A tizenegyes

A részletesen feltérképezett 11-es emberi kromoszómán található a szaglóreceptor-gének majdnem fele. Ez a kromoszóma tartalmazza a legtöbb olyan gént, melynek mutációja valamilyen betegség, köztük a daganatos betegségek, a cukorbetegség vagy a süketség bizonyos formáinak kialakulásában játszik szerepet. A 11-es kromoszóma génjei részt vesznek a viselkedés kialakításában, és hajlamosító tényezők lehetnek egyes pszichiátriai kórképek megjelenésében is.

A 11-es kromoszóma tartalmazza a legtöbb olyan gént, melynek mutációja valamilyen betegség vagy rendellenesség kialakulásában játszik szerepet. A 11-es kromoszómához kötött örökletes betegségek száma - melyeknek a konkrét kiváltó okát még nem ismerjük - meghaladja a nyolcvanat. Ez nem a gének számát jelenti, hiszen vannak olyan betegségek, melyek nem köthetők egyetlen génhez (úgynevezett multigénes betegségek). Más rendellenességek esetében már azonosították azt a gént vagy magát a mutációt, mely önmagában is felel a kórkép keletkezéséért. Néhány példa a 11-es kromoszómához kapcsolt betegségek sorából.

• A KCNQ1-gén 2-es izoformája - mely egy feszültségfüggő káliumcsatorna-fehérjét kódol - felelős az úgynevezett hirtelen halálért.
• A tectorin-alfa-gén mutációi süketséget okoznak.
• Számos betegségről igazolták, hogy öröklődésük a 11-es kromoszómához kötött, de a rendellenesség molekuláris alapjai jelenleg még nem ismertek. Ilyen a szisztémás lupus erythematosus, azaz a bőrfarkas számos formája.
• Különböző anyagcsere-rendellenességek, hiperlipidémia és a cukorbetegség egyes formái.
• A Meckel-szindróma, mely a csecsemők 2-3 százalékánál fordul elő. A szindróma a tápcsatornán leggyakrabban észlelhető rendellenesség, mely különböző súlyosságú vérzéshez vagy bélelzáródáshoz vezethet, de a tünetek okozója - a csípőbél alsó részének kiboltosulása - műtéti úton eltávolítható.

Idegrendszert érintő örökletes elváltozások és pszichés kórképek

• Tourette-szindróma: az idegrendszeri betegséget ún. tikkek, azaz akaratlan és irányíthatatlan mozgás vagy hangadás jellemzik. A tikkek helyzethez nem illő szavak akaratlan kimondását is jelenthetik. A betegség kialakulása mögött az ingerület-átvitelben szerepet játszó, az agyi anyagcserét befolyásoló gén(ek) rendellenessége áll.
• A 11-es kromoszómához köthető egyes esetekben a skizofréniára való fogékonyság, de az ezért felelős gént vagy géneket még nem azonosították.

Fogékonyság többféle daganatos betegségre

• Sok esetben egy-egy ismert gén működési rendellenessége okozza a daganatos betegséget vagy felelős az egyén fokozott hajlamáért, ez igaz például a petefészek-karcinómára, az emlőrákra és az akut mieloid leukémiára.
• Az emlődaganatok bizonyos fajtái esetében nem ismert ugyan a kialakulásért felelős gén, de a kapcsoltság a 11-es kromoszómával igazolt.

Bodrogi Lilla