióból.
A szakértők gondosan kiválasztották azokat a mintaadókat, akiknek felmenői is e térségből származnak, és több generációra visszamenőleg a Székelyudvarhely környékén fekvő falvakban éltek. A mintagyűjtés Énlaka, Firtosmartonos, Kányád, Bögöz, Gagy, Szentábrahám, Csekefalva, Székelydobó, Patakfalva és Farcád településeken zajlott 2019-ben, a helyi lelkészek és Máthé István, a csíkszeredai Sapientia Egyetem docensének segítségével. Az eredményeket populációgenetikai és filogenetikai módszerekkel értékelték a székelyekhez földrajzilag vagy történetileg kapcsolódó modern és ősi populációk összefüggésében.
A székelyek története a 12. századig vezethető vissza a térségben, eredetükről számos tudományos elmélet létezik.
Jelen kutatás eredményei a populáció túlnyomórészt helyi, azaz kelet-közép- és délkelet-európai összetételét mutatják, a szomszédos népességekkel való mérsékelt keveredéssel.
A tanulmány szerzői mind az anyai (mitokondriális), mind az apai (Y-kromoszomális) génállományban nagyfokú heterogenitást találtak a falvakon belül és azok között. Az anyai és az apai vonalak között is elsősorban európai típusokat azonosítottak hasonló arányban, de mindkét esetben jellemezhetők bizonyos keleti vonalak is.
A filogenetikai elemzések megerősítették egyes anyai és apai vonalak feltételezett keleti eredetét, és néhány esetben ezek a népvándorlás kori (Kr. u. 5–9. század) és a magyar honfoglalás kori (Kr. u. 10. század) népességből származó ősi DNS-adatokkal is kapcsolatba hozhatók.
A jelenlegi székely adatsor kiegészíti a korábbi székelyföldi vizsgálatokat, és nagy vonalaiban összhangban van azok megfigyeléseivel. A napjainkban tapasztalt genetikai sokféleség feltárása mellett nagy jelentőségű a mai és az ősi populációk közötti genetikai folytonosság vagy átalakulás vizsgálata, a székelyek népességtörténetének nyomon követése. A kutatók következő genetikai tanulmánya ennek feltárásához középkori székely temetőkből származó mintákat fog bevonni a vizsgálatokba és teljesgenom-elemzésekkel bővíti az eddigi megállapítások körét, szintén a Székelyudvarhely környéki régióból.