Gyorsabban felderíthetők a vérképzőszervi daganatok és a kezelésük is hatékonyabb
![](https://cdn.origo.hu/2023/12/vfe1W4H7GqBpOc0rLHbBnKB8Fbzu1YKLfx7o59Zk1lo/fill/1347/758/no/1/aHR0cHM6Ly9jbXNjZG4uYXBwLmNvbnRlbnQucHJpdmF0ZS9jb250ZW50Lzk5MWVjZjdhMzMzZDQxOGVhYzlmM2QwYjkxYWVhODQ0.webp)
Az elmúlt években bíztató tendenciák figyelhetők meg a betegségcsoport diagnózisát segítő eljárások terén: ezek az eszközök az utóbbi időben rengeteget fejlődtek, ami nemcsak a betegség felismerését, de aktuális stádiumának, illetve a terápia eredményességének nyomon követését is megkönnyíti.
Prof. Dr. Bödör Csabát a Semmelweis Egyetem, I. sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet egyetemi tanárát kérdeztük az onkohematológiai betegségek diagnózisa és kezelése során alkalmazott új lehetőségekről.
„Az onkohematológai betegségek kivizsgálása vér- és laborvizsgálatokkal kezdődik, melyeket szükség esetén csontvelő mintavétel, illetve nyirokcsomó biopszia követ. A minták kiértékelését patológusok és molekuláris biológusok végzik, akik a klasszikus mikroszkópos vizsgálatok mellett ma már korszerű molekuláris biológiai DNS és RNS alapú eljárásokat is alkalmaznak."
„A mikroszkópos eljárások során azt vizsgáljuk, hogy a sejtek megjelenése, szerkezete valamilyen módon eltér-e a normálistól. Ma már a korszerű, lézeres technológiákkal részletesen meg tudjuk vizsgálni a sejtek felszínét is, ami a kezelés során nagy segítséget jelent, hiszen látjuk, hogyan reagál a szervezet a terápiára, szükség van-e arra, hogy változtassunk valamin, esetleg más gyógymódot alkalmazzunk.
Az örökítő anyagot, azaz a DNS-t célzó vizsgálatok során úgynevezett mutációkat próbálunk meg azonosítani. Ezek a mutációk nemcsak a diagnózis felállítását támogathatják, de a betegség súlyosságának, sőt valószínűsíthető lefolyásának megítélésében is segíthetnek. A mutációk ismeretében könnyebben tudjuk behatárolni, hogy mely terápiás megoldásokat érdemes az adott esetben választani.
A harmadik módszer a betegségek nagy érzékenységű nyomonkövetése, mely során az úgynevezett „mérhető maradék" betegséget vizsgáljuk. Ez azt jelenti, hogy felmérjük, mennyi daganatsejt maradt a szervezetben a kezelés után, tehát mennyire volt hatásos a terápia. Mindezt ma már rendkívüli pontossággal meg tudjuk határozni, akár egyetlen kóros sejt is kimutatható százezer másik egészséges sejt közül!"
Hazánkban az onkohematológiai betegségek diagnosztikája egyetemi és országos centrumokban történik. Az egyik legnagyobb ilyen centrum a Semmelweis Egyetem Patológia és Kísérleti Rákkutató Intézet molekuláris diagnosztikai centruma, ahol évente több mint tízezer molekuláris vizsgálatot végzenek a legkülönbözőbb onkohematológiai betegségekben.
Ezekben a centrumokban minden olyan vizsgálat elérhető, ami az onkohematológiai betegek ellátásához szükséges, beleértve a legkorszerűbb újgenerációs szekvenálási eljárásokat és különböző döntéstámogató szoftvereket is. A szekvenálás segítségével vér- és szövetmintából készítenek egy géntérképet, melynek alapján nemzetközi összesített betegadatokra is építve keresik a korábban említett génmutációkat. Ezek ma már kulcsszerepet játszanak a diagnózis meghatározásában, a betegség lefolyásának becslésében, valamint a terápiás stratégia felállításában is. A vizsgálatok számát is le lehet így csökkenteni, hiszen már egyetlen vizsgálat elég lehet olyan esetekben is, melyekhez régebben több vizsgálat volt szükséges. A döntéstámogató szoftverek pedig a kapott adatok kiértékelését gyorsítják fel.
A diagnosztikus vizsgálatok közfinanszírozottak, tehát ingyenesek és minden beteg számára hozzáférhetőek. Várólista sincsen, ennek köszönhetően minden páciens azonnal részesülhet az ellátásban.
Szerencsére a vizsgálatok eredménye viszonylag hamar megszületik: a patológiai lelet jellemzően néhány napon, legrosszabb esetben is egy héten belül elkészül; a kiegészítő molekuláris örökítőanyag-alapú vizsgálatok pedig a vizsgálat típusától függően néhány hét alatt állnak a kezelőorvosok és a betegek rendelkezésére.
Az onkohematológiai betegségek diagnosztikája itthon is a nemzetközi irányelveknek megfelelően történik, mind a laboratóriumok mind az alkalmazott technológiák tekintetében.