Felfedezését követően az Ata néven elhíresült titokzatos múmiát egy spanyol üzletember, Ramón Navia-Osorio vásárolta meg. Mivel kíváncsi volt, milyen teremtmény jutott a birtokába, felkeresett egy orvost, Steven Greert, hogy röntgennel és komputertomográfiás (CT) képalkotással elemezze a csontvázat.
Már az első vizsgálatok során szokatlan dolgokat tapasztaltak a szakértők:
a kicsiny csontváznak a szokásos 12 helyett csak 10 bordapárja van.
A röntgenfelvételek segítségével azt is megállapították, hogy Ata térdlemezei meglepő módon olyanok, mint egy 6-7 éves gyereké.
Greer Ata csontvelőjéből is vett mintákat, amelyeket továbbított a Kaliforniai Egyetem San Franciscó-i intézményének és a Stanford Egyetem kutatóinak. A tudósok szekvenálták a múmia genomját, és kiderült, hogy a csontváz nem egy földönkívülié, hanem egy emberé, aki ritka genetikai rendellenességben szenvedett.
Ata genomját csimpánzok és rhesusmajmok genetikai állományával is összevetették, így derült ki, hogy ember, ráadásul nőnemű. A vizsgálatok alapján Ata koraszülötten jött a világra, és számos olyan génmutációtól szenvedett, amelyek különböző koponya és csonttorzulásokat okoznak.
Bár az előzetes vizsgálatok és a csontok állapota alapján a kutatók úgy becsülték, Ata halálakor nagyjából hatéves lehetett, ilyen fejlődési zavarokkal egészen biztosan nem érte meg ezt a kort. A minimúmia magzat volt, és olyan ritka betegségben szenvedett, amelynek hatására idő előtt öregedtek a csontjai.
Összesen 64 kulcsfontosságú mutációt sikerült azonosítani, amelyek hét gént érintenek.
Néhány mutációval még a szakemberek sem találkoztak. Ezen kóros génváltozások kombinációja okozta Ata súlyos csontrendszeri rendellenességeit, beleértve a szokatlanul gyors csontnövekedést is.
A genetikai analízis alapján az is kiderült, hogy Ata az elmúlt 500 évben születhetett, de a sivatagi napon mumifikálódott csontváza olyan jó állapotban őrződött meg, hogy valószínűleg csupán néhány évtizedes lehet.
A tudósok nem tudták kideríteni, mi váltotta ki Ata génállományában észlelt szörnyűséges mutációkat. La Noria környékén egykor nitritet bányásztak, és lehetséges, hogy ez a tevékenység valamilyen módon szerepet játszhatott a DNS-károsodásban.
A genetikai vizsgálat eredményeiről részletesebben a Genome Research című szakfolyóiratban lehet olvasni.
A fenti tanulmány azonban ellentmondásosnak bizonyult. Egy másik kutatócsoport a genetikai elemzést cáfolva azt állította, hogy a mutációknak valószínűleg kevés köze van Ata megjelenéséhez, és ehelyett a hosszúkás koponya a terhesség vagy a szülés során fellépő komplikáció, illetve a mumifikálási folyamat eredménye lehetett. Emellett a földi maradványok vizsgálatát is bírálták, amely szerintük etikátlan volt.
Sajnos nem volt tudományos indoka annak, hogy Ata genomikai elemzését elvégezzék, mivel a csontváz normális, az azonosított genetikai mutációk valószínűleg véletlenszerűek, és egyik génmutációról sem ismert, hogy ilyen fiatal korban hatással lenne a csontvázra"
- nyilatkozta Siân Halcrow, az Otagói Egyetem bioarcheológusa.
Az Atacama-sivatagban már számos mumifikálódott emberi maradványt találtak. E térség a világ legszárazabb nem poláris sivataga, és olyan zordak itt a körülmények, hogy a tudósok a régiót a Mars-missziók szimulálására használják.
Az Atacama-sivatagban eltemetett emberi maradványok az intenzív hő és a nedvesség hiánya miatt természetes módon mumifikálódnak. Ezt a tulajdonságot az ősi Chinchorro kultúra is kihasználta, amely rendszeresen ide temette halottait.