Először születtek teljes genetikai teszten átesett, egészséges lombikbébik

Az utóbbi években rohamosan fejlődnek azok a vizsgálatok, amelyek célja, hogy a mesterséges megtermékenyítés során még az embriók beültetése előtt kiszűrjék a túlságosan gyakorinak számító kromoszóma-rendellenességeket. A preimplantációs genetikai vizsgálatnak nevezett eljárás önmagában már nem új, de csak nemrég születtek meg az első olyan, egészséges újszülöttek, akiknél a petesejteknek már a teljes genetikai állományát is átvizsgálták.

Két anya is egészséges babáknak adott életet Németországban és Olaszországban egy olyan genetikai tesztet követően, ahol már a petesejtek teljes kromoszómakészletét átvizsgálták a belőlük létrehozott embriók beültetése előtt. Az egyik egy júniusban született ikerpár, a másik pedig egy szeptemberben született olasz baba. A lombikbébi-programban felhasznált petesejteknél előre kiszűrték, hogy a sejtek nem hordoznak-e a sikeres terhességet esetenként lehetetlenné tevő kromoszomális eltéréseket.

A módszer alkalmazását követően eddig még sosem születtek egészséges csecsemők, bár az eljárást már korábban is megpróbálták használni. Most is csak két anyánál végezték el a petesejtek előzetes genetikai szűrését, de Luca Gianaroli, a European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) elnöke ennek ellenére is igen biztatónak nevezte az eredményeket. A következő lépés, hogy egy nagyobb klinikai vizsgálatban is igazolják majd a módszer valódi hatékonyságát - írja az ESHRE sajtóközleménye.

Az eljárással a remények szerint jelentősen meg lehetne emelni azoknak a terhességeknek az arányát, amelyek az embriók mesterséges beültetését követően alakulnak ki. Erre azért is lenne nagy szükség, mert a lombikprogramokban gyakran a 35 év feletti anyák vesznek részt, akiknél az életkor miatt már eleve magasabb a kromoszóma-rendellenességek meglétének esélye (a családtervezés jelentőségéről itt olvashatnak bővebben). Idén egyébként a mesterséges megtermékenyítés kifejlesztőjének, Robert G. Edwards professzornak ítélték oda az orvosi Nobel-díjat, erről és az eljárás lényegéről korábbi cikkünkben olvashatnak részletesebben.

A módszer leírása

A petesejtek egész genetikai állományát vizsgáló, teljes sikerrel csak most először alkalmazott eljárás neve összehasonlító genomikai hibridizáció (Comparative Genomic Hybridisation; CGH). A módszer során a petesejt úgynevezett sarki testéből vesznek DNS-mintát a megtermékenyítés előtt, amelyet színesen világító (fluoreszcens) festékkel jelölnek meg (a sarki testben található az a 23 kromoszóma, amely a megtermékenyítés előtt távozik a petesejtből). Egy üveglapra felvitt, normális mennyiségű DNS-t tartalmazó minta segítségével megvizsgálják, hogy a petesejtben nincsenek-e hiányzó vagy felesleges kromoszómák. Ha az anyától levett petesejtek valamelyikében DNS-hiány mutatkozik, a festék piros színűvé válik, ha pedig felesleges DNS van jelen, a minta zöld színnel világít. Ha minden rendben van, akkor a teszten kizárólag sárga színű pontok jelennek meg.

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum a következő hónapban indítja el új oldalát, amely többek között a preimplantációs genetikai vizsgálatok hazai alkalmazási lehetőségeivel foglalkozik majd.